Hipotiroidisme kongenital pada Bayi

Kandungan

• Tanda dan Gejala
• Punca
• Diagnosis
• Rawatan

Hipotiroidisme kongenital merujuk kepada kekurangan atau kekurangan hormon tiroid yang terdapat semasa kelahiran. Kecacatan genetik atau kekurangan yodium ibu boleh mengakibatkan masalah dengan perkembangan kelenjar tiroid atau dengan pengeluaran hormon tiroid, sehingga menimbulkan keadaan. Biasanya, ujian saringan bayi yang baru lahir mengenal pasti hipotiroidisme kongenital. Walaupun bayi biasanya tidak mempunyai tanda atau gejala hipotiroidisme semasa kelahiran, mungkin terdapat petunjuk yang dapat dicari oleh ibu bapa.

Hipotiroidisme kongenital mempengaruhi kira-kira satu dari setiap 2000 hingga 4000 bayi yang baru lahir dan dianggap antara penyebab berlakunya kelewatan perkembangan di seluruh dunia. Sekiranya bayi anda mengalami hipotiroidisme kongenital, sangat penting bahawa rawatan yang tepat dimulakan lebih awal.

Tanda dan Gejala

Sebilangan besar bayi yang baru lahir dengan hipotiroidisme kongenital tidak mempunyai tanda atau gejala keadaan. Ini disebabkan oleh adanya beberapa hormon tiroid ibu atau fungsi tiroid yang tinggal.

Beberapa tanda dan gejala yang mungkin terdapat pada bayi anda termasuk:

• Berat lahir meningkat
• Lingkaran kepala meningkat
• Kelesuan (kekurangan tenaga, tidur sepanjang masa, kelihatan letih walaupun bangun)
• Pergerakan perlahan
• Tangisan serak
• Masalah makan
• Sembelit berterusan, kembung atau perut penuh
• Lidah yang diperbesar
• Kulit kering
• Suhu badan rendah
• Penyakit kuning yang berpanjangan
• Gondok (tiroid yang membesar)
• Nada otot yang rendah
• Muka bengkak
• Seluar sejuk
• Rambut kasar tebal yang turun di dahi
• Fontanel besar (soft spot)
• Tombol perut herniated (menonjol)
• Tidak banyak pertumbuhan, kegagalan untuk berkembang maju

Punca

Terdapat dua bentuk utama hipotiroidisme kongenital: hipotiroidisme kongenital kekal dan hipotiroidisme kongenital sementara. Hipotiroidisme kongenital lebih kerap berlaku pada bayi yang mempunyai masalah jantung kongenital atau sindrom Down.

Hipotiroidisme Kongenital Kekal

Hipotiroidisme semacam ini memerlukan rawatan sepanjang hayat dan mempunyai beberapa sebab:

• Dysgenesis: Kecacatan atau perkembangan kelenjar tiroid yang tidak normal ini adalah penyebab hipotiroidisme kongenital yang paling biasa, yang bertanggungjawab untuk kira-kira dua pertiga kes. Tisu tiroid ektopik (terletak tidak normal) adalah kecacatan yang paling biasa.
• Kekurangan keupayaan untuk mensintesis dan mengeluarkan hormon tiroid: Ini menyumbang kira-kira 10 peratus kes hipotiroidisme kongenital.
• Kekurangan dalam mekanisme pengangkutan hormon tiroid: Ini bermaksud bahawa hormon tiroid mungkin dihasilkan, tetapi tidak memberi kesan yang diharapkan pada tubuh.
• Hipotiroidisme pusat: Ini adalah ketika kelenjar tiroid dapat membuat hormon tiroid tetapi tidak diarahkan untuk melakukannya oleh hipotalamus atau kelenjar pituitari, kedua-duanya terletak di otak.

Hipotiroidisme kongenital sementara

Diperkirakan bahawa 10 hingga 20 peratus bayi baru lahir yang hipotiroid mempunyai bentuk sementara keadaan yang dikenali sebagai hipotiroidisme kongenital sementara. Hipotiroidisme sementara pada bayi baru lahir mempunyai beberapa sebab:

• Kekurangan yodium: Iodin diperlukan untuk menghasilkan hormon tiroid. Kekurangan yodium pada bayi baru lahir disebabkan oleh pengambilan yodium yang tidak mencukupi pada ibu.
• Antibodi: Antibodi penyekat hormon reseptor tiroid (TRB-Ab) boleh berkembang pada wanita hamil dengan penyakit tiroid autoimun, seperti penyakit Graves. Antibodi boleh bergerak melintasi plasenta dan mengganggu fungsi tiroid pada bayi yang sedang membesar, yang mengakibatkan hipotiroidisme semasa kelahiran. Ini tidak berlaku untuk semua wanita dengan penyakit tiroid autoimun. Biasanya, hipotiroidisme kongenital jenis ini hilang sekitar usia satu hingga tiga bulan kerana antibodi ibu secara semula jadi dibersihkan dari bayi.
• Pendedahan ubat di utero: Ubat antitiroid yang diambil untuk rawatan hipertiroidisme dapat menyeberangi plasenta, menyebabkan hipotiroidisme pada bayi baru lahir. Biasanya, hipotiroidisme jenis ini sembuh beberapa hari selepas kelahiran, dan fungsi tiroid normal kembali dalam beberapa minggu.
• Pendedahan yodium: Pendedahan janin atau bayi yang baru lahir dengan dos yodium yang sangat tinggi boleh menyebabkan hipotiroidisme sementara. Pendedahan yodium semacam ini berpunca dari penggunaan ubat berasaskan yodium seperti amiodarone (digunakan untuk merawat irama jantung yang tidak teratur) atau penggunaan antiseptik atau agen kontras yang mengandungi iodin (digunakan dalam ujian pencitraan diagnostik).

Peranan Iodin dalam Kesihatan Tiroid

Diagnosis

Hipotiroidisme kongenital paling kerap dikesan dengan pemeriksaan darah bayi yang baru lahir dengan ujian tusukan tumit yang dilakukan dalam beberapa hari selepas kelahiran. Ujian rutin biasanya ditindaklanjuti dalam dua hingga enam minggu setelah kelahiran.

Pemeriksaan bayi baru lahir untuk penyakit tiroid merangkumi:

• Hormon perangsang tiroid (TSH): Kisaran bayi yang baru lahir adalah 1,7 hingga 9,1 mU per L. Tahap tinggi menunjukkan hipotiroidisme.
• Thyroxine (T4): Julat bayi yang baru lahir adalah 10 mcg per dL (129 nmol per L). Tahap rendah menunjukkan hipotiroidisme.

Sekiranya ujian saringan darah awal mengenal pasti masalah yang berpotensi, tindak lanjut biasanya merangkumi pengulangan ujian setelah sekitar dua hingga tiga minggu. Ujian pencitraan untuk visualisasi kelenjar tiroid biasanya diperlukan jika ujian darah tiroid tetap tidak normal. Sekiranya terdapat masalah lain, seperti kecacatan jantung atau penampilan wajah yang tidak biasa, maka ujian diagnostik tambahan, seperti elektrokardiogram (EKG) untuk menilai ujian jantung atau genetik, mungkin diperlukan.

Pemeriksaan Bayi Baru Lahir untuk Gangguan Genetik dan Metabolik

Rawatan

Sekiranya bayi baru lahir tidak dirawat kerana hipotiroidisme kongenital, ini boleh memberi kesan negatif kepada perkembangan fizikal, kognitif, dan neurologi. Seiring dengan pengurusan keadaan melalui penggunaan ubat-ubatan, tindak lanjut perkembangan penting juga disarankan.

Ubat

Rawatan dengan tablet atau cecair levothyroxine (L-tiroksin atau L-T4) biasanya merupakan kaedah penggantian hormon tiroid yang lebih disukai untuk bayi. Dos, yang biasanya berkisar antara 8 mcg / kg / hari hingga 10-15 mcg / kg / hari, dikira berdasarkan berat badan bayi anda dan tindak balas terhadap ubat tersebut.

Tablet boleh dihancurkan dan diberikan kepada bayi anda dalam formula cairnya untuk ditelan dengan selamat. Bentuk tablet dan cecair kedua-duanya mempunyai kesan keselamatan dan terapi yang serupa.

Secara amnya, tahap hormon tiroid dijangka mencapai nilai normal dalam masa sekitar 10 hari setelah permulaan rawatan.

Rawatan akan berterusan selagi keadaannya ada.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Sekiranya anda mempunyai anak yang dilahirkan dengan hipotiroidisme kongenital, anda boleh mengharapkan prognosis yang baik dengan pertumbuhan dan perkembangan normal sekiranya rawatan dimulakan lebih awal. Anda juga perlu membincangkan penyebab hipotiroidisme kongenital anak anda dengan pakar pediatrik atau genetik. Anda mungkin perlu mengambil langkah berjaga-jaga dengan kehamilan seterusnya, seperti menjaga pengambilan yodium yang mencukupi, atau menyesuaikan ubat untuk keadaan tiroid anda sendiri dengan pengawasan doktor anda.