Kandungan
Hyperekplexia (HPX), seperti yang ditakrifkan oleh National Organisation of Rare Diseases (NORD), adalah gangguan neurologi keturunan. Keadaan ini dianggap jarang. HPX boleh berlaku pada rahim atau bayi baru lahir dan bayi. Kanak-kanak dan orang dewasa juga boleh terkena gangguan ini. HPX mungkin dikenali sebagai nama lain, termasuk:- Penyakit mengejutkan keluarga
- Hiperekplexia keturunan
- Sindrom Startle
- Sindrom bayi kaku
Orang dengan HPX menunjukkan tindak balas mengejutkan terhadap bunyi yang kuat atau rangsangan mengejutkan yang lain. Bayi menunjukkan peningkatan nada otot, juga disebut hipertonia. Setelah tindak balas mengejutkan, bayi akan melalui tempoh ketegaran (ketegangan otot yang melampau) dan tidak dapat bergerak. Beberapa bayi mungkin berhenti bernafas semasa episod kekakuan, yang berpotensi menyebabkan keadaan yang mengancam nyawa.
Selanjutnya, tempoh ketegaran boleh menyebabkan sebilangan individu jatuh tanpa kehilangan kesedaran. Orang yang menghidap HPX mungkin menunjukkan kelainan berjalan, refleks yang terlalu aktif, dan tanda-tanda dan gejala lain juga.
Gejala
Keparahan keseluruhan keadaan boleh berbeza-beza di antara individu. Walaupun simptom dapat berlanjutan sepanjang tahun dewasa, gejala ini paling sering terjadi pada bayi dan kanak-kanak.
Gejala HPX yang paling khas adalah reaksi mengejutkan yang berlebihan setelah rangsangan tiba-tiba.
Rangsangan boleh merangkumi suara, sentuhan yang tidak dijangka, pergerakan kejutan seperti benjolan, dan penampakan orang atau objek lain yang tidak dijangka. Setelah tindak balas mengejutkan diaktifkan, seseorang mengalami kekakuan atau kekakuan otot dan kemungkinan akan jatuh. Terdapat risiko kecederaan kerana mereka tidak dapat menggunakan tangan mereka untuk menangkap diri mereka sendiri dan mematahkan kejatuhan.
Gejala lain yang mungkin menyertai HPX termasuk:
- Memanah kepala bersamaan dengan reaksi mengejutkan
- Pergerakan menyentak selepas reaksi mengejutkan atau ketika cuba tidur
- Ketegangan otot yang teruk, yang mungkin paling ketara pada bayi
- Kurang pergerakan atau lebih perlahan daripada pergerakan normal pada bayi
- Refleks yang terlalu aktif
- Apnea sekejap-sekejap
- Cara berjalan yang tidak stabil
- Pinggul terkeluar semasa kelahiran
- Hernia inguinal
Bagi kebanyakan orang, gejala HPX akan reda pada usia satu tahun, lapor Genetics Home Reference, cabang Perpustakaan Perubatan Nasional AS. Tetapi ini tidak berlaku untuk semua orang, dan beberapa individu yang lebih tua akan terus menunjukkan tindak balas mengejutkan hiperaktif, episod kekakuan, kejatuhan, dan pergerakan semasa tidur. Mereka juga mungkin mengalami rangsangan berlebihan pada orang ramai atau tempat dengan suara kuat.
Punca
HPX mempengaruhi lelaki dan wanita. Walaupun ia paling sering dijumpai pada bayi ketika lahir, ia boleh muncul di kemudian hari seperti semasa remaja atau dewasa.
Sebilangan besar kes HPX disebabkan oleh mewarisi sifat dominan autosomal, yang bermaksud anda hanya perlu menerima satu gen bermutasi dari ibu bapa untuk mengembangkan keadaannya.
Gen ini berperanan dalam penghasilan glisin dalam badan, asid amino penghambat yang mengurangkan tindak balas terhadap rangsangan di otak dan sistem saraf. Sekiranya pengeluaran glisin berkurang atau reseptor mengalami kerosakan, sel-sel saraf tidak dapat mengatur kereaktifan mereka, dan akibatnya, mereka bertindak balas secara berlebihan terhadap rangsangan.
Punca lain yang berpotensi dari HPX termasuk corak resesif autosomal dan mutasi baru. Dengan corak resesif autosomal, anda mewarisi dua gen bermutasi-satu dari setiap ibu bapa-dan ibu bapa anda mungkin tidak menunjukkan tanda-tanda atau gejala gangguan tersebut. Dengan mutasi baru, varian genetik muncul secara spontan pada peringkat awal perkembangan seseorang.
Diagnosis
Sekiranya bayi mempunyai tindak balas mengejutkan yang terlalu aktif, peningkatan kekakuan, penurunan keupayaan untuk melakukan pergerakan sukarela, penyedia perkhidmatan kesihatan mungkin mempertimbangkan diagnosis HPX. Diagnosis ini juga sering dipertimbangkan dalam perbezaan bayi yang hadir dengan mantra yang menunjukkan kejang. Oleh kerana HPX paling sering diwarisi, doktor akan mengambil kira terperinci mengenai sejarah kesihatan keluarga dan mencari petunjuk untuk kemungkinan penyakit genetik. Diagnosis awal HPX mungkin berdasarkan gambaran klinikal keadaan.
Untuk mengesahkan diagnosis, doktor boleh memerintahkan ujian seperti elektromiografi (EMG), yang melihat seberapa baik saraf tubuh mengawal otot, dan elektroensefalografi (EEG), yang menilai aktiviti elektrik yang berlaku di pelbagai bahagian otak.
Selain itu, ujian genetik adalah pilihan untuk memantapkan diagnosis dan membantu mencari penyebabnya.Bidang ujian genetik selalu berkembang, jadi ujian baru dapat muncul di kemudian hari yang dapat membantu menjawab segala pertanyaan yang mungkin anda dan keluarga anda lalui.
Rawatan
Rawatan sering ditujukan untuk menguruskan gejala HPX, terutamanya tindak balas mengejutkan dan sistem otot yang terlalu aktif. Pada masa ini, tidak ada penawar untuk gangguan tersebut. Ubat-ubatan yang mungkin digunakan termasuk ubat-ubatan anti-kegelisahan dan anti-spastik seperti clonazepam dan diazepam, serta carbamazepine, phenobarbital, dan lain-lain.
Terapi fizikal atau pekerjaan boleh digunakan sebagai terapi tambahan untuk meredakan gejala, menilai keperluan alat bantu dan peralatan adaptif (kereta dorong, pejalan kaki, alat duduk dan kedudukan) untuk meningkatkan kualiti hidup. Terapi tingkah laku kognitif (CBT) juga boleh menjadi terapi yang bermanfaat untuk mengurangkan kegelisahan.
Apabila bayi mempunyai cabaran pernafasan yang ketara, doktor mungkin mencadangkan monitor pernafasan atau degupan jantung untuk mengawasi anak. Ibu bapa juga boleh memutuskan untuk belajar CPR bayi sehingga mereka dapat menolong anak mereka sekiranya diperlukan.
Mengatasi
Diagnosis apa-apa jenis yang tidak dijangka boleh menjadi luar biasa, tetapi satu penyakit neurologi yang jarang berlaku boleh menjadi sangat menakutkan. Mencari sokongan daripada orang lain yang mengalami perkara yang sama dengan anda dan keluarga anda boleh sangat membantu.
Untuk forum sokongan HPX dalam talian, anda boleh mencuba mengunjungi The Hyperekplexia Society di Facebook, untuk satu contoh.
Cara lain untuk mengatasi dan mencari sokongan adalah berhubung dengan orang yang mempunyai gangguan dan gejala serupa. Keadaan tersebut merangkumi epilepsi, kegelisahan umum, dan gangguan TIC (seperti sindrom Tourette).
Pada akhirnya, semakin banyak yang anda ketahui mengenai keadaan dan pilihan rawatan yang tersedia untuk anda, semakin banyak kawalan yang anda akan rasakan mengenai kesihatan anak dan keluarga anda.
Gangguan Genetik Baru Lahir- Berkongsi
- Balikkan
- E-mel