Kandungan
Keadaan dan penyakit kongenital terdapat pada atau sebelum kelahiran bayi. Kira-kira 3% hingga 4% bayi di A.S.dilahirkan dengan keadaan kongenital yang dapat mempengaruhi penampilan, perkembangan, atau fungsi fizikal mereka. Terdapat lebih dari 4.000 jenis keadaan kongenital, mulai dari keadaan kecil yang tidak memerlukan rawatan hingga yang serius yang memerlukan rawatan perubatan atau pembedahan.Punca
Dalam kebanyakan kes, penyebab keadaan kongenital tidak diketahui. Apabila penyebabnya ditentukan, ia mungkin berkaitan dengan persekitaran, genetik, atau gabungan kedua-duanya.
Genetik
Semasa pembuahan, seorang anak mendapat 46 kromosom total - 23 dari ibu dan 23 dari ayah. Kromosom tersebut mengandungi gen yang menentukan ciri unik anda - bagaimana rupa anda, bagaimana anda akan tumbuh dan bagaimana fungsi badan anda.
Sekiranya berlaku kesalahan semasa proses ini, anak anda mungkin mempunyai bilangan kromosom yang salah atau kromosom yang rosak, menyebabkan keadaan kongenital. Sindrom Down adalah contoh keadaan kongenital yang disebabkan oleh kromosom tambahan.
Kadang kala walaupun dengan bilangan kromosom yang betul, gen pada kromosom tidak normal. Untuk beberapa keadaan, seperti fibrosis kistik, seorang kanak-kanak mendapat gen cacat yang sama dari kedua ibu bapa. Dalam keadaan lain, seperti sindrom Marfan, hanya satu ibu bapa yang meneruskan gen yang tidak normal.
Alam Sekitar
Dengan sebab persekitaran, bayi terdedah kepada sesuatu semasa kehamilan yang menyebabkan keadaan kongenital. Itu termasuk jangkitan atau bahan kimia yang mempengaruhi bayi semasa tahap perkembangan kritikal.
Jangkitan ibu boleh menyebabkan keadaan kongenital yang serius pada bayi yang belum lahir, terutama pada sembilan minggu pertama kehamilan. Jangkitan tersebut termasuk toksoplasmosis, sitomegalovirus, cacar air, dan rubela. Virus Zika, yang disebarkan oleh nyamuk, telah menyebabkan wabak di beberapa negara dan dapat menyebabkan cacat lahir yang disebut microcephaly.
Minum alkohol semasa mengandung boleh menyebabkan sindrom alkohol janin, yang boleh menyebabkan kerosakan otak dan masalah pertumbuhan. Beberapa ubat juga boleh menyebabkan kecacatan kelahiran semasa kehamilan ibu. Sentiasa periksa dengan doktor anda untuk memastikan ubat anda selamat diambil semasa hamil.
Diagnosis
Penyakit kongenital kadang-kadang dapat didiagnosis sebelum bayi dilahirkan.Mengetahui jika bayi mempunyai keadaan kongenital atau berisiko untuk seseorang dapat membantu ibu bapa dan doktor untuk merancang rawatan perubatan selepas kelahiran.
Ujian pranatal mungkin termasuk ultrasound, amniosentesis, atau pensampelan villus kronik. Ujian darah juga boleh dilakukan untuk menyaring sebarang risiko kecacatan kelahiran tertentu seperti sindrom Down dan spina bifida. Dalam beberapa kes, ujian genetik mungkin diperintahkan sebelum kelahiran untuk membantu menentukan sama ada bayi anda berisiko menghadapi sebarang keadaan. Sebagai contoh, jika ibu mempunyai gen untuk fibrosis kistik, ayah juga boleh diuji kerana kedua ibu bapa mesti menjadi pembawa bayi agar berisiko. Ujian juga boleh diperintahkan untuk menentukan sama ada ibu mengalami jangkitan atau keadaan perubatan lain yang boleh membahayakan janin.
Selepas kelahiran, keadaan kongenital dapat didiagnosis melalui pemeriksaan fizikal atau ujian darah. Di A.S., pemeriksaan tersebut mungkin berbeza dari satu negeri ke satu negeri, tetapi semua negeri menguji bayi yang baru lahir untuk fenilketonuria (PKU), penyakit sel sabit, hipotiroidisme kongenital, dan sekitar 30 keadaan lain.
Rawatan
Rawatan untuk keadaan kongenital sangat berbeza bergantung pada diagnosis. Ini mungkin termasuk ubat untuk mengatasi gejala dan mencegah komplikasi, atau mungkin melibatkan pembedahan untuk memperbaiki masalah struktur. Bercakap dengan doktor anda untuk mengetahui lebih lanjut mengenai pilihan rawatan untuk keadaan bayi anda.
Pencegahan
Walaupun banyak keadaan kongenital tidak dapat dicegah, ada beberapa langkah yang dapat anda ambil untuk membantu mengurangkan risiko bayi anda. Ia merangkumi:
- Mendapatkan jumlah vitamin dan mineral yang disyorkan setiap hari sebelum dan semasa kehamilan, terutamanya asid folik, yang dapat membantu mencegah kecacatan kelahiran otak dan tulang belakang.
- Memastikan anda mendapat maklumat terkini mengenai vaksinasi. Ini dapat membantu mencegah beberapa jangkitan, seperti rubella, yang boleh menyebabkan keadaan kongenital.
- Mengelakkan ubat yang tidak diperlukan yang boleh menyebabkan kecacatan kelahiran. Bercakap dengan doktor anda mengenai sebarang ubat yang anda ambil untuk memastikan ubat tersebut selamat diambil semasa mengandung.
- Mengelakkan bahan berbahaya seperti tembakau dan alkohol semasa mengandung.
- Mengelakkan perjalanan ke kawasan yang mengalami wabak jangkitan, seperti virus Zika.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Sekiranya anda seorang ibu bapa yang hamil, berbincanglah dengan doktor anda mengenai risiko bayi anda untuk penyakit kongenital. Mereka dapat membantu anda memahami pilihan pemeriksaan dan rawatan dan memberi panduan untuk perawatan masa depan.
- Berkongsi
- Balikkan
- E-mel
- Teks