Ciri dan Penyakit Heterozigot

Kandungan

• Menentukan Sifat
• Perkembangan Penyakit
• Gangguan Gen Tunggal
• Heterozygosity sebatian
• Kelebihan Heterozigot

Heterozigot adalah istilah yang digunakan dalam genetik untuk menggambarkan apabila dua variasi gen (dikenali sebagai alel) dipasangkan pada lokasi yang sama (lokus) pada kromosom. Sebaliknya, homozigot adalah apabila terdapat dua salinan alel yang sama pada lokus yang sama.

Istilah heterozigot berasal dari "hetero-" yang bermaksud berbeza dan "-zygous" makna yang berkaitan dengan telur yang disenyawakan (zigot).

Menentukan Sifat

Manusia dipanggil organisma diploid kerana mereka mempunyai dua alel di setiap lokus, dengan satu alel diwarisi dari setiap ibu bapa. Pasangan alel tertentu diterjemahkan kepada variasi sifat genetik seseorang.

Alel boleh menjadi dominan atau resesif. Alel dominan adalah alel yang menyatakan sifat walaupun hanya ada satu salinan. Alel resesif hanya dapat mengekspresikan diri jika terdapat dua salinan.

Salah satu contohnya adalah mata coklat (yang dominan) dan mata biru (yang resesif). Sekiranya alel heterozigot, alel dominan akan mengekspresikan dirinya di atas alel resesif, yang menghasilkan mata coklat. Pada masa yang sama, orang itu akan dianggap sebagai "pembawa" alel resesif, yang bermaksud bahawa alel mata biru dapat diturunkan kepada keturunan walaupun orang itu memiliki mata coklat.

Alel juga dapat menjadi dominan yang tidak lengkap, suatu bentuk pewarisan pertengahan di mana kedua-dua alel tersebut tidak dinyatakan sepenuhnya daripada yang lain. Contohnya mungkin merangkumi alel yang sepadan dengan kulit gelap (di mana seseorang mempunyai lebih banyak melanin) dipasangkan dengan alel yang sesuai dengan kulit ringan (di mana terdapat kurang melanin) untuk membuat warna kulit di suatu tempat di antara.

Perkembangan Penyakit

Di luar ciri fizikal individu, pasangan alel heterozigot kadang-kadang boleh menyebabkan risiko keadaan tertentu yang lebih tinggi seperti kecacatan kelahiran atau gangguan autosom (penyakit yang diwarisi melalui genetik).

Sekiranya alel bermutasi (bermaksud ia salah), penyakit boleh diturunkan kepada keturunan walaupun ibu bapa tidak mengalami tanda-tanda gangguan tersebut. Berkenaan dengan heterozigositas, ini boleh mengambil salah satu daripada beberapa bentuk:

• Sekiranya alel resesif heterozigot, alel yang salah akan bersifat resesif dan tidak mengekspresikannya. Sebaliknya, orang itu akan menjadi pengangkut.
• Sekiranya alel dominan heterozigot, alel yang salah akan menjadi dominan. Dalam kes seperti itu, orang tersebut mungkin atau tidak akan terjejas (dibandingkan dengan dominasi homozigot di mana orang itu akan terjejas).

Pasangan heterozigot lain hanya akan menyebabkan seseorang mengalami keadaan kesihatan seperti penyakit seliak dan jenis barah tertentu. Ini tidak bermaksud seseorang akan mendapat penyakit; ia menunjukkan bahawa individu tersebut berisiko lebih tinggi. Faktor lain, seperti gaya hidup dan persekitaran, juga berperanan.

Gangguan Gen Tunggal

Gangguan gen tunggal adalah yang disebabkan oleh alel mutasi tunggal dan bukan dua. Sekiranya alel bermutasi adalah resesif, orang itu biasanya tidak akan terjejas. Walau bagaimanapun, jika alel bermutasi dominan, salinan bermutasi dapat mengatasi salinan resesif dan menyebabkan salah satu bentuk penyakit yang lebih teruk atau penyakit yang sepenuhnya gejala.

Gangguan gen tunggal agak jarang berlaku. Antara beberapa gangguan dominan heterozigot yang lebih biasa:

• Penyakit Huntington adalah gangguan yang diwarisi yang mengakibatkan kematian sel-sel otak. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi yang dominan pada salah satu atau kedua alel gen yang disebut Huntingtin.
• Neurofibromatosis jenis-1 adalah gangguan yang diwarisi di mana tumor tisu saraf berkembang pada kulit, tulang belakang, kerangka, mata, dan otak. Hanya satu mutasi dominan diperlukan untuk mencetuskan kesan ini.
• (FH) Hiperkolesterolemia keluarga adalah gangguan yang diwarisi yang dicirikan oleh tahap kolesterol tinggi, khususnya lipoprotein berkepadatan rendah "buruk" (LDL). Jauh ini adalah yang paling biasa dari gangguan ini, yang mempengaruhi sekitar satu dari setiap 500 orang.

Seseorang dengan gangguan gen tunggal mempunyai peluang 50/50 untuk menyampaikan alel yang bermutasi kepada anak yang akan menjadi pembawa.

Sekiranya kedua-dua ibu bapa mempunyai mutasi resesif heterozigot, anak-anak mereka akan mempunyai peluang satu per empat untuk menghidap gangguan tersebut. Risiko akan sama untuk setiap kelahiran.

Sekiranya kedua-dua ibu bapa mempunyai mutasi dominan heterozigot, anak-anak mereka mempunyai peluang 50 persen untuk mendapatkan alel dominan (gejala separa atau lengkap), kemungkinan 25 persen mendapat kedua alel dominan (gejala), dan 25 peratus mendapat kedua alel resesif (tiada simptom).

Heterozygosity sebatian

Heterozigositas kompaun adalah keadaan di mana terdapat dua alel resesif yang berbeza pada lokus yang sama yang, bersama-sama, boleh menyebabkan penyakit. Ini, sekali lagi, adalah gangguan yang jarang berlaku yang sering dikaitkan dengan bangsa atau etnik. Antaranya:

• Penyakit Tay-Sachs adalah penyakit yang jarang berlaku dan diwarisi yang menyebabkan pemusnahan sel saraf di otak dan saraf tunjang. Ia adalah gangguan yang sangat berubah-ubah yang boleh menyebabkan penyakit semasa bayi, remaja atau dewasa kemudian. Sementara Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi genetik dari HEXA gen, ini adalah pasangan alel tertentu yang akhirnya menentukan bentuk penyakit yang diambil. Beberapa kombinasi diterjemahkan kepada penyakit kanak-kanak; yang lain diterjemahkan kepada penyakit onset kemudian.
• Phenylketonuria (PKU) adalah gangguan genetik terutamanya yang mempengaruhi kanak-kanak di mana bahan yang dikenali sebagai fenilalanin berkumpul di otak, menyebabkan kejang, gangguan mental, dan kecacatan intelektual. Terdapat kepelbagaian mutasi genetik yang berkaitan dengan PKU, pasangannya boleh menyebabkan bentuk penyakit yang lebih ringan dan lebih teruk.

Penyakit lain di mana sebatian heterozigot dapat memainkan peranannya adalah fibrosis kistik, anemia sel sabit, dan hemokromatosis (zat besi yang berlebihan dalam darah).

Kelebihan Heterozigot

Walaupun satu salinan alel penyakit biasanya tidak menyebabkan penyakit, ada kes di mana ia dapat memberi perlindungan terhadap penyakit lain. Ini adalah fenomena yang disebut sebagai kelebihan heterozigot.

Dalam beberapa kes, alel tunggal dapat mengubah fungsi fisiologi seseorang sedemikian rupa sehingga menjadikan orang itu tahan terhadap jangkitan tertentu. Antara contohnya:

• Anemia sel sabit adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh dua alel resesif. Mempunyai kedua alel menyebabkan kerosakan dan kerosakan sel darah merah yang cepat. Mempunyai hanya satu alel boleh menyebabkan keadaan yang lebih teruk yang disebut sifat sel sabit di mana hanya beberapa sel yang mengalami kerosakan. Perubahan yang lebih ringan ini cukup untuk memberikan pertahanan semula jadi terhadap malaria dengan membunuh sel-sel darah yang dijangkiti lebih cepat daripada pembiakan parasit.
• Fibrosis sista (CF) adalah gangguan genetik resesif yang boleh menyebabkan kerosakan paru-paru dan saluran pencernaan yang teruk. Pada orang yang mempunyai alel homozigot, CF menyebabkan penumpukan lendir yang tebal dan melekit di paru-paru dan saluran gastrointestinal. Pada orang yang mempunyai alel heterozigot, kesan yang sama, walaupun berkurang, dapat menurunkan kerentanan seseorang terhadap kolera dan demam kepialu. Dengan meningkatkan pengeluaran lendir, seseorang kurang tahan terhadap kesan merosakkan cirit-birit berjangkit.

Kesan yang sama dapat menjelaskan mengapa orang dengan alel heterozigot untuk gangguan autoimun tertentu nampaknya mempunyai risiko gejala hepatitis C tahap lebih rendah.

• Berkongsi
• Balikkan
• E-mel
• Teks