Kandungan
- Gejala Hemokromatosis
- Diagnosis Hemokromatosis di Johns Hopkins
- Rawatan Hemokromatosis di Johns Hopkins
Hemochromatosis adalah gangguan metabolik di mana organ anda mengumpul zat besi yang berlebihan, yang menyebabkan kerosakan organ. Hemokromatosis keturunan mempengaruhi satu daripada 300 orang di Amerika Syarikat. Walau bagaimanapun, selalunya ia tidak didiagnosis, sebahagiannya disebabkan oleh gejala yang tidak spesifik. Bentuk hemokromatosis klasik paling biasa di Kaukasia keturunan Eropah Utara. Ini adalah penyakit genetik yang mungkin dijumpai dalam keluarga.
Gejala Hemokromatosis
Gejala hemokromatosis biasanya muncul selepas usia 50 tahun, setelah zat besi yang signifikan telah terkumpul di dalam badan. Gejala boleh muncul kemudian pada wanita, biasanya kira-kira 10 tahun selepas menopaus.
Ramai pesakit dengan hemochromatosis tidak menunjukkan sebarang gejala. Penyakit ini biasanya didiagnosis sebagai hasil pemeriksaan keluarga atau setelah ujian darah menunjukkan tahap tinggi zat besi atau enzim hati yang tidak normal. Tanda-tanda awal tidak spesifik dan mungkin termasuk:
- Kelemahan dan keletihan
- Peningkatan pigmentasi kulit
- Keguguran rambut
- Mati pucuk dan kehilangan dorongan seks
- Sakit sendi
- Hilang ingatan
Gejala yang lebih spesifik berlaku apabila besi terkumpul pada organ tertentu:
- Deposit besi di otot jantung boleh menyebabkan aritmia, atau kegagalan jantung.
- Deposit zat besi di hati dapat menyebabkan pesakit mengalami fibrosis, sirosis dan barah hati.
- Deposit zat besi di pankreas dapat menyebabkan diabetes mellitus.
- Deposit zat besi di otak dan gonad (ovari dan testis) boleh menyebabkan mati pucuk.
Pesakit dengan hemochromatosis berisiko tinggi mendapat barah pankreas. Artritis juga boleh berkembang akibat kelebihan zat besi.
Diagnosis Hemokromatosis di Johns Hopkins
Diagnosis hemochromatosis bermula dengan pemeriksaan fizikal yang lengkap, di mana anda menerangkan gejala dan sejarah perubatan anda. Ujian lain termasuk:
- Ujian Darah
- Pemeriksaan Pencegahan
- Pengimejan Hati
Ujian Darah
Doktor anda akan memerintahkan ujian darah untuk memeriksa kepekatan zat besi yang tinggi. Ujian darah merangkumi:
- Serum ferritin: Ujian ini mengukur jumlah zat besi yang tersimpan di hati. Tahap hemokromatosis sangat tinggi.
- Besi serum: Menguji berapa banyak zat besi dalam darah anda. Ini mesti dilakukan setelah berpuasa.
- Ujian ketepuan transferrin: Ujian darah jenis lain yang mengukur jumlah zat besi dalam darah anda.
- Ujian enzim dan fungsi hati: Ujian ini menentukan sama ada terdapat keradangan di dalam hati atau tidak dan apakah fungsi hati adalah normal.
- Ujian genetik: Sekiranya anda mempunyai kadar zat besi yang tinggi dalam darah, menguji DNA (dalam darah) untuk mutasi pada gen HFE dapat mengesahkan diagnosis. Ujian ini juga digunakan untuk menyaring ahli keluarga.
Biopsi hati
Biopsi hati menawarkan diagnosis pasti. Doktor anda mungkin mengesyorkan biopsi jika anda mempunyai tahap zat besi yang tinggi dalam darah anda, terutamanya jika gejala anda selaras dengan hemochromatosis keturunan. Semasa biopsi:
- Anda menerima anestesia tempatan.
- Doktor anda membuang beberapa tisu hati. Risiko merangkumi kesakitan dan pendarahan.
- Tisu dihantar ke makmal patologi untuk analisis untuk menentukan sama ada anda mempunyai hemochromatosis atau tidak. Ujian ini juga dapat menentukan sama ada anda mempunyai fibrosis hati atau tidak.
Pemeriksaan Pencegahan
Kerana gejala hemokromatosis tidak spesifik, pesakit yang dianggap berisiko untuk penyakit ini harus diperiksa secara berkala. Dengan cara ini, jika penyakit ini ada, doktor dapat mencari dan mengobatinya pada peringkat awal.
Anda harus diperiksa sekiranya anda mempunyai saudara peringkat pertama dengan hemochromatosis keturunan dan anda berumur antara 18 hingga 30 tahun. Risiko kerosakan organ meningkat semakin lama ia tidak dirawat. Ujian awal kemungkinan besar akan merangkumi sejumlah ujian darah.
Pengimejan: MRI Hati
Pencitraan resonans magnetik (MRI) hati dapat dilakukan untuk menganggarkan jumlah zat besi di hati. Beberapa jenis MR dapat menganggarkan jumlah fibrosis hati juga. Ini adalah ujian yang tidak invasif dan kadang-kadang boleh menggantikan biopsi hati. MRI mungkin sukar bagi pesakit yang takut dengan ruang tertutup.
Rawatan Hemokromatosis di Johns Hopkins
Setelah hemokromatosis didiagnosis, rawatan dapat dimulakan dengan segera. Flebotomi akan dilakukan untuk membuang zat besi dari badan anda. Ketahui lebih lanjut mengenai rawatan hemochromatosis di Johns Hopkins.