Kandungan
Hemokromatosis keturunan adalah penyakit genetik yang menyebabkan zat besi berlebihan menumpuk di dalam badan. Pengumpulan zat besi di dalam badan boleh menyebabkan pelbagai gejala, seperti keletihan, kelemahan, sakit sendi, kulit berwarna gangsa, sakit perut, dan masalah seksual.Sejarah keluarga yang terperinci selain ujian darah dan genetik digunakan untuk mendiagnosis hemochromatosis. Ujian pencitraan dan biopsi hati juga dapat digunakan untuk menilai kehadiran dan / atau tahap pengumpulan zat besi dalam pelbagai organ.
Rawatan hemochromatosis melibatkan penyingkiran darah (disebut phlebotomy) untuk menurunkan kadar zat besi tubuh.
Sebab
Hemokromatosis keturunan adalah gangguan genetik resesif autosomal dan paling sering berlaku pada orang yang mempunyai keturunan Eropah utara.
Dengan hemochromatosis keturunan, seseorang menyerap terlalu banyak zat besi, menyebabkan zat besi tambahan disimpan di pelbagai organ, seperti hati, jantung, pankreas, dan kelenjar endokrin tertentu, seperti kelenjar pituitari dan tiroid.
Gejala
Pada peringkat awal hemochromatosis keturunan, orang biasanya tidak mempunyai gejala. Sebaik sahaja simptom berkembang, biasanya tidak jelas dan tidak spesifik (contohnya, keletihan atau kelemahan kronik). Ketika penyakit itu berkembang, gejala yang berkaitan dengan pengumpulan zat besi dalam organ tertentu berkembang-misalnya, sakit perut sebelah kanan dari hati yang membesar.
Gejala dan tanda-tanda hemochromatosis keturunan yang lain termasuk:
- Sakit dan kekejangan sendi
- Masalah jantung (termasuk kegagalan jantung dan aritmia)
- Hipotiroidisme
- Diabetes
- Perubahan warna kulit gangsa
- Mati pucuk dan / atau kehilangan libido pada lelaki
- Penyelewengan haid pada wanita
- Kehilangan ketumpatan tulang (osteoporosis)
Sebilangan besar orang tidak mengalami gejala hemokromatosis keturunan sehingga mereka berusia lebih dari 40 ketika tahap zat besi mempunyai masa untuk menumpuk di dalam badan. Pada tahap ini, pengumpulan dapat merosakkan fungsi hati dan meningkatkan risiko barah hati.
Diagnosis
Diagnosis hemochromatosis keturunan mungkin berlaku pada usia yang berlainan, tetapi umumnya merangkumi sejarah keluarga, serta ujian darah dan genetik.
Contohnya, dengan kanak-kanak, senario umum ialah saudara terdekat yang lebih tua didiagnosis menderita hemochromatosis, dan kerana itu adalah penyakit genetik, ahli keluarga lain menjalani ujian. Oleh itu, seorang kanak-kanak mungkin diuji oleh pakar pediatriknya sebelum dia mengalami sebarang gejala, hanya kerana sejarah keluarganya.
Sebagai alternatif, orang dewasa boleh diuji kerana dia mula mengalami gejala penyakit, melaporkan riwayat keluarga kelebihan zat besi, atau mempunyai bukti penyakit hati atau kajian makmal besi yang tidak normal.
Ujian Darah
Ujian untuk hemochromatosis sering dimulakan dengan ujian darah yang disebut panel besi yang mengukur jumlah zat besi dalam tubuh seseorang.
Pada seseorang yang mempunyai hemochromatosis keturunan, hasil ujian darah tidak normal berikut akan terwujud:
- Ketepuan transferrin meningkat
- Ferritin meningkat
- Besi serum yang tinggi
- Jumlah kapasiti pengikatan besi berkurang (TIBC)
Sekiranya kajian besi anda mencurigakan kerana kelebihan zat besi, doktor anda akan menjalani ujian genetik.
Ujian Genetik
Dengan ujian genetik, doktor anda mencari gen yang rosak (gen HFE) yang menyebabkan hemochromatosis keturunan, termasuk dua mutasi gen biasa C282Y (paling biasa) dan H63D.
Setakat ini, penyaringan yang meluas untuk C282Y mutasi tidak digalakkan kerana tidak menjimatkan kos. Lebih-lebih lagi, mutasi C282Y adalah perkara biasa; walaupun seseorang mempunyai dua salinan gen HFE yang bermutasi, kebanyakannya tidak mengalami kelebihan zat besi.
American College of Medical Genetics and Genomics mengesyorkan pengujian genetik hanya untuk orang yang mempunyai sejarah keluarga hemochromatosis keturunan atau mereka yang mempunyai bukti kelebihan zat besi (tahap ketepuan transferin puasa lebih dari 45%).
Kurang biasa, doktor mungkin mempertimbangkan untuk menguji orang dengan gejala yang teruk dan berterusan (seperti keletihan, sirosis yang tidak dapat dijelaskan, sakit sendi, masalah jantung, disfungsi ereksi, atau diabetes).
Rujukan Pakar
Sekiranya seseorang didapati homozigot untuk gen HFE yang bermutasi, mereka biasanya akan dirujuk kepada doktor yang pakar dalam penyakit hati (disebut ahli hepatologi atau ahli gastroenterologi).
Pada ketika ini, pelbagai ujian sering diperintahkan untuk menentukan apakah (dan berapa banyak) kelebihan besi. Sebilangan ujian ini merangkumi:
- Ujian fungsi hati
- Pencitraan resonans magnetik (MRI) hati dan jantung
- Biopsi hati
Rawatan
Rawatan utama untuk hemokromatosis adalah phlebotomy terapeutik, yang merupakan terapi yang selamat, murah, dan mudah.
Phlebotomi
Phlebotomy adalah prosedur di mana pesakit mengeluarkan sebahagian darahnya (kira-kira 500 mililiter) yang dikeluarkan sekali atau dua kali seminggu selama beberapa bulan hingga setahun, bergantung kepada keparahan kelebihan zat besi. Setelah tahap zat besi kembali normal, phlebotomy pemeliharaan biasanya diperlukan setiap beberapa bulan, bergantung pada seberapa cepat zat besi terkumpul di dalam badan.
Strategi Gaya Hidup
Untuk membantu mencegah berlebihan zat besi, doktor boleh menasihati pesakitnya untuk mengelakkan suplemen zat besi, serta suplemen vitamin C, yang meningkatkan penyerapan zat besi dalam usus.
Mengelakkan pengambilan kerang mentah juga penting bagi penderita hemochromatosis kerana risiko jangkitan dari bakteria (Vibrio vulnificus) yang berkembang maju dalam persekitaran kaya besi.
Akhirnya, kerana kerosakan hati adalah akibat hemokromatosis, penting untuk mengurangkan pengambilan alkohol, dan, jika anda mempunyai penyakit hati, untuk mengelakkan alkohol sepenuhnya.
Sebilangan besar orang dengan hemochromatosis keturunan tidak memerlukan diet zat besi berkurang. Pada masa ini tidak ada bukti bahawa menyekat pengambilan makanan kaya zat besi, seperti daging merah, secara signifikan mengubah perjalanan penyakit ini.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Sekiranya anda fikir anda (atau anak anda) berisiko atau mempunyai simptom hemokromatosis, sila berjumpa dengan doktor penjagaan primer atau pakar anda, seperti ahli gastroenterologi. Rawatan awal hemochromatosis dapat menyelesaikan banyak gejala dan mencegah komplikasi di masa depan.