Kandungan
Kekurangan hormon pertumbuhan (GHD) berlaku apabila kelenjar pituitari menghasilkan jumlah hormon pertumbuhan yang tidak mencukupi. Walaupun paling sering terjadi pada kanak-kanak yang dilahirkan dengan gangguan, yang dikenali sebagai GHD kongenital, kekurangan hormon pertumbuhan dapat berkembang di kemudian hari (memperoleh GHD). GHD kongenital menyebabkan kelewatan pertumbuhan, perawakan pendek, dan tanda-tanda kematangan fizikal yang perlahan. Walaupun GHD tidak mempengaruhi kemampuan intelektual secara langsung, sebilangan kanak-kanak juga mungkin mengalami pembelajaran dan kelewatan lain. Pada orang dewasa, gejala GHD yang diperoleh berkisar dari tahap tenaga yang berkurangan hingga osteoporosis dan gangguan fungsi jantung. GHD kongenital disebabkan oleh kecacatan genetik, sementara GHD yang diperoleh paling sering disebabkan oleh trauma otak atau tumor kelenjar pituitari. Rawatan standard untuk kekurangan hormon pertumbuhan adalah suntikan harian hormon pertumbuhan manusia rekombinan (rHGH).Gejala
Seorang kanak-kanak yang dilahirkan dengan GHD kongenital akan mempunyai simptom yang berbeza daripada orang dewasa yang mengalami gangguan di kemudian hari. Bagi kanak-kanak, salah satu gejala bercerita, perawakan yang lebih pendek daripada rata-rata, timbul kerana keadaan ini melambatkan kadar pertumbuhan tulang lengan dan kaki.
Selain bertubuh pendek, gejala kekurangan hormon pertumbuhan pada kanak-kanak termasuk:
- Dahi yang besar (kerana penutupan tengkorak yang tidak lengkap)
- Perkembangan tulang muka yang perlahan, termasuk hidung kecil atau kurang berkembang
- Pertumbuhan gigi dewasa yang tertangguh
- Rambut halus atau jarang
- Pertumbuhan kuku tidak mencukupi
- Suara bernada tinggi
- Lebihan lemak perut
- Akil baligh
- Walaupun sangat jarang berlaku, mikropenis pada kanak-kanak lelaki
Orang dewasa yang menghidap GHD mungkin mengalami pelbagai gejala:
- Penurunan tenaga
- Perubahan komposisi badan - khususnya peningkatan lemak perut dan viseral dan penurunan tisu badan tanpa lemak
- Kekurangan otot berkurang
- Osteoporosis
- Peningkatan tahap kolesterol darah
- Rintangan insulin
- Fungsi jantung terjejas
- Disfungsi seksual
- Kemurungan atau kegelisahan
Punca
Kekurangan hormon pertumbuhan kongenital disebabkan oleh mutasi gen yang dapat ditularkan oleh kedua-dua ibu bapa, sama ada bergantung kepada mutasi tertentu. Tiga kecacatan genetik diketahui bertanggungjawab terhadap GHD: kekurangan hormon pertumbuhan IA, kekurangan hormon pertumbuhan IB, atau kekurangan hormon pertumbuhan IIB. GHD kongenital juga boleh disebabkan oleh kecacatan otak yang menyebabkan perkembangan kelenjar pituitari yang tidak mencukupi.
Terdapat beberapa kemungkinan penyebab GHD yang diperoleh. Antaranya ialah:
- Trauma otak
- Jangkitan sistem saraf pusat
- Tumor kelenjar pituitari
- Tumor hipotalamus
- Penyakit sistemik seperti tuberkulosis atau sarcoidosis
- Penyinaran kranial
Kadang kala penyebab sebenar kekurangan hormon pertumbuhan tidak dapat diketahui, dalam hal ini disebut sebagai "idiopatik GHD."
Diagnosis
Terdapat perbezaan penting dalam proses diagnostik untuk kanak-kanak dan orang dewasa. Bagi kanak-kanak, yang keseluruhan kesihatannya dinilai pada pemeriksaan tahunan, kecurigaan GHD dapat dipastikan dengan mudah apabila mereka jelas ketinggalan dengan anak-anak lain seusia mereka berdasarkan carta pertumbuhan dan langkah-langkah perkembangan normal yang lain dan / atau menunjukkan gejala kekurangan hormon pertumbuhan yang lain. Sejarah perubatan dan pemeriksaan fizikal (khususnya kecepatan tinggi, atau kelajuan pertumbuhan) adalah pendorong utama diagnosis pada kanak-kanak. Pada orang dewasa, sejarah perubatan dan pemeriksaan fizikal juga penting untuk mengesampingkan penyakit lain.
Sekiranya doktor memutuskan bahawa ujian darah diperlukan, kekurangan hormon pertumbuhan dapat didiagnosis dengan menilai faktor pertumbuhan seperti insulin (IGF-1) dan protein pengikat faktor pertumbuhan (IGFBP-3). Tetapi kerana tahap hormon pertumbuhan berubah-ubah sepanjang hari, GHD tidak dapat didiagnosis dengan hanya mengukur jumlah hormon dalam sampel darah.
Ubat boleh digunakan untuk merangsang kelenjar pituitari untuk melepaskan hormon pertumbuhan. Kesannya terhadap tahap darah kemudian dinilai. Sekiranya ubat menghasilkan peningkatan hormon pertumbuhan yang minimum (atau tidak), diagnosis GHD dapat disahkan, walaupun lebih banyak ujian mungkin dilakukan untuk mengesampingkan kemungkinan penyebab pertumbuhan yang lambat, seperti gangguan tiroid. mungkin menjalani ujian pencitraan untuk menilai plat pertumbuhan tulang mereka.
Terdapat dua peringkat tertentu di mana kanak-kanak biasanya didiagnosis menghidap GHD: Yang pertama adalah sekitar usia 5 tahun ketika seorang anak mula bersekolah dan menjadi jelas bahawa mereka lebih kecil daripada rakan sekelas mereka. Yang kedua berkaitan dengan akil baligh: Untuk kanak-kanak lelaki, itu bermaksud antara 12 dan 16, untuk kanak-kanak perempuan antara 10 dan 13 tahun.
Gejala yang disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan pada orang dewasa kurang jelas dan mudah dikaitkan dengan gangguan lain.Atas sebab ini, GHD yang diperoleh pada orang dewasa biasanya ditemui semasa penilaian umum fungsi pituitari yang dilakukan kerana gejala atau tanda-tanda disfungsi tiroid, adrenal, atau seksual.
Rawatan
Kekurangan hormon pertumbuhan terutamanya diatasi dengan suntikan harian hormon pertumbuhan manusia rekombinan (rHGH). (Nama generik untuk rHGH adalah somatropin; nama jenama termasuk Genotropin, Humatrope, dan lain-lain).
Bagi kanak-kanak, rawatan bermula setelah diagnosis dibuat dan diteruskan selama beberapa tahun, yang sangat meningkatkan peluang mereka mencapai tahap pertumbuhan dan perkembangan yang relatif normal. Dos yang ditetapkan meningkat pada masa ini, mencapai kemuncak di sekitar akil baligh, selepas itu rawatan biasanya dihentikan.
Kanak-kanak yang mempunyai gangguan perkembangan yang berkaitan dengan GHD biasanya akan memerlukan rawatan yang disasarkan untuk masalah yang wujud bersama, seperti:
- Terapi fizikal kerana kelewatan berjalan dan kuat
- Terapi pekerjaan untuk makan sendiri, berpakaian, tandas, dan belajar
- Terapi ucapan untuk mengatasi kelemahan struktur mulut dan muka yang boleh mempengaruhi menelan dan bercakap
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Sama ada kekurangan hormon pertumbuhan adalah kongenital atau diperoleh (atau idiopatik), ia adalah gangguan yang agak mudah untuk didiagnosis dan dirawat. Kemungkinan kebanyakan kanak-kanak yang dilahirkan dengan GHD yang memulakan suntikan hormon pertumbuhan lebih awal akan mengikuti rakan sebaya secara fizikal dan perkembangannya tinggi. Prognosisnya tidak sepuasnya untuk orang dewasa, memandangkan ada yang mengidap GHD mungkin tidak mengetahuinya sehingga mereka mengalami komplikasi serius, tetapi masih selesa untuk mengetahui bahawa mereka dapat dirawat semudah kanak-kanak.