Kandungan
Sindrom Goldenhar adalah keadaan kongenital yang dapat mengubah perkembangan wajah, tulang belakang, dan organ dalaman anak. Kadang-kadang sindrom Goldenhar dianggap sebagai bentuk yang lebih maju dari dua keadaan yang berkait rapat - mikrosomia hemifasial dan displasia oculo-auriculo-vertebral-tetapi terminologi dalam kedua-dua penyelidikan dan amalan klinikal berbeza-beza.Oleh kerana asas genetik sindrom Goldenhar masih belum diketahui dan gejala yang berkaitan dapat sangat berbeza, anggaran kejadian keadaan pada populasi umum berkisar antara 0.2 dan 2.9 setiap 10.000 kelahiran. Walaupun beberapa komplikasi perubatan sindrom Goldenhar boleh mempengaruhi pendengaran, penglihatan , dan struktur dan fungsi tulang belakang, rahang, ginjal, dan jantung, prognosis bagi sebilangan besar kanak-kanak dengan sindrom Goldenhar adalah kehidupan yang normal dan sihat dengan beberapa campur tangan perubatan semasa kanak-kanak dan pemeriksaan berkala.
Gejala
Sindrom Goldenhar boleh menyebabkan perubahan perkembangan di seluruh badan. Pada 60-85% kanak-kanak dengan sindrom Goldenhar, perbezaan fizikal hanya berlaku pada satu sisi badan, tetapi ia juga dapat muncul di kedua sisi. Gejala yang paling biasa termasuk:
- Kista jinak pada atau di dalam mata (kista dermoid epibulbar)
- Jangkitan kantung lakrimal atau saluran air mata (dacryocystitis)
- Perbezaan perkembangan saluran telinga atau telinga (kelainan aurikular)
- Benjolan, lekukan, atau tanda telinga yang tercatat di atau dekat telinga (lampiran / fistula preaurikular)
- Kurang berkembang dan asimetri rahang atau tulang pipi (hipoplasia)
Kira-kira 40% orang yang terkena sindrom Goldenhar diperhatikan mempunyai perbezaan struktur yang mempengaruhi telinga. Telinga atau saluran telinga mungkin salah bentuk, ukurannya kecil, atau hilang sepenuhnya.
Struktur mulut juga mungkin kurang berkembang, yang membawa kepada:
- Lelangit sumbing
- Lidah terbahagi (bivid)
- Bibir sumbing
- Gigi hilang, seperti geraham atau premolar (agenesis)
- Gigi tambahan
- Gigi terbentuk tidak betul (bentuk tidak teratur)
- Perkembangan gigi yang tertangguh
Sindrom Goldenhar juga boleh mempengaruhi perkembangan struktur yang berkaitan dengan mata, menyebabkan masalah penglihatan ringan hingga teruk dalam 60% kes. Masalah visual mungkin termasuk:
- Mata atau kelopak mata yang ukurannya berkurang
- Mata bersilang (strabismus)
- Mata malas (amblyopia)
- Penglihatan yang lemah
- Kepekaan cahaya
- Kehilangan penglihatan
Pada kira-kira 40% orang dengan sindrom Goldenhar, tulang belakang tulang belakang terjejas. Kecacatan vertebra ini boleh menyebabkan skoliosis. Tulang rusuk juga boleh terkena.
Sindrom Goldenhar boleh mengganggu perkembangan normal organ dalaman dan sistem badan yang lain, terutama mempengaruhi jantung, ginjal, dan paru-paru. Masalah ginjal cenderung tidak didiagnosis dan hanya dapat dikenal pasti dengan pemeriksaan ultrasound berulang.
Punca
Walaupun penyelidikan belum mengesan satu penyebab umum yang mendasari perkembangan sindrom Goldenhar, banyak perbezaan genetik telah disarankan sebagai calon. Pada akhirnya, mungkin terdapat lebih daripada satu penyebab genetik dari gejala yang berkaitan dengan sindrom Goldenhar.
Beberapa mutasi genetik yang menghapus, mendua, atau memindahkan maklumat genetik telah dijumpai pada orang dengan sindrom Goldenhar. Beberapa penyelidik berpendapat bahawa mutasi ini mempengaruhi gen yang berkaitan dengan perkembangan kranial dan wajah pada minggu keempat kehamilan. Tahap kehamilan ini mungkin terganggu menghasilkan perbezaan perkembangan yang dilihat dalam sindrom Goldenhar. Penyebab lain yang telah diajukan termasuk bekalan darah yang tidak normal ke embrio yang sedang tumbuh, diabetes pada ibu hamil, dan jangkitan virus seperti rubella dan influenza semasa kehamilan.
Mungkin ada juga faktor kimia yang menyumbang kepada beberapa kes sindrom Goldenhar. Sebilangan sebatian kimia yang disebut teratogen boleh menyebabkan perubahan dalam perkembangan embrio manusia dan dapat menghasilkan gejala yang serupa dengan sindrom Goldenhar. Teratogen yang mungkin berkaitan dengan perkembangan sindrom Goldenhar termasuk:
- Ubat vasoaktif
- Thalidomide
- Tamoxifen
- Dosis tinggi vitamin A
- Terapi hormon
- Merokok
- Alkohol
- Kokain
Diagnosis
Asas genetik untuk sindrom Goldenhar tidak difahami sepenuhnya,jadi diagnosis secara amnya dilakukan dengan memeriksa kanak-kanak untuk mengetahui tanda-tanda fizikal sindrom Goldenhar yang dapat dikenal pasti. Ini bermaksud sindrom adalah diagnosis klinikal yang dibuat oleh pakar pediatrik atau pakar genetik.
Kadang kala sindrom Goldenhar didiagnosis semasa kehamilan melalui pengimejan ultrasound atau melalui teknik pencitraan 3-D yang lain. Kebimbangan mengenai perkembangan anak di rahim kadang-kadang boleh menyebabkan ujian tambahan, termasuk kemungkinan pengambilan sampel tisu janin untuk ujian genetik.
Dalam kes lain, gejala tidak akan dapat dilihat semasa kelahiran dan ini mungkin perlahan-lahan muncul atau bertambah ketika kanak-kanak berkembang. Pemeriksaan dan pengimejan berjadual dapat digunakan untuk melacak perkembangan baru.
Keadaan lain mungkin berkongsi beberapa gejala dengan sindrom Goldenhar tetapi mempunyai gejala tambahan yang tidak terdapat dalam gangguan tersebut. Yang penting, mereka mungkin tidak mempunyai gejala yang berpotensi mempengaruhi pendengaran dan penglihatan. Syarat-syarat ini merangkumi:
- Sindrom Treacher Collins
- Sindrom Wolf-Hirschhorn
- Sindrom Townes-Brocks
- Sindrom Delleman
Rawatan
Sebilangan kanak-kanak dengan gejala ringan sindrom Goldenhar memerlukan sedikit atau tanpa rawatan untuk berkembang secara normal. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, pemerhatian dan rawatan gejala yang berterusan dan sebarang komplikasi yang ada bermanfaat bagi anak yang sedang berkembang dengan sindrom Goldenhar.
Gejala yang mempengaruhi kerangka dapat ditangani secara berterusan, hanya ketika timbul masalah, atau setelah tonggak perkembangan tertentu (iaitu, ketika tulang anak telah berkembang sepenuhnya dan plat pertumbuhannya ditutup). Beberapa simptom, seperti tanda kulit, terutamanya bersifat kosmetik dan boleh diabaikan. Dalam kes yang lebih teruk, keabnormalan perkembangan mungkin mendapat manfaat daripada pembedahan plastik.
Kemungkinan malformasi serius mempengaruhi pernafasan atau fungsi organ. Dalam kes-kes ini, masalahnya mesti diatasi dengan segera. Mereka mungkin memerlukan pemantauan dan prosedur pembedahan susulan yang berterusan. Dalam kes yang paling teruk, rawatan komplikasi Goldenhar semasa kelahiran boleh menyelamatkan nyawa.
Sekiranya sindrom Goldenhar didiagnosis semasa kehamilan, wanita yang terjejas mungkin bertemu dengan pakar neonatologi, doktor yang pakar dalam masalah perubatan bayi yang baru lahir. Pakar akan mengkaji maklumat mengenai anak itu, berpotensi membincangkan kemungkinan operasi yang diperlukan, dan membantu menyelaraskan pilihan rawatan dalam jangka pendek dan jangka panjang.
Beberapa komplikasi sindrom Goldenhar memerlukan pembedahan sejurus selepas kelahiran. Dalam 22% kes sindrom Goldenhar yang teruk, bayi tidak dapat bernafas secara normal semasa kelahiran.Dalam kes ini, prosedur pembedahan yang disebut trakeostomi dilakukan sebagai penyelesaian sementara.Dengan campur tangan ini, bukaan dibuat di bahagian depan leher dan tiub dimasukkan ke dalam trakea untuk membolehkan bernafas. Tiub dipasang ke ventilator dan anak akan dipantau di unit rawatan rapi pediatrik atau neonatal (PICU atau NICU).
Pembedahan susulan yang dilakukan untuk membuka saluran udara yang tersumbat biasanya berlaku dalam masa enam bulan selepas kelahiran. Pendekatan pembedahan yang digunakan bergantung pada masalah fizikal yang mempengaruhi saluran udara bayi, pembedahan yang paling biasa adalah:
- Turbinektomi (penyingkiran turbinat yang membesar di dalam hidung)
- Septoplasti (meluruskan septum hidung di dalam hidung)
Rawatan pembedahan yang kurang biasa termasuk:
- Tonsillectomy (penyingkiran amandel di bahagian belakang tekak)
- Adenoidektomi (penyingkiran adenoid yang melapisi saluran dari hidung ke tekak)
- Uvulopalatopharyngoplasty (UPPP) (penyingkiran tisu uvula atau lelangit lembut)
- Pengurangan lidah anterior (mengurangkan saiz lidah)
- Eksisi granuloma trakea endoskopi (penyingkiran tisu yang menyempitkan saluran udara)
Kecacatan mulut dan rahang lain juga boleh mempengaruhi keupayaan bayi untuk makan secara normal. Masalah-masalah ini mungkin memerlukan beberapa prosedur pembedahan, yang dilakukan oleh pakar bedah plastik atau pakar bedah rahang atas, seseorang yang pakar dalam merawat kecacatan mulut, gigi, dan rahang. Pembedahan pertama ini biasanya berlaku dalam beberapa jam selepas kelahiran, dan pembedahan berikutnya dilakukan pada bulan-bulan berikutnya.
Kecacatan rahang, faring, dan laring juga dapat mencegah atau merosakkan kemampuan anak untuk membentuk suara yang diucapkan. Pembedahan untuk mengatasi masalah ini mungkin berlaku dalam beberapa bulan sejak kelahiran, atau hingga sekitar usia 10 tahun, bergantung kepada penyebab struktur dan kebarangkalian gangguan pertuturan.
Oleh kerana tuli adalah kemungkinan komplikasi sindrom Goldenhar, pendengaran harus diuji seawal mungkin untuk memberi masa untuk pemasangan alat pendengaran yang sesuai. Sekiranya pendengaran dapat pulih dengan cepat, ia dapat memberi manfaat kepada perkembangan bahasa jangka panjang bayi.
Rawatan lebih lanjut yang berkaitan dengan malformasi rangka dapat membantu memastikan perkembangan dan pemeliharaan kemahiran motorik yang betul pada anak-anak kecil atau yang sedang berkembang. Rawatan ini mungkin termasuk penggunaan pendakap lengan atau kaki, terapi fizikal, dan pembedahan.
Perbezaan perkembangan pada tulang rusuk, tangan, lengan, atau kaki juga boleh dirawat dengan pendakap atau terapi fizikal untuk memulihkan fungsi normal.
Apabila pembedahan diperlukan, biasanya dilakukan ketika anak berusia 2 hingga 3 tahun, atau, ketika kelainan menjadi nyata, bahkan pada masa remaja. Tulang dan tulang belakang tulang belakang boleh dibentuk semula, diperbaiki, dikeluarkan, atau disokong dengan cantuman tulang untuk memulihkan postur dan mobiliti yang optimum.
Latihan kacamata dan mata dapat membantu mengembalikan penglihatan yang normal.
Mengatasi
Salah satu tujuan utama merawat sindrom Goldenhar adalah memastikan kualiti hidup yang optimum. Anak-anak dan keluarga mereka sukar menjalani kehidupan membesar dengan keadaan perubatan. Cukup dengan kerap melakukan pemeriksaan dan merancang prosedur perubatan boleh menjadi sangat luar biasa. Perjuangan sosial anak kecil dapat diperburuk dengan kelihatan berbeza. Walaupun dalam kes ringan sindrom Goldenhar, yang mungkin tidak mempengaruhi kesihatan anak, seorang kanak-kanak boleh mendapat manfaat daripada pembedahan kosmetik. Kaunseling psikologi dapat memberikan sokongan yang diperlukan kepada anak yang terkena dan juga keluarga.
Masalah biasa yang biasanya bersifat kosmetik seperti kista pada mata dan tanda telinga dapat dikeluarkan. Kerana kista dapat berulang dengan masa, rawatan sel stem / cantuman kulit boleh menjadi rawatan tambahan yang berkesan untuk mengekalkan penampilan mata yang normal.
Beberapa masalah kesihatan yang disebabkan oleh kecacatan kelahiran mungkin tidak muncul dengan segera, sehingga bertahun-tahun memberi kesan kepada kesihatan. Bekerja dengan pekerja sosial atau pakar pediatrik, anda boleh merancang pemeriksaan berkala untuk mengenal pasti masalah buah pinggang dan jantung yang mungkin timbul pada anak anda. Secara amnya, pengimejan ultrasound yang tidak invasif akan mencukupi untuk mengenal pasti sebarang komplikasi.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Seseorang yang menghidapi sindrom Goldenhar mungkin ingin menjalani kaunseling genetik ketika merancang untuk memulakan keluarga untuk memahami potensi risiko terhadap keturunan mana pun. Keturunan sindrom Goldenhar berbeza dari satu kes ke kes yang lain, dan jarang sekali dapat diwariskan. Punca genetik yang tidak jelas bermaksud bahawa tidak ada ujian untuk meramalkan keturunan secara berkesan. Walaupun begitu, sejarah keluarga, seperti yang didokumentasikan dengan silsilah genetik, dapat membantu memahami pola keturunan yang berpotensi untuk sindrom Goldenhar. Ini dapat digunakan untuk memahami sifat (sama ada resesif atau dominan) dari keadaan dan kemungkinan penularan sindrom Goldenhar kepada anak.