Kandungan
- Bagaimana Genetik berperanan dalam Penyakit Celiac
- Gen Terlibat dalam Sensitiviti Gluten
- Gen lain yang berpotensi terlibat dalam intoleransi gluten
- Garisan bawah
Mereka yang menghidap penyakit seliak, yang paling memahami lima jenis "alergi" gluten, hampir selalu membawa salah satu daripada dua gen yang sangat spesifik. Sebenarnya, doktor secara rutin menggunakan pengujian gen untuk menyingkirkan penyakit seliak - jika anda tidak memerlukan gen yang diperlukan untuk mengembangkan seliak, kata mereka, anda pasti tidak mempunyai keadaannya.
Genetik kepekaan gluten bukan celiac jauh lebih jelas.
Bagaimana Genetik berperanan dalam Penyakit Celiac
"Gen penyakit seliak" muncul di sekitar 35 hingga 40% dari keseluruhan populasi, dan fakta bahawa anda mempunyai gen tidak bermaksud anda semestinya menghidap penyakit seliak - ini hanya bermaksud anda mempunyai potensi genetik untuk melakukannya.
Gen yang menentukan anda menghidap penyakit seliak dikenali sebagai gen HLA-DQ, dan ia dijumpai di kompleks DNA HLA-kelas II dari DNA kita. Setiap orang mendapat satu salinan gen HLA-DQ dari ibu mereka dan satu salinan gen HLA-DQ kedua dari ayah mereka.
Terdapat empat jenis gen HLA-DQ umum, yang dikenali sebagai HLA-DQ1, HLA-DQ2, HLA-DQ3, dan HLA-DQ4. HLA-DQ1 kemudian dipecah menjadi HLA-DQ5 dan HLA-DQ6, sementara HLA-DQ3 selanjutnya dipecah menjadi HLA-DQ7, HLA-DQ8, dan HLA-DQ9.
Oleh kerana setiap orang mendapat dua gen HLA-DQ (satu dari ibu mereka dan satu dari bapa mereka), seseorang dapat memiliki satu daripada banyak, banyak kombinasi gen yang berbeza. Sebilangan daripada gen ini membuat anda terdedah kepada penyakit seliak, sementara penyelidikan awal menunjukkan gen-gen lain boleh menyebabkan anda sensitif terhadap gluten.
Kami tahu bahawa sebilangan besar orang dengan penyakit seliak yang terbukti dengan biopsi membawa sama ada HLA-DQ2 atau HLA-DQ8 (subset HLA-DQ3). Walau bagaimanapun, kerana kira-kira 35% atau 40% populasi membawa satu atau kedua-dua gen penyakit seliak, mempunyai gen tidak bermaksud anda pasti mendapat seliak - ada faktor lain (terutama yang belum ditemui) yang terlibat.
Gen Terlibat dalam Sensitiviti Gluten
Mengenai kepekaan gluten, nampaknya gen penyakit seliak tidak banyak bermain, menurut beberapa penyelidikan awal.
Dalam kajian penyelidikan sensitiviti gluten yang dikeluarkan pada awal tahun 2011 oleh penyelidik celiac University of Maryland, Dr. Alessio Fasano, penulis menganalisis gen mereka yang didiagnosis dengan kepekaan gluten dan membandingkannya dengan kumpulan orang lain yang semuanya mempunyai standard emas yang disebut "Diagnosis penyakit seliak melalui ujian darah dan biopsi.
Para penyelidik mendapati bahawa hanya 56% daripada mereka yang didiagnosis sebagai sensitif gluten membawa DQ2 atau DQ8, menunjukkan bahawa gen-gen tersebut kurang terlibat dalam pengembangan kepekaan gluten daripada mereka dalam perkembangan penyakit seliak. Walau bagaimanapun, gen itu lebih kerap muncul pada mereka yang mempunyai kepekaan gluten daripada yang berlaku pada populasi umum, jadi mungkin mereka memainkan peranan dalam kepekaan gluten - tidak jelas peranan apa yang mungkin mereka mainkan.
Sudah tentu, banyak doktor ingin melihat penemuan Dr. Fasano direplikasi sebelum mereka bersetuju bahawa kepekaan gluten ada. Fasano kini sedang berusaha untuk mengenal pasti biomarker yang boleh membawa kepada ujian kepekaan gluten.
Gen lain yang berpotensi terlibat dalam intoleransi gluten
Dr. Kenneth Fine, yang mengembangkan proses ujian kepekaan gluten EnteroLab, mengatakan bahawa dia percaya bahawa setiap orang yang mempunyai gen HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 "akan memberikan gluten ke sistem kekebalan tubuh untuk reaksi - iaitu, sensitif terhadap gluten."
Tetapi mereka yang mempunyai HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 tidak bersendirian dalam kepekaan gluten mereka, kata Dr. Fine. Dia percaya setiap orang dengan HLA-DQ1 dan HLA-DQ3 juga cenderung mempunyai kepekaan gluten. Ini bermakna hanya orang yang mempunyai dua salinan HLA-DQ4 (kurang dari 1% populasi A.S.) yang kebal dari kepekaan gluten yang disebabkan oleh genetik, menurut Dr. Fine. Menurutnya, selebihnya mempunyai potensi genetik untuk mengembangkan keadaan.
Orang yang mempunyai dua salinan gen tertentu, seperti HLA-DQ7 (bentuk HLA-DQ3 yang serupa dengan HLA-DQ8), berisiko mendapat reaksi yang sangat kuat terhadap gluten, sama seperti orang yang mempunyai dua salinan HLA-DQ2 dapat mengembangkan seliak yang sangat teruk penyakit, katanya.
Ingat, penyelidikan Dr. Fine belum ditiru oleh orang lain yang mempelajari genetik kepekaan seliak dan gluten, jadi tidak jelas apakah ia akan disahkan atau tidak. Namun, jika ramalannya ternyata tepat, itu bermakna hampir semua orang di A.S. mempunyai beberapa gen asas yang diperlukan untuk mengembangkan kepekaan gluten. Namun, kerana tidak semua orang mempunyai keadaan (lihat artikel saya Berapa Banyak Orang Mempunyai Sensitiviti Gluten?), Pasti ada faktor dan gen lain yang terlibat.
Garisan bawah
Penyelidik lain masih perlu mengesahkan hasil awal dan hipotesis untuk diterima secara meluas dalam komuniti perubatan, dan terdapat banyak keraguan di kalangan doktor mengenai sama ada kepekaan gluten sama sekali. Berdasarkan semua ini, pengujian gen untuk kepekaan gluten tidak mungkin bermanfaat atau praktikal di dunia nyata pada masa ini, jika pernah.
Namun, Dr. Fasano dan Dr. Fine, antara lain, terus mengkaji isu genetik kepekaan gluten. Penyelidikan mereka menunjukkan bahawa walaupun ujian gen seliak anda negatif, anda masih boleh menghadapi masalah dengan gluten.
Lembaran fakta EnteroLab: Soalan Lazim Mengenai Tafsiran Hasil.
- Berkongsi
- Balikkan
- E-mel