Tinjauan Tentang Sindrom Gilbert

Kandungan

• Gejala
• Punca
• Diagnosis
• Rawatan
• Prognosis
• Mengatasi

Sindrom Gilbert dianggap sebagai keadaan genetik ringan yang mempengaruhi hati, di mana tahap bilirubin meningkat dalam darah. Bilirubin adalah produk sampingan berwarna kuning yang terbentuk kerana kerosakan sel darah merah yang lama atau usang, menurut National Organisation of Rare Diseases (NORD).

Sindrom Gilbert adalah nama yang paling terkenal untuk keadaan ini, tetapi mungkin juga disebut dengan nama lain, menyatakan NORD, seperti:

• Penyakit Gilbert
• Sindrom Gilbert-Lereboullet
• Penyakit Meulengracht
• Disfungsi hati berperlembagaan
• Penyakit kuning bukan hemolitik keluarga
• Hiperbilirubinemia
• Bilirubinemia jinak yang tidak terkonjugasi

Bilirubin meningkat pada orang dengan sindrom Gilbert kerana mereka tidak mempunyai cukup enzim hati tertentu yang diperlukan untuk mengeluarkannya dari badan. Ramai orang dengan sindrom Gilbert akan tetap tidak simptomatik, yang bermaksud mereka tidak mempunyai tanda-tanda keadaan yang ketara. Tetapi pada sesetengah orang, kadar bilirubin meningkat hingga menyebabkan gejala. Walaupun gejalanya sering dapat diatasi, mereka termasuk penyakit kuning, atau menguningnya kulit, mata, dan selaput lendir.

Augustine Gilbert dan Pierre Lerebullet pertama kali menyebutkan sindrom Gilbert dalam kesusasteraan perubatan pada tahun 1901. Statistik semasa menunjukkan bahawa ia mempengaruhi kira-kira 3 peratus hingga 7 peratus penduduk A.S., lapor Cleveland Clinic. Selain itu, ia paling kerap dijumpai pada orang dewasa muda, dan ia lebih mempengaruhi lelaki berbanding wanita dan boleh dijumpai pada orang-orang dari semua latar belakang etnik.

Gejala

Gejala sindrom Gilbert mungkin tidak dapat dikesan selama bertahun-tahun sebelum stresor bertindak ke atas badan untuk meningkatkan tahap bilirubin atau ujian rutin atau pemeriksaan dilakukan dengan alasan lain. Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi tahap bilirubin termasuk tekanan, aktiviti fizikal yang menuntut, kekeringan, puasa, penyakit, jangkitan, terdedah kepada selesema, atau haid.

Gejala utama sindrom Gilbert adalah penyakit kuning, namun, beberapa orang dengan keadaan tersebut telah melaporkan gejala tambahan, termasuk keletihan, pening, atau sakit perut. Tetapi terdapat beberapa perbezaan sama ada gejala lain ini menunjukkan peningkatan kadar bilirubin dalam darah atau tidak. Sebaliknya, sebilangan penyelidik percaya ia mungkin berlaku secara serentak kerana adanya keadaan atau penyakit lain.

Punca

Sindrom Gilbert adalah keadaan genetik, yang diwarisi, yang bermaksud ia diturunkan dari keluarga. Permulaan sindrom mungkin dikaitkan dengan perubahan hormon yang berlaku dengan akil baligh.

Orang yang mempunyai sindrom mempunyai gen yang terganggu, yang disebut gen UGT1A1, yang menyukarkan hati untuk mengeluarkan bilirubin dari darah dengan cukup.Oleh kerana bilirubin tidak diekskresikan dari badan pada kadar normal, ia terkumpul dalam aliran darah, dan akhirnya, ia dapat mewarnai kulit, mata, dan membran mukus warna kuning.

Selain varian genetik, tidak ada sebab lain yang diketahui mengenai sindrom Gilbert. Keadaan ini tidak berkaitan dengan penyakit hati yang teruk seperti sirosis atau hepatitis C, amalan gaya hidup, atau pengaruh persekitaran, kata National Health Services (NHS) UK.

Memahami Bagaimana Gangguan Genetik Diwarisi

Diagnosis

Walaupun sindrom Gilbert mungkin wujud semasa kelahiran, kemungkinan tidak didiagnosis sehingga selepas baligh-terutama tahun akhir remaja atau awal 20-an.

Sebilangan besar kes sindrom dijumpai ketika ujian darah diambil untuk keadaan lain, seperti jangkitan, penyakit, atau kerja makmal rutin. Ujian darah ini dapat mendedahkan sedikit peningkatan kadar bilirubin tanpa adanya gejala. Doktor anda mungkin membuat diagnosis sindrom Gilbert jika bilirubin anda meningkat tanpa tanda-tanda hemolisis, juga dikenali sebagai kerosakan awal sel darah merah anda, atau tanda-tanda kerosakan hati.

Sekiranya anda mengalami simptom yang berkaitan dengan sindrom Gilbert, seperti penyakit kuning, doktor anda mungkin memerintahkan kerja makmal untuk menilai tahap bilirubin dan ujian anda untuk menilai fungsi hati anda. Selain itu, doktor anda mungkin mahu anda menyelesaikan ujian genetik, walaupun mungkin tidak diperlukan untuk membuat diagnosis sindrom Gilbert.

Rawatan

Oleh kerana sindrom Gilbert dianggap sebagai keadaan ringan, selalunya, ia tidak memerlukan rawatan sama sekali. Walaupun sindrom ini seumur hidup, jarang memberi kesan yang besar terhadap kesihatan keseluruhan anda. Selain itu, ini tidak meningkatkan peluang anda menghidap penyakit hati atau komplikasi lain.

Apabila penyakit kuning hadir, ia cenderung bersifat sementara dan singkat, dan ia sering hilang dengan sendirinya. Anda mungkin mendapati bahawa membuat beberapa perubahan gaya hidup, seperti tetap terhidrasi, menguruskan tekanan, dan makan makanan biasa dapat meminimumkan episod penyakit kuning.

Bagaimana Jaundis Diubati

Prognosis

Sindrom Gilbert tidak akan mempengaruhi jangka hayat anda. Sebenarnya, kajian baru menunjukkan bahawa orang yang menghidapnya mungkin berisiko kurang mendapat penyakit kardiovaskular. Bilirubin pernah dianggap beracun untuk sel-sel badan. Tetapi penyelidikan yang muncul menunjukkan bilirubin mungkin memiliki antioksidan, anti-radang, dan sifat bermanfaat lain, yang melindungi jantung.

Peningkatan tahap bilirubin dapat melindungi saluran darah utama jantung dari tekanan oksidatif yang berkaitan dengan penyakit arteri koronari (CAD).

Pada masa ini, lebih banyak kajian diperlukan mengenai hubungan antara bilirubin dan sifat pelindung yang mungkin ada pada jantung. Pada masa ini, tidak jelas mekanisme tindakan dalam badan yang menyumbang kepada sifat antioksidan dan anti-radang bilirubin. Juga, penting untuk diperhatikan bahawa kajian lain telah menemui penemuan yang bertentangan antara bilirubin dan kesan perlindungannya terhadap CAD.

Mengatasi

Ubat-ubatan tertentu, seperti ubat penurun kolesterol, boleh memperburuk penyakit kuning. Bercakap dengan doktor anda mengenai apa-apa ubat, sama ada preskripsi atau over-the-counter, yang mungkin anda ambil.

Varian genetik yang menyebabkan sindrom Gilbert dapat membuat beberapa individu lebih rentan terhadap toksik dari ubat-ubatan tertentu.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Walaupun anda tidak dapat mencegah sindrom Gilbert daripada berlaku, secara amnya, anda tidak perlu melaksanakan keperluan diet atau kecergasan khas. Walau bagaimanapun, mengelakkan keadaan dan meminimumkan kejadian tertekan yang boleh mencetuskan penyakit kuning atau gejala lain boleh membantu menjaga keadaan. Walaupun agak sukar untuk didiagnosis dengan keadaan perubatan, beristirahatlah dengan ingat bahawa penyakit kuning cenderung hilang dengan sendirinya. Tambahan pula, jangka hayat seseorang dengan sindrom Gilbert tidak dipengaruhi oleh keadaan ini.