Kandungan
- Apa itu Galaktosa?
- Gejala
- Diagnosis
- Jenis-Jenis
- Rawatan
- Sekatan Diet Kontroversial
- Yang Perlu Anda Ketahui
Apa itu Galaktosa?
Walaupun banyak ibu bapa tidak pernah mendengar tentang galaktosa, ia sebenarnya gula yang sangat biasa, bersama dengan glukosa, ia membentuk laktosa. Sebilangan besar ibu bapa pernah mendengar mengenai laktosa, gula yang terdapat dalam susu ibu, susu lembu dan bentuk susu haiwan yang lain.
Galactose dipecah di dalam badan oleh enzim galactose-1-fosfat uridylyltransferase (GALT). Tanpa GALT, galaktosa dan produk pemecahan galaktosa, termasuk galaktosa-1-fosfat galaktitol dan galaktonat, membina dan menjadi toksik di dalam sel.
Gejala
Sekiranya diberi susu atau produk susu, bayi yang baru lahir atau bayi dengan galaktosemia boleh mengalami tanda dan gejala yang merangkumi:
- Makan yang lemah
- Muntah
- Jaundis
- Peningkatan berat badan yang lemah
- Kegagalan mendapatkan kembali berat lahir, yang biasanya berlaku pada saat bayi baru lahir berusia dua minggu
- Kelesuan
- Kerengsaan
- Kejang
- Katarak
- Hati yang membesar (hepatomegali)
- Gula darah rendah (hipoglikemia)
Bagi bayi yang baru lahir dengan galaktosemia klasik, simptom-simptom ini mungkin bermula dalam beberapa hari sejak menyusui atau minum susu formula susu lembu. Nasib baik, gejala galaktosemia awal ini biasanya hilang setelah anak memulakan diet bebas galaktosa jika diagnosis dibuat lebih awal.
Diagnosis
Sebilangan besar kanak-kanak dengan galaktosemia didiagnosis sebelum mereka mengalami banyak gejala galaktosemia kerana keadaan ini dijumpai pada ujian saringan bayi baru lahir yang dilakukan semasa anak dilahirkan. Semua 50 negeri di A.S. menguji bayi yang baru lahir untuk galaktosemia.
Sekiranya galaktosemia disyaki berdasarkan ujian saringan bayi yang baru lahir, ujian pengesahan untuk tahap galaktosa-1-fosfat (gal-1-p) dan GALT akan dilakukan. Sekiranya bayi mempunyai galaktosemia, gal-1-p akan tinggi dan GALT akan sangat rendah.
Galactosemia juga dapat didiagnosis secara pranatal menggunakan biopsi korionik atau ujian amniosentesis. Anak-anak yang tidak didiagnosis dengan ujian saringan bayi yang baru lahir dan mengalami gejala mungkin disyaki mengalami galaktosemia jika mereka mempunyai sesuatu yang dikenali sebagai "zat pengurangan" dalam air kencing mereka.
Jenis-Jenis
Sebenarnya ada dua jenis galaktosemia, bergantung pada tahap GALT anak. Kanak-kanak boleh menghidap galaktosemia klasik, dengan kekurangan GALT yang lengkap atau hampir lengkap. Mereka juga mungkin mempunyai galaktosemia separa atau varian, dengan kekurangan sebahagian GALT.
Tidak seperti bayi dengan galaktosemia klasik, bayi dengan galaktosemia varian, termasuk varian Duarte, biasanya tidak mengalami sebarang gejala.
Rawatan
Tidak ada ubat untuk galaktosemia klasik; sebaliknya, kanak-kanak diberi diet bebas galaktosa khas di mana mereka mengelakkan semua susu dan produk yang mengandungi susu sebanyak mungkin sepanjang hayat mereka. Ini termasuk:
- Susu ibu
- Formula bayi berasaskan susu lembu
- Susu lembu, susu kambing atau susu kering
- Marjerin, mentega, keju, ais krim, coklat susu atau yogurt
- Makanan yang menyenaraikan pepejal susu kering tanpa lemak, kasein, natrium kaseinat, whey, pepejal whey, dadih, laktosa atau galaktosa dalam senarai ramuan
Sebaliknya, bayi yang baru lahir dan bayi harus minum susu formula berasaskan soya, seperti Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance atau Nestle Good Start Soy Plus. Sekiranya bayi anda tidak bertoleransi dengan formula soya, susu formula seperti Nutramigen atau Alimentum boleh digunakan. Walau bagaimanapun, formula ini mempunyai sejumlah kecil galaktosa.
Kanak-kanak yang lebih tua boleh minum pengganti susu yang diperbuat daripada protein soya terpencil (Vitamite) atau minuman beras (Rice Dream). Anak-anak dengan galaktosemia juga harus menghindari makanan lain yang tinggi galaktosa, termasuk hati, beberapa buah dan sayur-sayuran, dan kacang kering tertentu, terutama kacang garbanzo.
Pakar diet atau pakar metabolik pediatrik yang berdaftar dapat membantu anda mengetahui makanan yang harus dielakkan sekiranya anak anda menghidap galaktosemia.Pakar ini juga dapat memastikan bahawa anak anda mendapat cukup kalsium dan mineral dan vitamin penting lain. Di samping itu, tahap gal-1-p dapat diikuti untuk melihat apakah diet anak mempunyai terlalu banyak galaktosa di dalamnya.
Sekatan Diet Kontroversial
Batasan diet kanak-kanak dengan galaktosemia varian lebih kontroversial. Satu protokol melibatkan menyekat susu dan produk yang mengandungi susu, termasuk susu ibu, untuk tahun pertama kehidupan. Selepas itu, beberapa galaktosa akan dibenarkan dalam diet sebaik sahaja anak berusia setahun.
Pilihan lain adalah membiarkan diet tanpa had dan memerhatikan kenaikan tahap gal-1-p. Walaupun nampaknya masih dilakukan penyelidikan untuk melihat pilihan mana yang terbaik, ibu bapa dapat diyakinkan bahawa satu kajian kecil menunjukkan bahawa hasil klinikal dan perkembangan sehingga satu tahun baik pada anak-anak dengan galaktosemia varian Duarte, baik pada mereka yang mengamalkan diet sekatan dan mereka yang tidak.
Yang Perlu Anda Ketahui
Oleh kerana galactosemia adalah gangguan resesif autosomal, jika dua orang tua menjadi pembawa galactosemia, mereka berpeluang 25 persen memiliki anak dengan galactosemia, kemungkinan 50 persen memiliki anak yang menjadi pembawa galactosemia, dan peluang 25 persen mempunyai anak tanpa gen untuk galaktosemia. Ibu bapa kanak-kanak dengan galaktosemia biasanya akan diberikan kaunseling genetik jika mereka merancang untuk mempunyai lebih banyak anak.
Bayi baru lahir yang tidak dirawat dengan galaktosemia berisiko meningkat untuk E coli septikemia, jangkitan darah yang mengancam nyawa. Lebih-lebih lagi, kanak-kanak dengan galaktosemia klasik mungkin berisiko mengalami perawakan pendek, masalah pembelajaran, masalah berjalan dan seimbang, gegaran, gangguan pertuturan dan bahasa, dan kegagalan ovari pramatang.