Kandungan
Kekurangan Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase (G6PD) adalah kekurangan enzim yang paling biasa di dunia. Kira-kira 400 juta orang terjejas di seluruh dunia. Terdapat kepelbagaian keparahan yang besar berdasarkan mutasi yang diwarisi.G6PD adalah enzim yang terdapat dalam sel darah merah yang diperlukan untuk membekalkan tenaga kepada sel. Tanpa tenaga ini, sel darah merah dimusnahkan oleh tubuh (hemolisis) yang membawa kepada anemia dan penyakit kuning (menguning kulit).
Faktor-faktor risiko
Gen untuk G6PD terletak pada kromosom X menjadikan lelaki paling rentan terhadap kekurangan G6PD (gangguan berkaitan X). Kekurangan G6PD melindungi orang daripada dijangkiti malaria sehingga lebih sering terjadi di kawasan yang mempunyai kadar jangkitan malaria yang tinggi seperti Afrika, wilayah Mediterranean, dan Asia. Di Amerika Syarikat, 10% lelaki Afrika-Amerika mempunyai kekurangan G6PD.
Gejala
Gejala bergantung pada mutasi mana yang anda warisi. Sebilangan orang mungkin tidak pernah didiagnosis kerana tidak ada gejala. Sebilangan pesakit dengan kekurangan G6PD hanya mengalami gejala apabila terdedah kepada ubat atau makanan tertentu (lihat senarai di bawah). Sebilangan orang mungkin didiagnosis sebagai bayi baru lahir setelah mengalami penyakit kuning yang teruk (juga disebut hiperbilirubinemia). Pada pesakit dan mereka yang mempunyai bentuk kekurangan G6PD yang lebih teruk dengan hemolisis kronik, gejala termasuk:
- Warna pucat atau pucat pada kulit
- Denyutan jantung yang cepat
- Keletihan atau penat
- Rasa pengsan atau pening
- Menguning kulit (penyakit kuning) atau mata (scleral icterus)
- Air kencing gelap
Diagnosis
Mendiagnosis kekurangan G6PD boleh menjadi sukar. Pertama, doktor anda mesti mengesyaki bahawa anda mempunyai anemia hemolitik (kerosakan sel darah merah). Ini biasanya disahkan oleh jumlah darah lengkap dan jumlah retikulosit. Reticulocytes adalah sel darah merah yang belum matang yang dihantar dari sumsum tulang sebagai tindak balas terhadap anemia. Anemia dengan peningkatan jumlah retikulosit selaras dengan anemia hemolitik. Makmal lain mungkin termasuk jumlah bilirubin yang akan meningkat. Bilirubin dilepaskan dari sel darah merah ketika mereka dipecah dan menyebabkan penyakit kuning semasa krisis hemolitik.
Dalam proses menentukan diagnosis, doktor anda perlu mengesampingkan anemia hemolitik autoimun (AIHA). Ujian antiglobulin langsung (juga disebut ujian langsung Coombs) menilai sama ada terdapat antibodi terhadap sel darah merah yang menyebabkannya diserang oleh sistem imun anda. Seperti dalam kebanyakan kes anemia hemolitik, smear darah periferal (slaid mikroskop darah) sangat membantu. Dalam kekurangan G6PD, sel gigitan dan sel lepuh adalah perkara biasa. Ini disebabkan oleh perubahan yang berlaku pada sel darah merah ketika ia musnah.
Sekiranya disyaki kekurangan G6PD, tahap G6PD dapat dihantar. Tahap G6PD yang rendah selaras dengan kekurangan G6PD. Malangnya, di tengah-tengah krisis hemolitik akut, tahap G6PD normal tidak menolak kekurangan. Banyak retikulosit yang terdapat semasa krisis hemolitik mengandungi tahap G6PD yang normal menyebabkan negatif palsu. Sekiranya sangat disyaki, ujian harus diulang ketika pesakit berada pada status awal.
Rawatan
Elakkan ubat-ubatan atau makanan yang mencetuskan krisis hemolitik (kerosakan sel darah merah). Sebilangannya disenaraikan di bawah.
- Kacang Fava (juga disebut kacang lebar)
- Bola rama-rama (atau produk lain yang mengandungi naftalena)
- Antibiotik Sulfa seperti Bactrim / Septra, sulfadiazine
- Antibiotik Quinolone seperti ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (antibiotik)
- Ubat anti-malaria seperti primaquine
- Biru metilena
- Ubat TB seperti dapsone dan sulfoxone
- Ubat-ubatan rawatan barah seperti doxorubicin atau rasburicase
- Phenazopyridine
Transfusi darah digunakan ketika anemia teruk dan pesakit mengalami gejala. Nasib baik, kebanyakan pesakit tidak memerlukan transfusi.