Kandungan
Sindrom Fragile X adalah keadaan perubatan yang menyebabkan kecacatan intelektual dan masalah perubatan lain. Ini adalah jenis kecacatan intelektual yang paling biasa diwarisi secara genetik, dan jenis kecacatan intelektual kedua yang paling umum secara keseluruhan (selepas sindrom Down). Sindrom Fragile X dianggarkan berlaku pada kira-kira satu lelaki dari 5.000 hingga 7.000 dan pada kira-kira satu wanita dari 4.000 hingga 6.000. Ia dinamakan untuk penampilan luar biasa kromosom X orang dengan sindrom X rapuh (dilihat pada ujian makmal tertentu ).Gejala
Orang dengan sindrom X rapuh boleh mempunyai pelbagai gejala yang boleh berbeza dalam keparahannya. Tidak semua orang dengan sindrom X rapuh akan mengalami semua masalah yang berpotensi ini. Masalah yang timbul dan keparahannya juga mungkin berubah sepanjang hayat seseorang. Satu berita baik adalah bahawa orang dengan sindrom X rapuh nampaknya mempunyai jangka hayat yang normal atau hampir normal.
Kerana sifat masalah genetik yang menyebabkan sindrom X rapuh, kanak-kanak perempuan cenderung kurang terjejas lebih teruk daripada kanak-kanak lelaki.
Sistem Otak dan Saraf
Kelewatan perkembangan dan kecacatan intelektual adalah masalah utama dalam sindrom X rapuh. Sebagai contoh, seorang kanak-kanak mungkin mula-mula belajar bercakap atau berjalan pada usia yang lebih tua daripada biasa.
Sebilangan orang dengan sindrom X rapuh mempunyai fungsi intelektual yang normal. Pada tahap yang lain, sebilangan orang mempunyai kecacatan intelektual yang teruk. Menurut anggaran, kecacatan intelektual berlaku pada sekitar 85% lelaki dan sekitar 25% wanita.
Masalah tingkah laku adalah kategori besar yang lain. Beberapa kemungkinan masalah termasuk:
- Masalah perhatian
- Hiperaktif
- Keresahan
- Penghindaran sosial
- Kelakuan mencederakan diri sendiri dan / atau agresif
Penyelidik menganggarkan bahawa kira-kira 50% lelaki dan 20% wanita dengan sindrom rapuh X juga mengalami gangguan spektrum autisme. Sebenarnya, walaupun autisme mempunyai banyak sebab pelbagai faktor, sindrom rapuh X adalah penyebab yang paling umum diketahui keadaannya. Ini menyumbang kira-kira 2-3% daripada semua kes autisme.
Isu Perubatan Am
Beberapa masalah perubatan yang boleh berlaku pada orang dengan sindrom X rapuh termasuk:
- Kejang
- Jangkitan telinga berulang
- Strabismus (mata terlintas)
- Sendi yang longgar dan tidak boleh diperketat
- Skoliosis
- Refluks gastroesofagus
- Gangguan tidur
- Kaki leper
- Testis yang tidak normal
- Masalah jantung seperti prolaps injap mitral
Sebilangan orang dengan sindrom X rapuh juga mempunyai ciri-ciri wajah tertentu, seperti wajah panjang dengan dahi lebar, telinga besar, dan rahang yang menonjol. Walau bagaimanapun, tidak semua orang dengan sindrom X rapuh mempunyai ciri seperti ini, dan ciri fizikal ini tidak selalu jelas semasa kelahiran.
Punca
Sindrom Fragile X disebabkan oleh masalah pada gen yang dikenali sebagai retardasi mental X rapuh 1 (FMR1). Gen ini mengandungi maklumat genetik untuk membuat protein yang dikenali sebagai protein retardasi mental X rapuh (FMRP).
Kerana kesalahan genetik, gen FMR1 tidak dapat membuat FMRP seperti biasa. Selalunya, kesalahan genetik menyebabkan siri nukleotida berulang (komponen DNA) berulang dimasukkan ke dalam urutan DNA normal. Mutasi khusus ini disebut ulangan CGG. Pada orang dengan sindrom X rapuh, urutan ini diulang lebih dari 200 kali (berbanding bilangan ulangan normal 5 hingga 44).
Oleh kerana itu, gen FMR1 tidak dapat membuat protein FMRP seperti yang berlaku pada seseorang tanpa sindrom X rapuh. Pada orang dengan sindrom X rapuh, gen FRMR1 sama sekali tidak membuat protein FMR1, atau menjadikannya dalam jumlah yang lebih rendah daripada normal. Individu yang boleh membuat beberapa FMRP cenderung mempunyai gejala yang lebih teruk daripada mereka yang tidak dapat membuat protein berfungsi.
FMRP adalah protein penting, terutama di otak. Ini memainkan peranan penting dalam mengatur pengeluaran protein lain dalam sel otak. FMRP sangat penting untuk keplastikan sinaptik, proses di mana neuron belajar dan menyimpan maklumat dari masa ke masa. Para saintis masih belajar lebih banyak mengenai bagaimana FRMP mempengaruhi perkembangan otak dan fungsi otak.
FMRP juga terdapat dalam beberapa jenis sel lain, seperti testis, dan kekurangan protein di bahagian tubuh yang lain dapat menyebabkan gejala lain.
Lebih banyak Genetik
Gen FMR1 dijumpai pada kromosom X. Itulah kromosom seks, di mana wanita mempunyai dua salinan dan lelaki mempunyai satu salinan. Pada lelaki dengan sindrom X rapuh, hanya satu gen FRMP yang ada. Walau bagaimanapun, wanita biasanya mempunyai beberapa salinan gen FRMP yang berfungsi normal, kerana mereka menerima kromosom X yang tidak terjejas dari salah satu ibu bapa mereka. Itulah sebabnya mereka cenderung mempunyai gejala yang lebih sedikit dan lebih teruk.
Faktor lain merumitkan pemahaman sindrom X rapuh. Sebilangan orang mempunyai apa yang disebut "premutasi" gen FMR1. Ini bukan mutasi sepenuhnya yang menyebabkan sindrom X rapuh, tetapi tidak normal. (Orang yang mempunyai antara 55 dan 200 CGG berulang dalam gen FMR1 mempunyai "premutasi.") Orang-orang itu mungkin menyebarkan X yang rapuh kepada anak-anak mereka, dan mereka berisiko mengalami keadaan perubatan tertentu.
Diagnosis
Kemungkinan doktor anda perlu meneroka pelbagai kemungkinan sebelum membuat diagnosis. Ini kerana kecacatan intelektual dan kelewatan perkembangan disebabkan oleh pelbagai jenis masalah. Sebilangan daripadanya adalah genetik, tetapi yang lain bersifat persekitaran (mis., Jenis jangkitan pranatal). Oleh itu, memerlukan sedikit masa untuk menyekat diagnosis sindrom X rapuh.
Diagnosis sindrom X rapuh bermula dengan sejarah perubatan menyeluruh dan pemeriksaan klinikal. Beberapa gejala dan ciri sindrom X rapuh mungkin kelihatan semasa kelahiran. Walau bagaimanapun, ini mungkin tidak dapat dilihat dengan segera. Ini mungkin membuat sindrom X rapuh sukar didiagnosis pada masa bayi baru lahir. Mungkin memerlukan masa lebih lama untuk munculnya gejala dan proses diagnostik bermula.
Sejarah keluarga adalah bahagian penting dalam proses diagnostik, termasuk sejarah kecacatan intelektual dalam keluarga. Walau bagaimanapun, masalah keluarga lain mungkin juga menunjukkan sindrom X rapuh sebagai kemungkinan. Sebagai contoh, sejarah gegaran pada saudara yang lebih tua mungkin menunjukkan masalah dengan gen FMR1, yang mungkin menjadikan sindrom X rapuh lebih mungkin. Kerabat dengan masalah menopaus awal atau kesuburan mungkin merupakan petunjuk lain.
Adalah penting bahawa doktor anda mendapat idea yang jelas mengenai semua masalah yang terlibat. Ini sangat kritikal, kerana tidak semua orang dengan sindrom X rapuh mempunyai simptom yang serupa. Kadang kala masalah perubatan ini dapat memberikan petunjuk mengenai punca masalah yang mendasari. Pada masa lain, perbezaan fizikal yang halus dapat memberi petunjuk tentang adanya sindrom X rapuh.
Pelbagai ujian kadang-kadang digunakan untuk membantu mengurangkan diagnosis. Ini bergantung pada gejala tertentu yang ada. Ujian sebegini kadangkala dapat menolak kemungkinan penyebab lain. Sebagai contoh, seorang kanak-kanak mungkin menerima ujian seperti berikut:
- Pengimejan otak
- Ujian fungsi tiroid
- Ujian darah untuk penyakit metabolik
- Elektroensefalografi (EEG)
- Echocardiogram jantung
Ujian genetik sangat penting untuk diagnosis pasti. Ini dilakukan melalui ujian genetik khusus gen FMR1 yang mengesan pengulangan nukleotida CGG di dalam gen. Penting bagi doktor untuk memikirkan kemungkinan sindrom X rapuh sehingga mereka dapat menggunakan ujian ini untuk mengesahkan penyakit ini. Dalam beberapa kes, ujian genetik yang lebih khusus mungkin diperlukan untuk mengambil diagnosis.
Adalah penting bahawa pengasuh kanak-kanak memberi pandangan mengenai masalah perkembangan dan tingkah laku. Juga penting untuk mencari gejala yang mungkin menunjukkan autisme. Ujian terperinci mengenai fungsi intelektual dan pelbagai ujian psikiatri juga dapat memberikan pandangan (contohnya, ujian IQ). Ini dapat membantu memberi idea tentang keperluan dan potensi individu, serta jenis intervensi yang mungkin dapat membantu. Selalunya, pakar dapat membantu dalam penilaian ini.
Rawatan
Pada masa ini, tidak ada rawatan khusus yang tersedia untuk mengatasi akar penyebab sindrom X rapuh. Walau bagaimanapun, sekumpulan profesional perubatan akan membantu orang yang anda sayangi mendapat sokongan dan penjagaan terbaik. Bekerja dengan orang yang mempunyai latihan khusus dalam penyakit genetik kanak-kanak seperti sindrom X rapuh boleh sangat bermanfaat. Adalah penting bahawa bayi dengan sindrom X rapuh menerima rujukan ke program intervensi awal, yang dapat memberikan sokongan dalam perkembangan anak.
Rawatan sindrom X rapuh memerlukan kerja daripada pelbagai pakar. Sebagai contoh, beberapa perkara berikut sangat berguna:
- Terapi fizikal
- Terapi pekerjaan
- Terapi bahasa pertuturan
- Terapi pengurusan tingkah laku
Terapi ini dapat membantu seseorang yang mempunyai X rapuh menguruskan beberapa gejala mereka dan memaksimumkan kualiti hidup mereka.
Oleh kerana kanak-kanak dengan X rapuh menjadi cukup tua untuk memasuki prasekolah dan sekolah, mereka memerlukan penilaian formal untuk terapi dan perkhidmatan yang disesuaikan secara khusus. Ini ditulis dalam sesuatu yang disebut rancangan pendidikan individu (IEP). Ini menyediakan rancangan supaya kanak-kanak dengan sindrom x rapuh dapat mendapat sokongan terbaik dan juga dimasukkan dalam pendidikan umum sejauh yang mungkin.
Kadang-kadang, ubat-ubatan berguna untuk beberapa masalah sindrom X rapuh. Sebagai contoh, bergantung pada keadaan, ini mungkin termasuk:
- Psikostimulan (seperti methylphenidate) untuk gejala seperti ADHD
- Perencat pengambilan serotonin untuk pencerobohan, kecederaan diri, atau kegelisahan
- Ubat anti-sawan
- Antibiotik untuk jangkitan telinga berulang
- Inhibitor pam Proton untuk masalah gastrousus
Pemantauan berkala juga merupakan bahagian penting dalam perawatan berterusan. Sebagai contoh, penyedia penjagaan kesihatan anda perlu memantau perkembangan kemungkinan masalah jantung, seperti prolaps injap mitral.
Selain itu, sangat berguna untuk menjalin hubungan dengan keluarga lain. Yayasan Fragile X Nasional memberikan banyak sokongan, sokongan, dan maklumat untuk keluarga yang menghadapi diagnosis sindrom X yang rapuh.
Warisan, Keadaan Berkaitan X yang rapuh, dan Pemeriksaan
Warisan
Pewarisan genetik sindrom X rapuh agak rumit dan tidak biasa. Sangat berguna untuk berbincang dengan kaunselor genetik mengenai keadaan khusus anda dan melihat sama ada anda mungkin perlu menjalani ujian genetik sendiri. Perkara itu sangat penting kerana mempunyai seseorang dengan sindrom X rapuh dalam keluarga mungkin bererti anda menghadapi risiko keadaan kesihatan tertentu. Itulah sebabnya anda mungkin perlu menjalani ujian walaupun anda tidak mempunyai rancangan untuk mempunyai anak.
Sindrom Fragile X mengikuti sebahagian besar pola yang disebut gangguan dominan berkaitan X. Ini bermaksud bahawa mewarisi kromosom X yang terjejas dari kedua ibu bapa boleh menyebabkan gejala sindrom X rapuh. Walau bagaimanapun, seorang wanita yang mewarisi gen yang terjejas mungkin tidak mempunyai sindrom X rapuh atau mungkin hanya mempunyai gejala yang sangat ringan. Lelaki hanya boleh mewarisi kromosom X dari ibu mereka. Seorang lelaki yang mewarisi kromosom X yang terjejas hampir pasti akan mengalami gejala.
Keadaan Berkaitan X yang rapuh
Sesuatu yang lain menyukarkan pewarisan sindrom X rapuh-prematurasi. Orang yang mempunyai prematur tidak mempunyai sindrom X rapuh, dan mereka sama sekali tidak menghadapi masalah perubatan.
Walau bagaimanapun, orang yang mempunyai prematur berisiko menghadapi masalah perubatan lain. Sebagai contoh, mereka mungkin berisiko mengalami keadaan perubatan yang disebut sindrom tremor / ataxia yang berkaitan dengan rapuh X (FXTAS), yang menyebabkan gegaran dan kesukaran dengan keseimbangan di kemudian hari. Wanita dengan prematasi berisiko mengalami keadaan perubatan lain yang disebut kekurangan ovari primer berkaitan rapuh-X (FXPOI). Ini boleh menyebabkan menopaus pramatang atau kegagalan ovari awal.
Selain itu, prakiraan dapat menjadi perhatian kerana kadang-kadang ia akan disebarkan kepada anak-anak sebagai mutasi penuh. Dalam kes itu, seorang anak mungkin mendapat sindrom X rapuh dari ibu bapa walaupun kedua-dua ibu bapa tidak mempunyai sindrom X rapuh.
Saringan dan Kaunseling Pranatal
Kongres Amerika Ahli Obstetrik dan Ginekologi mengesyorkan kaunseling genetik dan pemeriksaan X yang rapuh untuk semua wanita yang mempunyai sejarah peribadi atau keluarga penyakit ini. Mereka juga mengesyorkannya kepada wanita yang mempunyai sejarah peribadi atau keluarga mengenai ketidakupayaan intelektual, autisme, atau kekurangan ovari yang tidak dapat dijelaskan sebelum usia 40 tahun. Penting untuk diuji untuk memahami risiko perubatan anda sendiri dan juga risiko kemungkinan keturunan .
Diagnosis pranatal mungkin dilakukan bagi wanita yang dikenali sebagai pembawa mutasi gen FMR1. Juga mungkin menggunakan perkhidmatan persenyawaan dan pra-penanaman in vitro untuk memastikan konsepsi kanak-kanak tanpa syarat.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Sangat memilukan apabila mengetahui diagnosis sindrom X rapuh dalam keluarga anda. Tetapi sukar untuk mengetahui dengan segera bagaimana ini akan mempengaruhi kehidupan seseorang. Mempelajari apa yang anda boleh mengenai keadaan dan rawatannya dapat membantu anda merasa lebih bertenaga semasa anda menganjurkan anak anda.