Kandungan
Sindrom Waardenburg adalah gangguan genetik yang dicirikan oleh masalah yang boleh merangkumi kawasan depigmentasi (albinisme) kulit, mata, dan rambut, pekak kongenital (sejak lahir), dan struktur dan jarak mata dan hidung tertentu.Sindrom ini menyerang lelaki dan wanita dan orang-orang dari semua latar belakang etnik.Gangguan ini dipercayai menyumbang 2-5% daripada semua kes pekak kongenital. Ia dianggarkan berlaku pada 1 daripada 40,000 individu.
Gejala dan Jenis
Sindrom Waardenburg terbahagi kepada empat jenis, berdasarkan manifestasi fizikal keadaan. Individu dianggap mempunyai Sindrom Waardenburg jenis 1 jika mereka mempunyai 2 kriteria utama atau 1 besar ditambah 2 kriteria kecil. Sindrom Waardenburg jenis 2 didefinisikan sebagai mempunyai semua ciri jenis 1 kecuali dystopia canthorum.
Kriteria utama:
- Pekak atau sukar didengar sejak lahir
- Mata biru pucat atau dua mata warna yang berbeza
- Kehilangan warna rambut atau kunci rambut putih di dahi
- Sekurang-kurangnya seorang ahli keluarga terdekat dengan sindrom Waardenburg
- Dystopia canthorum: sudut dalam mata yang dipindahkan ke sisi
Kriteria kecil:
- Tompok kulit ringan atau putih (disebut leukoderma)
- Kening memanjang ke arah tengah muka
- Keabnormalan hidung
- Rambut beruban pramatang (pada usia 30 tahun)
Sindrom Waardenburg jenis 3, atau sindrom Klein-Waardenburg, serupa dengan jenis 1 tetapi mempengaruhi otot rangka, yang boleh merangkumi kontraksi atau otot yang kurang berkembang. Sindrom Waardenburg jenis 4, atau sindrom Waardenburg-Shah, juga serupa dengan jenis 2 tetapi merangkumi penyakit Hirschsprung (kecacatan gastrousus).
Diagnosis
Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Waardenburg mungkin mengalami gangguan pendengaran dan kelihatan jelas ciri rambut dan kulitnya. Namun, jika simptomnya ringan, sindrom Waardenburg mungkin tidak didiagnosis melainkan ahli keluarga lain didiagnosis dan semua ahli keluarga diperiksa.
Ujian pendengaran formal boleh digunakan untuk menilai kehilangan pendengaran. Sekiranya terdapat gejala gastrousus, ujian pencitraan (seperti CT perut) atau ujian intervensi (seperti endoskopi) mungkin diperlukan.
Rawatan
Walaupun dalam keluarga yang sama, sindrom Waardenburg dapat mempengaruhi orang secara berbeza. Sebilangan individu mungkin tidak memerlukan rawatan sementara yang lain mungkin memerlukan terapi fizikal, pengurusan kekurangan pendengaran, perlindungan kulit tambahan untuk mengelakkan terbakar sinar matahari atau pembedahan. Sindrom Waardenburg biasanya tidak menyebabkan masalah kognitif (pemikiran dan pembelajaran) atau mood atau kesan psikiatri.
Kaunseling Genetik
Pada jenis 1 dan 2, sindrom Waardenburg diwarisi dalam corak dominan autosomal, yang bermaksud bahawa individu yang terkena mempunyai kemungkinan 50% mempunyai anak yang terkena pada setiap kehamilan. Warisan jenis 3 dan 4 mungkin mengikut corak yang lebih kompleks.
Beberapa gen telah dikenal pasti berkaitan dengan keadaan ini, termasuk mutasi pada gen EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, dan SOX10.
Oleh kerana gejala boleh berbeza-beza, tidak ada cara untuk meramalkan sama ada anak yang terkena akan mengalami gejala yang lebih ringan atau lebih teruk daripada ibu bapanya tetapi kaunseling genetik dapat membantu menilai risiko menyebarkan sindrom Waardenburg kepada anak.