Kandungan
Insomnia keluarga yang berakibat fatal adalah gangguan tidur keturunan yang pada masa ini menyerang sekitar 30 keluarga di seluruh dunia, menjadikannya sangat tidak biasa. Insomnia adalah penurunan kemampuan untuk tidur atau tidur, dan cenderung berlaku pada keluarga.Insomnia keluarga yang fatal, bagaimanapun, dicirikan oleh ketidakupayaan yang teruk untuk mencapai keadaan tidur nyenyak - ia disertai oleh demensia, psikosis, pergerakan yang tidak normal, dan perubahan fungsi fizikal seperti irama jantung.Kajian tidur diagnostik mungkin menunjukkan corak yang diubah dan beberapa keabnormalan pencitraan otak mungkin berlaku dengan penyakit ini. Ujian genetik dapat mengesahkan keadaannya. Walaupun tidak ada rawatan berkesan yang dapat membalikkan atau mencegah insomnia keluarga yang membawa maut, penyelidikan berterusan mungkin menunjukkan kemajuan pada masa depan.
Gejala
Gejala insomnia keluarga yang fatal biasanya bermula antara usia 45 dan 50 tahun, walaupun ia boleh bermula lebih awal atau lebih lambat, dan gejala berkembang dengan cepat. Walaupun begitu, insomnia mungkin bukan gejala pertama penyakit ini. Masalah neuropsikiatri, masalah pergerakan, dan kesan fisiologi boleh menjadi gejala yang paling awal juga.
Gejala insomnia keluarga yang membawa maut termasuk:
- Masalah tidur: Kesukaran untuk tidur dan tidur adalah ciri khas dari keadaan ini. Ini boleh menyebabkan keletihan, kerengsaan, dan kegelisahan pada waktu siang. Pergerakan fizikal yang berlebihan atau bunyi vokal mungkin berlaku setiap kali seseorang yang mengalami insomnia keluarga boleh tidur. Apabila insomnia berlaku, biasanya timbul secara tiba-tiba dan terus memburuk dalam jangka masa beberapa bulan.
- Gejala tingkah laku: Sebilangan besar orang yang mengalami insomnia keluarga membawa kebimbangan atau ketidakstabilan emosi. Ia juga melibatkan gangguan kognitif (ketidakupayaan membuat keputusan dan menyelesaikan masalah) dan kealpaan. Akhirnya, kemahiran mengurus diri hilang sepenuhnya. Perubahan persepsi, seperti melihat atau mendengar perkara yang tidak ada, boleh berlaku. Pesakit juga sering melaporkan serangan panik dan fobia. Demensia boleh berlaku, dan sering kali merupakan gejala pertama.
- Gangguan pergerakan: Pergerakan otot dan pergerakan yang tidak menentu sering berlaku dalam insomnia keluarga yang membawa maut. Ini dipanggil myoclonus. Ataxia (masalah keseimbangan dan koordinasi), serta pergerakan mata yang tidak terkoordinasi, dapat berkembang. Pada peringkat akhir penyakit, pesakit tidak dapat berjalan dan bercakap.
- Disfungsi autonomi: Tubuh mengatur banyak fungsi fizikal melalui sistem saraf autonomi, yang dikendalikan oleh otak. Disregulasi autonomi berlaku dengan keadaan ini, mengakibatkan tekanan darah tinggi, hiperventilasi (pernafasan cepat, cetek), irama jantung yang cepat dan tidak teratur, peningkatan berpeluh, dan demam atau turun naik suhu badan. Di samping itu, pesakit mengalami kekurangan selera makan, yang menyebabkan penurunan berat badan. Juga, mati pucuk boleh timbul kerana disfungsi ereksi.
Prognosis untuk insomnia keluarga yang tidak baik tidak baik, dengan jangka hayat purata hanya 18 bulan setelah bermulanya gejala awal.
Sistem Saraf Autonomi
Punca
Ini biasanya penyakit keturunan yang dibawa dari ibu bapa ke anak melalui pola dominan autosomal. Ini bermaksud bahawa seseorang yang mempunyai satu orang tua dengan penyakit ini mempunyai peluang 50% untuk mewarisi sifat genetik.
Setiap orang yang mewarisi gen untuk insomnia keluarga boleh menyebabkan penyakit ini.
Ia juga boleh berlaku secara sporadis, yang bermaksud bahawa seseorang dapat menghidap penyakit tersebut tanpa mewarisi, walaupun kes sporadis lebih jarang terjadi daripada kes keluarga.
Kawasan Otak yang Terlibat
Beberapa kawasan otak dipengaruhi oleh insomnia keluarga. Kawasan yang paling sering terjejas adalah thalamus, yang menyederhanakan komunikasi antara kawasan otak yang berlainan. Dipercayai bahawa kerosakan pada thalamus mengganggu kitaran tidur seseorang, mencegah perkembangan melewati tahap tidur yang digambarkan sebagai tidur tahap 1. Ini menjadikan mustahil untuk mencapai tidur yang nyenyak.
Penyakit ini menyebabkan kerosakan pada zaitun rendah di bahagian otak medulla oblongata, yang menyebabkan pesakit kehilangan kawalan otot mereka. Penglibatan korteks cingulate, kawasan berhampiran tengah korteks serebrum (bahagian terbesar otak, yang mengawal perancangan dan pemikiran), menyebabkan masalah emosi, psikiatri, dan kognitif (pemikiran).
Insomnia Keluarga yang Fatal Adalah Penyakit Prion
Insomnia keluarga yang membawa maut adalah penyakit prion.
Kadang-kadang penyakit prion disebut encephalopathies spongiform yang disebarkan (TSE) kerana sebilangannya berjangkit, tetapi insomnia keluarga tidak menular.
Prion adalah protein yang disebut PrPc, dan fungsinya tidak diketahui. Apabila dilipat dalam bentuk yang tidak normal, seperti insomnia keluarga, ia disebut PrPSc. Prion yang tidak normal ini terbentuk di beberapa kawasan otak, dan kehadirannya beracun, menyebabkan kerosakan. Pakar mengatakan bahawa protein beracun mungkin terbentuk selama bertahun-tahun, dan kemudian tiba-tiba menyebabkan gejala ketika fungsi otak terjejas teruk.
Mutasi Kromosom
Prion yang dilipat secara tidak normal dari insomnia keluarga berakibat fatal disebabkan oleh mutasi genetik (kelainan) dalam gen PRNP yang memberi kod untuk protein prion. Gen ini terletak pada kromosom 20 pada kodon 178 dan 129.
Diagnosis
Penyakit ini menyebabkan gejala yang sangat ketara. Namun, pada mulanya, ia boleh dikelirukan dengan keadaan seperti demensia, gangguan pergerakan, atau psikosis. Akhirnya, gabungan gejala yang tidak biasa bersama dengan sejarah keluarga menunjukkan insomnia keluarga yang membawa maut. Kajian tidur dan ujian pencitraan dapat menyokong diagnosis, sementara ujian genetik dapat mengesahkannya.
Terdapat sebilangan besar ujian yang mungkin anda lalui semasa penilaian anda.
Polysomnografi (Kajian Tidur)
Anda mungkin mempunyai kajian tidur jika anda mengadu masalah tidur. Ini adalah ujian bukan invasif yang menggunakan elektrod untuk mengukur aktiviti otak elektrik semasa tidur. Elektrod dipegang pada permukaan tengkorak dengan pelekat. Aktiviti elektrik otak menghasilkan corak gelombang otak yang dapat dilihat pada kertas atau komputer.
Fluktuasi yang tidak biasa antara tahap tidur dapat dilihat pada insomnia keluarga yang membawa maut. Orang dengan keadaan ini cenderung mengalami penurunan gelombang perlahan dan gelendong tidur, yang biasanya terdapat semasa tidur nyenyak. Gelombang otak mungkin juga berubah bentuk.
Kajian ini juga mengukur aktiviti pernafasan dan otot (lengan dan kaki) semasa tidur. Lazimnya, orang hampir tidak mempunyai pergerakan otot pada tahap tidur yang dalam, tetapi dengan insomnia keluarga yang membawa maut, terdapat corak yang digambarkan sebagai agrypnia excitita. Pola ini melibatkan kurang tidur nyenyak, pergerakan otot yang tidak biasa, dan bunyi yang berlebihan semasa tidur. Pergerakan dan suara ini juga dapat dilihat dengan pemantauan video.
Pengimejan Otak
Tomografi berkomputer otak (CT) umumnya tidak membantu dalam mengenal pasti insomnia keluarga. Ia mungkin menunjukkan beberapa kelainan, termasuk atrofi, yang menyusut otak. Walau bagaimanapun, penemuan ini tidak khusus untuk insomnia keluarga yang membawa maut dan dijumpai dengan banyak keadaan neurologi, terutama demensia.
MRI otak dalam insomnia keluarga boleh membawa tanda-tanda penyakit di banyak kawasan otak. Ini digambarkan sebagai leukoencephalopathy materi putih, yang tidak khusus untuk insomnia keluarga yang boleh membawa maut dan boleh berlaku dengan keadaan lain juga, termasuk demensia vaskular dan ensefalopati (keradangan otak atau jangkitan).
Pengimejan Otak Berfungsi
Satu jenis kajian pencitraan otak yang disebut ujian emisi positron (PET) mengukur aktiviti otak. Dengan insomnia keluarga yang membawa maut, PET dapat menunjukkan bukti penurunan metabolisme pada thalamus. Walau bagaimanapun, ujian ini tidak standard dan tidak tersedia di kebanyakan hospital. Tambahan pula, kelainan ini mungkin atau tidak dapat dikesan, dan kebanyakan syarikat insurans kesihatan biasanya tidak melindungi imbasan PET.
Rawatan
Tidak ada rawatan berkesan yang dapat membalikkan penyakit atau menghentikannya daripada terus berkembang. Rawatan ditujukan untuk menguruskan gejala individu pesakit dan mungkin memerlukan usaha yang diselaraskan oleh pasukan pakar.
Ubat untuk mengurangkan demam dan mengekalkan tekanan darah normal, fungsi jantung dan pernafasan dapat membantu menstabilkan tanda-tanda vital dan fungsi fizikal buat sementara waktu. Antipsikotik dan ubat yang digunakan untuk gangguan pergerakan mungkin berkesan selama beberapa hari pada satu masa. Vitamin B6, B12, zat besi, dan asid folik boleh digunakan untuk membantu mengoptimumkan kesejahteraan, dan walaupun tidak jelas sama ada ia berfungsi atau tidak, ia tidak berbahaya.
Melatonin boleh membantu mendorong tidur, tetapi tidak membantu dalam mencapai tidur nyenyak.
Strategi khas yang digunakan untuk insomnia, seperti pil tidur dan ubat anti-kegelisahan, tidak menyebabkan tidur nyenyak kerana penyakit ini menyebabkan kerosakan pada mekanisme yang memungkinkan tidur nyenyak terjadi di otak.
Quinacrine, ubat anti-parasit, dianggap pada satu titik berpotensi dalam merawat insomnia keluarga, tetapi tidak berkesan dan menyebabkan kesan sampingan toksik.
Penyelidikan yang sedang dijalankan
Penyelidikan semasa di Itali melibatkan penggunaan antibiotik, doxycycline, sebagai rawatan pencegahan. Sebelumnya, telah dinyatakan bahawa doxycycline mungkin mempunyai kesan anti-prion. Penyelidik telah melaporkan bahawa sekurang-kurangnya 10 peserta berusia lebih dari 42 tahun yang membawa mutasi tersebut mendaftar dalam kajian ini. Semua peserta menerima ubat dan kerap menjalani penilaian untuk gejala awal. Hasil awal akan dilaporkan dalam masa 10 tahun.
Antibodi terhadap prion yang tidak normal juga telah dikaji sebagai cara untuk berpotensi melakukan imunisasi (vaksinasi) terhadap penyakit ini. Sejauh ini, strategi ini belum digunakan pada manusia, dan hasil awal dalam pengaturan makmal muncul.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Insomnia keluarga boleh membawa maut. Bukan hanya menyebabkan kematian, tetapi pada tahun-tahun setelah diagnosis, hidup sangat sukar bagi seseorang yang menghidap penyakit ini dan juga untuk orang yang disayangi. Sekiranya anda atau orang yang anda sayangi didiagnosis menghidap insomnia keluarga, anda harus meminta pertolongan dan sokongan emosi dan psikologi semasa anda menghadapi keadaan luar biasa ini.
Sekiranya anda memutuskan bahawa anda ingin belajar mengenai ujian klinikal yang sedang berlangsung atau jika anda ingin mengambil bahagian dalam ujian klinikal sendiri, pastikan anda membincangkan minat anda dengan doktor anda. Anda juga boleh mendapatkan maklumat di laman web kerajaan, kumpulan sokongan pesakit, dan dengan menghubungi universiti.
Adakah Rawatan Percubaan Sesuai untuk Anda?