Ataksia Episodik dan Ketidakupayaan Mengawal Pergerakan

Kandungan

• Episodik Ataxia Jenis 1
• Episodik Ataxia Jenis 2
• Ataxias Episodik yang lain
• Diagnosis Ataxia Episodik
• Rawatan

Ataksia episodik adalah sekumpulan gangguan yang tidak biasa yang menyebabkan tempoh di mana seseorang tidak dapat mengawal pergerakan badan (ataxia). Terdapat lapan jenis ataksia episodik, tetapi dua yang pertama adalah yang paling terkenal.

Episodik Ataxia Jenis 1

Mantra ketidakstabilan yang disebabkan oleh episodik ataxia jenis 1 (EA1) biasanya hanya berlangsung selama beberapa minit dalam satu masa. Tempoh ini sering disebabkan oleh senaman, kafein, atau tekanan. Kadang-kadang mungkin terdapat riak otot (myokymia) yang timbul dengan ataksia. Gejala biasanya bermula pada masa remaja.

Ataksia episodik jenis 1 disebabkan oleh mutasi pada saluran ion kalium. Saluran ini biasanya membenarkan isyarat elektrik di sel saraf, dan isyarat ini mungkin menjadi tidak normal apabila saluran tersebut diubah oleh mutasi genetik. Cara termudah untuk menguji EA1 adalah dengan mendapatkan ujian genetik. MRI mungkin dilakukan untuk mengesampingkan kemungkinan penyebab ataksia lain, tetapi dalam kasus EA1, MRI hanya akan menunjukkan penyusutan ringan pada bahagian tengah otak kecil yang disebut vermis.

Episodik Ataxia Jenis 2

Ataksia episodik jenis 2 (EA2) dikaitkan dengan serangan vertigo teruk dan kadang-kadang loya dan muntah yang berlangsung dari berjam-jam hingga beberapa hari. Nystagmus, suatu keadaan di mana mata bergerak berulang-ulang dan tidak terkawal, boleh berlaku bukan sahaja semasa tetapi juga antara serangan. Tidak seperti EA1, ataxia episodik jenis 2 boleh menyebabkan kecederaan pada otak kecil, bahagian otak yang bertanggungjawab untuk koordinasi. Kerana kerosakan yang semakin perlahan ini, orang dengan EA2 dapat kehilangan kawalan otot secara sukarela di antara serangan berkala mereka juga. Seperti EA1, orang dengan EA2 biasanya pertama kali merasakan gejala pada masa remaja.

Ataksia episodik jenis 2 disebabkan oleh mutasi pada saluran kalsium. Saluran kalsium yang sama ini juga bermutasi pada penyakit lain seperti spinocerebellar ataxia type 6 dan familial hemiplegic migraine. Sebilangan orang dengan EA2 juga mempunyai gejala yang mengingatkan pada penyakit lain.

Ataxias Episodik yang lain

Ataksia episodik yang tinggal, jenis EA3 hingga EA8, sangat jarang berlaku. Sebilangan besar ataksia episodik yang kurang serupa sangat serupa dengan EA1 dan EA2 tetapi mempunyai mutasi genetik yang berbeza sebagai penyebabnya. Setiap subtipe ini telah dilaporkan hanya dalam satu atau dua keluarga.

• EA3 mengalami serangan singkat yang melibatkan kekurangan koordinasi dan kawalan otot, dengan pening dan riak otot.
• EA4 lebih menyerupai EA2, dengan pergerakan mata yang tidak biasa seperti nystagmus yang berterusan walaupun tidak ada serangan aktif, walaupun serangannya agak singkat. EA4 unik kerana tidak memberi tindak balas yang baik terhadap rawatan yang digunakan untuk ataksia episodik lain.
• EA5 mempunyai serangan yang berterusan selama berjam-jam seperti EA2. Ia telah dilaporkan dalam keluarga Kanada Perancis.
• EA6 disebabkan oleh mutasi yang juga dapat dikaitkan dengan kejang, migrain, dan hemiplegia, sekali lagi seperti EA2.
• EA7 dikenal pasti dalam satu keluarga dan sangat serupa dengan EA2 kecuali bahawa ujian neurologi adalah normal di antara serangan.
• EA8 menunjukkan simptomnya pada awal bayi dengan serangan berlangsung dari beberapa minit hingga satu hari penuh. Ia telah dijumpai dalam satu keluarga dan bertindak balas terhadap clonazepam.

Diagnosis Ataxia Episodik

Sebelum mencapai diagnosis gangguan yang agak jarang berlaku seperti ataksia episodik, penyebab lain dari ataksia yang lebih biasa harus diperiksa. Walau bagaimanapun, jika terdapat riwayat keluarga ataksia yang jelas, mungkin perlu dilakukan ujian genetik.

Sebilangan besar doktor mengesyorkan bekerja dengan kaunselor genetik semasa mencari ujian seperti ini. Walaupun keputusan ujian genetik mungkin kelihatan jelas, sering kali terdapat nuansa penting yang mungkin tidak dapat dilupakan. Penting untuk mengetahui apa makna ujian genetik bukan sahaja untuk anda tetapi keluarga anda juga.

Rawatan

Gejala kedua EA1 dan EA2 bertambah baik dengan asetazolamida, ubat yang biasanya digunakan sebagai diuretik atau untuk membantu mengubah tahap keasidan dalam darah. Dalfampridine juga terbukti berkesan pada episodik ataxia jenis 2 juga. Terapi fizikal mungkin berguna untuk menguruskan ataksia ketika ia ada.

Walaupun ataksia episodik tidak biasa, diagnosis mempunyai implikasi bagi pesakit dan keluarganya. Penting bagi ahli neurologi dan pesakit untuk memikirkan ataksia episodik apabila terdapat sejarah kekeluargaan keluarga.

• Berkongsi
• Balikkan
• E-mel
• Teks