Kandungan
Istilah epidermolysis bullosa (EB) merujuk kepada sekumpulan keadaan kulit yang jarang menyebabkan kulit membentuk lecet yang berlebihan kerana sangat rapuh. Ini biasanya berlaku kerana mutasi genetik yang menyebabkan kulit tidak sekuat yang sepatutnya. Walaupun EB dianggap sebagai penyakit yang jarang berlaku, penyakit dalam kumpulan ini mempengaruhi hampir setengah juta orang di seluruh dunia.
Gejala
Lepuh adalah gejala utama EB. Ini sering muncul pada masa bayi. Tidak seperti seseorang tanpa EB, lepuh ini boleh terbentuk dengan tekanan minimum pada kulit. Ini mungkin menjadi luka kronik dan menyakitkan. Pada sesetengah orang dengan EB, hanya kulit yang terjejas, tetapi gejala lain mungkin terjadi. Subtipe EB yang berbeza boleh menyebabkan gejala yang agak berbeza.
Keterukan gejala ini juga boleh sedikit berbeza. Kadang kala EB menyebabkan kecacatan teruk, menyebabkan lepuh teruk di sebahagian besar badan. Tetapi pada waktu lain ia hanya boleh menyebabkan gejala ringan yang memerlukan teknik pencegahan, dengan lepuh hanya muncul di tangan dan kaki. Ini sebahagiannya berdasarkan jenis dan keparahan mutasi genetik tertentu.
Beberapa masalah yang mungkin timbul termasuk:
- Lepuh kulit (terutamanya pada tangan dan kaki)
- Lepuh di dalam mulut atau tekak
- Melepuh kulit kepala, parut, dan keguguran rambut
- Kulit yang kelihatan terlalu nipis
- Kulit gatal dan menyakitkan
- Benjolan kecil pada kulit (disebut milia)
- Masalah dengan pembentukan atau pertumbuhan kuku
- Masalah pergigian dari gigi yang tidak betul terbentuk
- Kesukaran menelan
- Lepuh di dalam saluran pencernaan dan kawasan dubur
- Tompok gelap pada kulit
- Atresia pilorik (penyumbatan bahagian bawah perut)
Komplikasi
Masalah ini boleh menyebabkan komplikasi perubatan tambahan. Contohnya, lepuh cenderung terbuka, yang boleh menyebabkan jangkitan. Dalam beberapa kes, ini boleh mengancam nyawa. Bayi dengan bentuk EB yang teruk sangat berisiko.
Lepuh di mulut dan tekak boleh menyebabkan kekurangan nutrien. Ini, seterusnya, boleh menyebabkan pertumbuhan yang buruk atau masalah perubatan lain seperti anemia atau penyembuhan luka yang buruk. Lepuh di kawasan dubur boleh menyebabkan sembelit. Lepuh di kerongkong boleh menyebabkan kesukaran bernafas pada beberapa bayi.
Sebilangan orang dengan EB yang teruk juga mengalami kontraktur, yang boleh menyebabkan pemendekan atau pembengkakan sendi yang tidak normal. Ini boleh berlaku dari pembentukan lepuh dan parut yang berulang. Ini boleh menyebabkan mobiliti berkurang.
Bayi yang dilahirkan dengan atresia pilorik (minoriti orang dengan EB) akan mengalami gejala seperti muntah, perut buncit, dan kekurangan najis. Ia adalah kecemasan perubatan yang memerlukan pembedahan sejurus selepas kelahiran.
Orang dengan jenis EB tertentu juga mempunyai risiko peningkatan kanser kulit sel skuamosa ketika remaja atau dewasa.
Mencari Rawatan Kecemasan
Dapatkan rawatan perubatan dengan segera sekiranya anak anda mengalami kesukaran bernafas atau menelan. Juga berjumpa doktor untuk mengetahui tanda-tanda jangkitan seperti menggigil, demam, atau kulit merah, pedih, berbau busuk.
Dalam kes yang teruk, anak anda mungkin memerlukan rawatan menyelamatkan nyawa dengan segera.
Punca
Sebilangan besar jenis EB disebabkan oleh mutasi genetik, yang merupakan perubahan dalam bahan genetik yang anda warisi dari ibu bapa anda. Untuk memahami mengapa mutasi ini membawa kepada gejala EB, ada baiknya belajar sedikit tentang bagaimana kulit anda berfungsi.
Kulit normal
Pelbagai sel yang membentuk kulit anda dihubungkan dengan erat melalui protein khas. Inilah yang menjadikan sel-sel tetap terhubung ke sel-sel berdekatan dan ke lapisan tisu yang lebih dalam di bawahnya. Ini juga yang membolehkan sel mengekalkan strukturnya walaupun tekanan luar dikenakan pada kulit. Pada kebiasaannya, kulit kita dapat menahan tekanan dari persekitaran luar.
Kulit EB
Sejauh ini, lebih daripada 20 gen yang berbeza telah dikenal pasti boleh menyebabkan EB. Gen ini menghasilkan protein yang berbeza yang penting dalam membantu kulit anda mengekalkan kekuatannya. Sekiranya terdapat mutasi genetik dalam salah satu protein ini, ia mungkin menyebabkan sel-sel kulit tidak saling mengikat erat antara satu sama lain. Ini boleh menyebabkan kulit rapuh, menyebabkan sel-sel pecah antara satu sama lain dengan tekanan yang minimum.
Inilah yang menyebabkan lepuh terbentuk dengan begitu mudah. Sebagai contoh, mutasi pada gen yang membuat kolagen jenis tertentu boleh menyebabkan EB.
Jenis EB
Epidermolysis bullosa dapat diklasifikasikan menjadi subtipe, sebahagiannya berdasarkan bahagian kulit tertentu yang mempengaruhi mereka.
Epidermolisis Bullosa Simplex
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) adalah bentuk EB yang paling biasa. Jenis EB ini hanya mempengaruhi lapisan luar kulit, iaitu epidermis. Biasanya, ia mempunyai simptom yang kurang teruk daripada bentuk EB yang lain. Terdapat subtipe EBS tertentu yang disertakan dengan gejala distrofi otot, tetapi tidak semua orang dengan EBS mempunyai masalah ini.
Junctional Epidermolysis Bullosa
Junctional epidermolysis bullosa (JEB) mempengaruhi bahagian kulit pada lapisan paling dalam epidermis. EB jenis ini mungkin teruk, dengan gejala bermula pada masa bayi.
Distrofi Epidermolisis Bullosa
Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) mempengaruhi bahagian kulit yang disebut dermis, yang terdapat di lapisan yang lebih dalam daripada epidermis.
Jenis EB distrofi tertentu, yang disebut distrofik resesif EB (RDEB) pada umumnya merupakan bentuk penyakit yang paling teruk.
RDEB berpotensi besar untuk mempengaruhi organ dalaman dan menyebabkan kecacatan yang ketara atau bahkan kematian.
Sindrom Kindler
Ini adalah bentuk EB yang sangat jarang menyebabkan mudah melepuh dan kepekaan cahaya matahari yang melampau. Tompok gelap mungkin muncul di kulit, dan mungkin kelihatan kering dan nipis.
Epidermolisis Bullosa Acquisita
Epidermolysis bullosa pemerolehan berbeza dengan bentuk EB yang lain. Ia tidak disebabkan oleh mutasi genetik langsung. Sebaliknya, ia dianggap disebabkan oleh bentuk penyakit autoimun. Tidak seperti bentuk EB yang lain, gejala sering tidak muncul sehingga orang berusia 30-an atau 40-an.
Diagnosis
Bahagian awal diagnosis adalah sejarah perubatan yang menyeluruh, yang harus merangkumi sejarah perubatan peribadi dan sejarah keluarga. Ini termasuk soalan mengenai gejala dan kapan ia bermula.
Pemeriksaan perubatan yang menyeluruh juga merupakan bahagian penting dalam diagnosis. Doktor harus melakukan pemeriksaan perubatan ke seluruh badan, termasuk pemeriksaan kulit dengan teliti. Secara keseluruhan, sejarah perubatan dan ujian klinikal seringkali cukup bagi seorang pengamal untuk membuat diagnosis awal EB.
Langkah seterusnya selalunya adalah biopsi kulit. Untuk ini, seseorang membuang bahagian kecil kulit yang terkena, setelah pertama kali membersihkan dan mengunyah kawasan tersebut dengan anestetik. Kemudian sampel dapat dianalisis di makmal. Ini dapat membantu mengenal pasti subjenis EB.
Analisis genetik juga sering menjadi sebahagian daripada diagnosis. Untuk ini, sampel darah kecil diambil. Kemudian ujian genetik khas digunakan untuk mengenal pasti mutasi genetik spesifik yang menyebabkan penyakit ini. Ini dapat memberikan maklumat mengenai keparahan keadaan dan juga gejala spesifik yang mungkin berlaku. Ini juga memberikan maklumat tentang bagaimana gen itu diharapkan dapat diwarisi dalam keluarga.
Rawatan
Malangnya, rawatan untuk EB masih terhad. Rawatan memberi tumpuan kepada mencegah kerosakan, mengurangkan kesan gejala, dan mencegah dan merawat komplikasi. Pada masa ini, tidak ada rawatan yang berfungsi untuk merawat proses penyakit itu sendiri.
Mencegah Kerosakan Kulit
Salah satu perkara yang paling penting untuk dilakukan semasa menguruskan EB adalah mencegah pembentukan lepuh sebanyak mungkin. Bahkan trauma kecil boleh menyebabkan lepuh terbentuk. Beberapa teknik pencegahan adalah seperti berikut:
- bersikap sangat lembut semasa menangani kulit seseorang dengan EB
- gunakan pakaian yang longgar, lembut dan kasut yang empuk
- kanak-kanak di lampin mungkin memerlukan pelapik tambahan di kaki dan pinggang (lepaskan tali elastik)
- elakkan pembalut pelekat atau separa pelekat pada permukaan kulit
- potong kuku anak anda secara berkala untuk mengelakkan calar
- cubalah agar kulit tetap sejuk-tidak ada yang panas yang harus disapu pada kulit
- pastikan kulit sentiasa lembap menggunakan pelincir lembut seperti petroleum jelly
- tutup permukaan yang keras untuk mengelakkan trauma kulit
Mengurangkan Gejala
Orang yang menghidap EB mungkin memerlukan ubat sakit untuk mengurangkan rasa tidak selesa mereka. Ubat yang berbeza juga dapat membantu mengurangkan rasa gatal.
Merawat dan Mencegah Komplikasi
Rawatan luka adalah aspek rawatan EB yang sangat penting. Ini akan membantu mencegah jangkitan serius dan memungkinkan penyembuhan lebih cepat. Ramai orang yang menghidap EB akan berpakaian luka yang perlu diganti setiap dua atau dua hari. Seorang jururawat mungkin dapat memberi anda pendidikan khas dan bantuan dalam menangani masalah ini.
Aspek penjagaan lain mungkin termasuk:
- antibiotik sekiranya kulit dijangkiti
- tabung makan, jika diperlukan, untuk membantu memenuhi keperluan pemakanan
- cantuman kulit jika parut telah mempengaruhi fungsi tangan
- terapi pemulihan atau pembedahan untuk merawat kontraksi sendi
Penting juga bagi orang-orang dengan EB untuk melakukan pemeriksaan kulit secara berkala untuk memeriksa tanda-tanda awal barah kulit sekurang-kurangnya sekali setahun.
Rawatan Penyiasatan
Penyelidik melihat rawatan baru yang mungkin suatu hari akan digunakan untuk merawat EB secara lebih langsung. Beberapa kemungkinan rawatan masa depan mungkin melibatkan pemindahan sumsum tulang, terapi gen, atau kemajuan lain. Beberapa terapi ini mungkin menjalani ujian klinikal. Bercakap dengan doktor anda jika anda berminat untuk berpartisipasi dalam ujian klinikal. Atau lihat pangkalan data Amerika Syarikat untuk ujian klinikal.
Warisan
Sebilangan besar kes EB disebabkan oleh mutasi genetik tertentu. Beberapa jenis EB disebabkan oleh mutasi yang dominan. Ini bermakna seseorang hanya perlu mewarisi satu salinan gen yang terjejas untuk mendapatkan keadaannya. Jenis EB lain disebabkan oleh mutasi resesif. Untuk jenis ini, seseorang mesti menerima salinan gen yang terjejas dari kedua ibu bapa.
Sekiranya EB berjalan dalam keluarga anda, atau jika anda sudah mempunyai anak dengan EB, anda mungkin berguna untuk bercakap dengan kaunselor genetik. Orang ini dapat memberi anda idea tentang risiko mempunyai anak lain dengan EB pada masa akan datang. Ujian pranatal mungkin dilakukan untuk beberapa jenis EB.
Mengatasi
Sebilangan orang mengalami masalah harga diri kerana EB. Mereka mungkin merasa malu dengan keterlihatan lesi mereka, atau merasa tersisih jika mereka tidak dapat mengambil bahagian dalam aktiviti tertentu. Bagi sesetengah orang, ini boleh menyebabkan pengasingan sosial, kegelisahan, dan kemurungan. Sifat penyakit yang kronik dan kelihatan sangat sukar bagi orang. Bagi sebilangan orang, ini boleh menjadi aspek EB yang paling mencabar. Oleh itu, jika anda merasa seperti itu, ketahui bahawa anda tidak bersendirian. Kadang-kadang orang walaupun dengan bentuk penyakit yang lebih ringan mungkin merasa seperti ini.
Menangani penyakit kronik tidak pernah mudah. Jangan teragak-agak untuk mendapatkan sokongan psikologi dari seorang profesional. Ramai orang yang berurusan dengan EB merasa senang untuk berhubung dengan orang lain dengan keadaan ini. Sebagai contoh, rangkaian pesakit seperti Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of American menjadikannya lebih mudah untuk berhubung dengan orang lain yang memahami apa yang anda alami.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Mengatasi keadaan kronik seperti epidermolisis bullosa adalah satu cabaran. Bagi kebanyakan orang, ia memerlukan penjagaan dan perhatian harian. Ibu bapa yang baru boleh merasa bimbang untuk belajar bagaimana menguruskan keadaan anak mereka. Tetapi belajar sebanyak mungkin mengenai EB dan bagaimana mencegah komplikasinya dapat membantu anda merasa lebih berkuasa dan terkawal. Pasukan perubatan anda juga akan bersedia untuk membantu anda dan keluarga anda membuat keputusan perubatan sebaik mungkin.
Mengetahui Antibiotik Yang Mana Perlu Diambil