Kandungan
Duodenal atresia adalah keadaan kongenital yang jarang berlaku (semasa kelahiran) yang melibatkan bahagian pertama usus kecil (disebut duodenum).Biasanya, lumen (pembukaan) duodenum tetap terbuka semasa perkembangan janin; ini membolehkan makanan dan cecair mengalir dengan bebas melalui saluran pencernaan semasa janin sedang berkembang. Atresia duodenum melibatkan sama ada ketiadaan atau penutupan sepenuhnya pembukaan duodenum. Pada dasarnya, ia adalah penyumbatan duodenum kerana beberapa jenis kerosakan. Oleh itu, cecair tidak dapat bergerak melalui usus kecil dan sisa saluran pencernaan, sebelum dan selepas kelahiran, kerana penyumbatan (atresia).
Duodenal atresia mengakibatkan keadaan yang disebut polyhydramnios, yang merupakan pengumpulan cecair amniotik yang tidak normal (cecair yang mengelilingi janin semasa kehamilan). Ultrasound pranatal yang mengesan polyhydramnios adalah salah satu keputusan ujian yang biasanya memberi petunjuk kepada penyedia perkhidmatan kesihatan bahawa atresia duodenum mungkin ada. Polyhydramnios mempunyai risiko komplikasi yang lebih tinggi semasa kehamilan, seperti kelahiran pramatang.
Gejala
Gejala Pranatal (Sebelum Lahir)
Gejala pranatal atresia duodenum termasuk:
- Polyhydramnios. Dalam keadaan normal, janin menelan cairan amniotik tambahan, tetapi ketika terdapat atresia duodenum, menelan sukar bagi janin, mengakibatkan penumpukan cairan amniotik tambahan.
- Buih berganda. Ini adalah tanda klasik atresia duodenum yang dilihat pada ultrasound. Satu gelembung adalah gambaran perut yang berisi cecair dan yang lain adalah duodenum yang berisi cecair. Ini berlaku apabila terdapat cairan di perut dan bahagian duodenum, tetapi tidak ada cairan yang lebih jauh ke saluran usus.
Gejala Selepas Lahir
Selepas kelahiran, bayi mungkin menunjukkan gejala atresia duodenum lain, seperti:
- Pembengkakan perut (bahagian atas perut)
- Muntah dalam jumlah besar (yang mungkin melibatkan muntah berwarna kehijauan yang mengandungi hempedu)
- Muntah berterusan walaupun susu formula atau susu ibu ditahan selama beberapa jam
- Ketiadaan pergerakan usus selepas beberapa najis mekonium pertama. Najis mekonium adalah najis berwarna gelap yang mengandungi kandungan yang melapisi usus semasa perkembangan janin dalam rahim.
Punca
Duodenal atresia adalah keadaan kongenital, yang bermaksud ia berkembang sebelum kelahiran. Apa yang menyebabkan keadaan tidak diketahui, walaupun genetik mungkin berperanan. Kecacatan kelahiran kongenital, seperti sindrom Down telah dikaitkan dengan atresia duodenum.
Atresia duodenal adalah kelainan yang mungkin merupakan keadaan terpencil, atau mungkin berlaku bersama dengan kecacatan kelahiran kongenital yang lain. Keadaan ini biasa berlaku pada bayi dengan sindrom Down. Malah, kira-kira 1 dari 3 bayi yang lahir dengan atresia duodenum juga didiagnosis dengan sindrom Down (kecacatan keturunan yang melibatkan gen trisomi 21).
Kadar kejadian atresia duodenum adalah lebih kurang satu dalam setiap 5,000 hingga 10,000 kelahiran hidup; keadaan itu mempengaruhi kanak-kanak lelaki lebih kerap daripada kanak-kanak perempuan. Lebih separuh daripada semua bayi yang dilahirkan dengan atresia duodenum mempunyai kecacatan kongenital yang berkaitan, dengan hampir 30% kejadian atresia duodenum yang melibatkan sindrom Down.
Keabnormalan kongenital lain termasuk atresia esofagus (kelainan esofagus yang mempengaruhi pergerakan normal), masalah ginjal, kecacatan anggota badan, kecacatan jantung (jantung), kelahiran pramatang, dan anomali usus lain (kelainan).
Sindrom Down (Trisomi 21)
Sindrom Down adalah gangguan genetik yang melibatkan salinan tambahan kromosom 21 (ini mengakibatkan seseorang mempunyai tiga salinan dan bukannya dua). Itulah sebabnya sindrom Down disebut sebagai "trisomi 21." Salinan kromosom tambahan ini mengakibatkan kecacatan fizikal dan intelektual. Pelbagai kelainan lain, seperti atresia duodenum, dapat dilihat, serta masalah jantung, masalah penglihatan, masalah pendengaran, dan keadaan lain.
Sindrom Down: Gejala, Punca, Rawatan, dan Mengatasi
Diagnosis
Ramai yang hamil akan menjalani pemeriksaan ultrasound pranatal 20 minggu secara rutin. Walau bagaimanapun, atresia duodenum mungkin tidak dapat dilihat pada ultrasound sehingga trimester terakhir kehamilan. Walaupun ultrasound dapat mengesan atresia duodenum semasa trimester ketiga, itu tidak bermaksud bahawa terdapat penyumbatan duodenum, dengan kata lain, diagnosis tidak 100% bergantung pada hasil ultrasound.
Ultrasound tambahan boleh dilakukan selepas pemeriksaan kehamilan 20 minggu-semasa trimester kehamilan ketiga-kerana beberapa sebab, antaranya:
- Pemeriksaan genetik yang menunjukkan sindrom Down ada
- Pengukuran rahim yang sangat besar, semasa pemeriksaan pranatal rutin (ini mungkin disebabkan oleh cecair amniotik atau polihidramnio yang berlebihan)
- "Gelembung berganda" diperhatikan di kawasan perut janin semasa ultrasound.
Setelah atresia duodenum disyaki, beberapa ujian diagnostik dapat dilakukan, termasuk:
- Ujian genetik (jika belum dijalankan) untuk menilai kecacatan kongenital yang lain
- Ultrasonografi janin beresolusi tinggi, ujian diagnostik bukan invasif, boleh dilakukan oleh pakar ultrasound. Ujian ini melibatkan penggunaan bunyi reflektif untuk membuat gambar bayi dalam rahim. Gambar menggambarkan saluran usus janin dan organ lain. Ultrasonografi janin beresolusi tinggi juga digunakan untuk memeriksa tanda-tanda cecair amniotik berlebihan.
- Ekokardiografi janin (disebut "echo" untuk jangka pendek) boleh dilakukan oleh pakar jantung pediatrik yang pakar dalam kelainan jantung janin. Ini adalah prosedur ultrasound untuk menilai sama ada terdapat kecacatan jantung kongenital (yang biasanya berlaku bersama dengan atresia duodenum). Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Down juga mempunyai risiko peningkatan kecacatan jantung.
- Amniosentesis adalah prosedur yang melibatkan aspirasi sampel cecair ketuban, diambil dari kantung ketuban yang mengelilingi janin. Jarum panjang dimasukkan ke perut ibu, dan cecair dikeluarkan dan kemudian diuji untuk menganalisis kromosom janin untuk gangguan genetik. Prosedur ini sering dilakukan di klinik; mungkin diperlukan beberapa hari sebelum hasil amniosentesis tersedia.
Diagnosis pasti atresia duodenum tidak dapat dilakukan sehingga selepas kelahiran bayi, ketika sinar-X sederhana dapat mengesahkan diagnosis. Sekiranya atresia duodenum dikesan, ujian echocardiogram akan dilakukan untuk memastikan bayi tidak mengalami kecacatan jantung.
Rawatan
Rawatan Atresia Duodenal Sebelum Kelahiran
Rawatan atresia duodenum hanya dapat dilakukan setelah bayi dilahirkan, tetapi ada beberapa cara intervensi yang berlaku semasa kehamilan. Intervensi pranatal bertujuan untuk menurunkan risiko komplikasi semasa kelahiran. Pemerhatian rapi untuk memantau janin (serta ibu) adalah langkah rawatan pencegahan pranatal. Ini termasuk campur tangan seperti pengukuran rahim yang kerap, menilai ukuran dan tekanan dalamannya. Kadang kala prosedur yang disebut amnioreduction (membuang sebahagian cecair amniotik semasa kehamilan) diperlukan untuk mengurangkan sebahagian kelebihannya.
Rawatan Atresia Duodenal Selepas Kelahiran
Bayi yang didiagnosis dengan atresia duodenum dapat bersalin secara normal (tanpa keperluan prosedur pembedahan bahagian C). Tujuan keseluruhan adalah untuk kelahiran vagina sedekat mungkin dengan tarikh lahir janin yang sebenarnya. Walaupun kelahirannya normal, ada campur tangan perubatan khusus yang diperlukan setelah bayi dilahirkan. Oleh itu, bayi akan dibawa ke unit rawatan rapi yang baru lahir selepas kelahiran.
Bayi yang didiagnosis dengan atresia duodenum tidak akan dapat mengambil susu dari botol atau menyusu sehingga pembedahan dilakukan untuk membetulkan penyumbatan duodenum. Memberi makan bayi dengan atresia duodenum memerlukan nutrien dan cairan intravena, kerana penyumbatan pada usus kecil. Selain itu, tiub fleksibel yang sangat nipis yang disebut tabung nasogastrik (NG) akan dimasukkan ke dalam perut bayi melalui hidung atau mulut. Ini akan mengeluarkan udara yang terkumpul, kerana udara dan gas yang terperangkap tidak akan dapat bergerak melalui saluran pencernaan secara normal. Tiub juga akan membolehkan penyampaian cecair untuk membantu mencegah dehidrasi dan juga memberi nutrien.
Rawatan Pembedahan
Dalam kebanyakan keadaan, prosedur pembedahan yang dilakukan untuk memperbaiki duodenum dilakukan pada bayi sekitar dua atau tiga hari selepas kelahiran. Walaupun terdapat beberapa jenis kelainan duodenum yang dianggap sebagai subtipe atresia duodenum, prosedur sebenarnya adalah terutamanya sama untuk setiap subjenis. Langkah-langkah dalam prosedur merangkumi:
- Pentadbiran anestesia am
- Membuka hujung duodenum yang tersekat
- Menyambungkan sisa usus kecil ke hujung yang tersumbat
- Memperkenalkan saluran makan melalui perut, ke dalam usus kecil. Tiub ini akan digunakan untuk memberi makan bayi pada minggu-minggu awal selepas pembedahan. Ini membolehkan tapak pembedahan sembuh.
Selepas Pembedahan
Selepas prosedur, bayi akan dikembalikan ke unit rawatan intensif neonatal; mungkin diperlukan bayi yang baru lahir memakai ventilator (mesin yang membantu bayi bernafas secara normal) selama beberapa hari.
Dalam keadaan biasa (dengan syarat tidak ada komplikasi) bayi akan berada di hospital kira-kira tiga minggu setelah menjalani pembedahan atresia duodenum. Ini kerana tiub yang dimasukkan semasa pembedahan mesti berada di tempatnya sehingga usus kecil sembuh sepenuhnya. Dalam jangka masa tiga minggu ini, bayi dapat hanya diberi makan melalui tiub nasogastrik. Setelah pakar bedah menganggap bahawa tapak pembedahan telah sembuh, bayi boleh mula mengambil sebotol, atau menyusui dengan segera. Sebaik sahaja bayi mengambil makanan dari mulut, tanpa komplikasi berikutnya, keluar dari hospital akan dipesan.
Prognosis
Prognosis keadaan - seperti atresia duodenum - menggambarkan hasil rawatan; untuk atresia duodenum, hasilnya merujuk kepada kejayaan pembedahan untuk memperbaiki penyumbatan usus. Apabila atresia duodenum segera didiagnosis dan dirawat, prognosisnya sangat baik, menurut National Institutes of Health.
Komplikasi pasca operasi jarang berlaku. Tetapi dalam beberapa kes, mungkin terdapat dehidrasi, pembengkakan pada bahagian pertama usus kecil, masalah pergerakan usus, atau refluks gastroesofagus.
Kajian Pembedahan Minimum-Invasif vs Pembedahan Konvensional
Satu kajian pada tahun 2017 memeriksa hasil bayi dengan atresia duodenum yang dirawat dari tahun 2004 hingga 2016 melalui campur tangan pembedahan (pembedahan invasif minimum [MIS] dan juga pembedahan terbuka tradisional. MIS melibatkan meminimumkan sayatan pembedahan semasa prosedur untuk mengurangkan trauma ke badan; dilakukan dengan menggunakan alat yang sangat kecil dan endoskopi untuk membimbing pakar bedah secara visual. Pembedahan terbuka melibatkan sayatan bersaiz normal, menggunakan alat bedah tradisional. Hasil kajian diukur untuk menilai keseluruhan masa penyembuhan bayi, berikut adalah beberapa parameter kesimpulan kajian:
| Pembedahan Invasif Minimum (MIS) Vs. Pembedahan Tradisional / Terbuka untuk Atresia Duodenal | ||||
|---|---|---|---|---|
| Tempoh kemasukan ke hospital (selepas pembedahan) | Masa untuk duodenum sembuh (kanalisasi) | Masa sehingga bayi dapat mengambil makanan penuh melalui mulut | Tempoh masa untuk prosedur pembedahan | |
| Pembedahan Terbuka | 25 hari | 8 hingga 12 hari | 15 hingga 25 hari | 120 minit |
| Pembedahan Minimum invasif | 12 hingga 14 hari | 3 hari | 7 hingga 9 hari | 180 hingga 214 minit |
Mengatasi
Bagi ibu bapa bayi yang didiagnosis menderita atresia duodenum (tanpa gangguan kongenital) prognosisnya sangat baik, dan bayi kemungkinan besar akan menjalani kehidupan yang normal selepas pembedahan. Walau bagaimanapun, jika anda adalah ibu bapa bayi yang telah didiagnosis dengan kecacatan kongenital lain (seperti keadaan jantung atau sindrom Down), prosedur pembaikan atresia duodenum mungkin merupakan permulaan jalan panjang untuk kestabilan bayi.
Perlu diingat bahawa di dunia moden, kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Down sering membesar untuk menjalani kehidupan yang panjang, bahagia, sihat dan produktif. Apa yang pada awalnya kelihatan seperti beban (menghadapi diagnosis baru kanak-kanak dengan sindrom Down) sering kali menjadi salah satu berkat terbesar dalam hidup, menurut banyak ibu bapa kanak-kanak lain yang dilahirkan dengan sindrom Down.
Langkah pertama adalah menjangkau dan meneroka banyak sumber yang ada untuk ibu bapa, seperti Kongres Sindrom Down Nasional, yang menawarkan banyak sumber. Mereka menawarkan nasihat untuk ibu bapa baru dan hamil, saudara kandung dewasa, sumber pendidikan, sumber pertuturan dan bahasa, sumber kesihatan dan perubatan, dan peluang penyelidikan. Mereka juga memiliki direktori cepat rangkaian sokongan lokal dan nasional.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Sebilangan besar bayi yang menjalani pembedahan atresia duodenum tidak memerlukan apa-apa jenis rawatan jangka panjang atau rawatan susulan yang berterusan setelah mereka dikeluarkan dari hospital, dengan syarat tidak ada kecacatan kongenital lain (seperti sindrom Down atau kecacatan jantung).