Kandungan
- Gejala Distrofi Otot Duchenne
- Faktor Risiko untuk Distrofi Otot Duchenne
- Mendiagnosis Distrofi Otot Duchenne
- Rawatan Distrofi Otot Duchenne
Distrofi otot adalah masalah genetik yang menyebabkan otot menjadi lemah dan atrofi (menjadi lebih kecil dan membuang).
Kelemahan otot boleh mempengaruhi otot rangka atau otot jantung. Ia disebabkan oleh ketidakupayaan otot untuk bertindak balas terhadap impuls saraf dari otak
Gejala Distrofi Otot Duchenne
DMD paling kerap muncul pada kanak-kanak berumur antara 3 hingga 6 tahun. Kanak-kanak mungkin mengalami kesukaran berjalan atau bangun dari posisi duduk atau berbaring. Ibu bapa atau penjaga mungkin melihat kelemahan bahu dan pelvis, kekejangan yang tidak normal dan kerap jatuh. Gejala dan tanda lain termasuk:
Kesukaran menaiki tangga
Ketidakupayaan untuk melompat
Berjalan dengan hujung kaki
Sakit kaki
Kelemahan wajah, termasuk ketidakupayaan untuk bersiul atau menutup mata
Masalah jantung mungkin termasuk degupan jantung yang tidak teratur dan pembesaran tisu otot jantung. Sekiranya tulang belakang menjadi melengkung (scoliosis), fungsi pernafasan dan paru-paru mungkin menjadi sukar.
Faktor Risiko untuk Distrofi Otot Duchenne
DMD adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh gen pada kromosom X yang dapat diturunkan oleh ibu kepada anak lelaki mereka. Gen mempengaruhi protein yang disebut dystrophin yang diperlukan oleh otot untuk berfungsi dengan normal.
Mendiagnosis Distrofi Otot Duchenne
Setelah melakukan fizikal dan mengambil sejarah terperinci mengenai tanda-tanda dan simptom, setelah mengetahui adanya distrofi otot pada ahli keluarga, doktor memeriksa anak anda dan menjalankan ujian, termasuk:
Ujian darah: Ini termasuk ujian darah genetik, yang dapat mendedahkan mutasi gen yang menyebabkan ketiadaan distrofin pada kira-kira dua pertiga kanak-kanak lelaki dengan DMD.
Biopsi otot: Bagi anak-anak yang mempunyai bukti klinikal DMD tetapi tidak menunjukkan salah satu mutasi yang biasa, sampel kecil tisu otot yang diperiksa di bawah mikroskop dapat mengesahkan diagnosis.
Elektromiogram (EMG): Ujian ini memeriksa untuk mengetahui apakah kelemahan otot anak anda adalah akibat daripada pemusnahan tisu otot dan bukannya kerosakan saraf.
Elektrokardiogram (ECG atau EKG): Ujian yang merekodkan aktiviti elektrik jantung, EKG menunjukkan irama yang tidak normal (aritmia atau disritmia) dan mengesan kerosakan otot jantung.
Seorang kaunselor genetik mengkaji sejarah penyakit dengan setiap keluarga, membincangkan prinsip-prinsip pewarisan dan membantu menimbang risiko dan faedah ujian genetik pelbagai ahli keluarga, termasuk anak yang terjejas dan ujian pembawa yang berpotensi untuk ibu.
Rawatan Distrofi Otot Duchenne
Pendekatan multidisiplin dengan pasukan pakar yang berpengalaman dalam merawat DMD dapat memberi peluang kepada anak anda untuk kelangsungan hidup yang lebih lama dan kualiti hidup yang lebih baik.
Garis pertama rawatan adalah kortikosteroid, yang telah ditunjukkan dalam ujian klinikal untuk menurunkan kadar penurunan kekuatan pada orang dengan DMD. Seorang pakar neurologi akan menguruskan rawatan ini dan membantu mengurangkan kesan sampingan ubat-ubatan.
Pakar neurologi mengarahkan penjagaan anak anda dan menyelaraskan perkhidmatan di antara pasukan, yang mungkin termasuk pakar tambahan:
Profesional pemulihan fizikal dan pekerjaan merancang program senaman untuk anak anda dan mengajar aktiviti peregangan untuk meminimumkan kontrak yang membatasi.
Pakar bedah ortopedik yang mempunyai kepakaran dalam DMD dapat merawat kontraksi dan scoliosis yang teruk.
Ahli kardiologi pediatrik mengesan fungsi jantung anak anda dengan EKG dan ekokardiogram.
Penghubung Persatuan Musfungsi Distrofi yang ditentukan sangat penting, memberikan sokongan kepada keluarga dan sekolah pada beberapa peringkat termasuk sosial, kewangan dan pendidikan.