Apa itu Sindrom Down?

Kandungan

• Jenis-jenis Sindrom Down
• Gejala Sindrom Down
• Punca
• Diagnosis
• Rawatan
• Mengatasi

Sindrom Down, juga dikenali sebagai trisomi 21, adalah kelainan genetik yang berlaku apabila seseorang mempunyai salinan kromosom 21. penuh atau separa tambahan. Ia dicirikan oleh pelbagai ciri fizikal yang tersendiri, peningkatan risiko masalah perubatan tertentu, dan tahap yang berbeza-beza. kelewatan perkembangan dan intelektual. Menurut National Down Syndrome Society (NDSS), kira-kira 6,000 bayi di Amerika Syarikat dilahirkan dengan gangguan itu setiap tahun.

Sekiranya anda baru mengetahui bahawa bayi anda sendiri mempunyai sindrom Down, anda mungkin mempunyai banyak persoalan dan kebimbangan. Anda mungkin sedikit takut dengan bagaimana anda akan menjaga anak yang mungkin menghadapi banyak cabaran fizikal dan intelektual sepanjang hidup.

Walau bagaimanapun, sejak gangguan ini pertama kali dijelaskan oleh seorang doktor Britain bernama John Langdon Down pada tahun 1866, para penyelidik perubatan telah mengetahui banyak tentang sindrom Down, dari memahami pelbagai gejala dan ciri yang menyebabkannya mengembangkan terapi dan pendekatan pendidikan untuk membantu mereka yang menghidapinya .

Agar kanak-kanak dengan sindrom Down mencapai potensi sepenuhnya, campur tangan awal adalah kunci. Sebagai ibu bapa, semakin banyak anda belajar mengenai sindrom Down, dan lebih awal anda mempelajarinya, semakin baik anda dapat menyiapkan anak anda (dan diri anda) untuk berjaya.

Genetik

Setiap sel dalam tubuh manusia berasal dari satu telur yang disenyawakan, atau zigot, yang meniru dirinya berulang-ulang kali untuk membuat sel dan tisu tubuh yang berbeza. Untuk memahami sindrom Down, ada baiknya pengetahuan asas mengenai kromosom dan gen.

Kromosom, serta gen yang terdapat di dalamnya, berpasangan. Setiap kromosom mengandungi gen yang memberikan maklumat khusus mengenai tubuh-dari warna mata dan potensi tinggi hingga ciri-ciri seperti lesung pipit dan risiko penyakit tertentu.

Apa yang Menyebabkan Sindrom Down?

Pada kebiasaannya, manusia mewarisi 23 pasang kromosom dari kedua ibu bapa dengan jumlah 46. Walau bagaimanapun, orang dengan sindrom Down berakhir dengan 47 kromosom kerana mereka mendapat salinan kromosom 21. Ini berlaku apabila pasangan kromosom ke-21 dari kedua-dua telur atau sperma gagal dipisahkan.

Jenis-jenis Sindrom Down

Walaupun istilah klinikal payung untuk sindrom Down adalah trisomi 21, istilah ini sebenarnya merujuk kepada salah satu daripada tiga jenis anomali kromosom 21. Ketiga-tiga jenis sindrom Down adalah keadaan genetik, tetapi hanya 1 peratus kes sindrom Down diturunkan dari ibu bapa ke anak melalui gen.

Tiga jenis sindrom Down adalah:

• Trisomi 21 lengkap: Ini adalah kelainan kromosom yang paling biasa dilihat pada kanak-kanak. Ini menyumbang 95 peratus kes sindrom Down.Kromosom tambahan berasal dari ibu 88 peratus waktu dan dari bapa 12 persen masa.
• Trisomi translokasi 21: Ini berlaku apabila dua kromosom, salah satunya adalah nombor 21, bergabung bersama di hujungnya, mewujudkan dua kromosom nombor 21 bebas serta kromosom nombor 21 yang melekat pada kromosom lain. Kira-kira dua pertiga peratus translokasi berlaku secara kebetulan. Selebihnya diwarisi dari ibu bapa yang dikenali sebagai "pembawa seimbang." Walaupun sindrom Down translokasi berlaku melalui mekanisme yang berbeza daripada trisomi 21, fizikal dan ciri yang menandakan keadaannya adalah sama.
• Trisomi mosaik 21:Dalam bentuk sindrom Down yang jarang berlaku, yang hanya merangkumi 2 peratus hingga 3 peratus kes, hanya sebilangan sel yang mempunyai salinan kromosom tambahan 21. Individu dengan sindrom Down mozek dapat memiliki semua ciri trisomi penuh 21, tidak ada ciri, atau jatuh di suatu tempat di antara.

Gejala Sindrom Down

Sindrom Down dikaitkan dengan pelbagai gejala dan ciri. Tidak semua orang yang menghidapnya akan menghidap semuanya, tetapi ada yang pasti akan mempengaruhi sebahagian besar orang yang mengalami gangguan tersebut.

Ciri-ciri fizikal

Ciri-ciri sindrom Down yang paling jelas adalah ciri-ciri fizikal yang biasanya agak mudah dikenali, termasuk mata kecil, terbalik, berbentuk badam, ciri-ciri wajah kecil, lidah besar yang sedikit menonjol, dan bentuk pendek yang pendek. Hampir semua bayi dengan sindrom Down mempunyai nada otot yang rendah, atau hipotonia, yang lambat dapat mencapai tonggak fizikal tertentu.Hipotonia juga boleh menyumbang kepada masalah ortopedik seperti sendi yang tidak stabil dan kelainan leher atas yang disebut ketidakstabilan atlantoaxial.

Ramai orang dengan sindrom Down menangani pelbagai masalah perubatan sepanjang hayat mereka. Yang biasa berkisar dari masalah pendengaran dan penglihatan hingga kecacatan jantung. Yang lain termasuk kecacatan gastrousus dan penyakit tiroid. Kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai risiko leukemia 2-3% (sejenis barah yang mempengaruhi sel darah putih).

Kelewatan Perkembangan dan Pembelajaran

Semua orang dengan sindrom Down mempunyai tahap kecacatan intelektual atau kelewatan perkembangan, yang bermaksud mereka cenderung belajar dengan perlahan dan mungkin berjuang dengan pertimbangan dan pertimbangan yang kompleks. Terdapat kesalahpahaman umum bahawa kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai had yang ditentukan dalam kemampuan mereka untuk belajar, tetapi ini sama sekali salah. Mustahil untuk meramalkan tahap kecacatan intelektual yang dihidapi oleh bayi dengan sindrom Down.

Keperibadian, Kelakuan, dan Sifat Psikologi

Stereotaip umum mengenai sindrom Down adalah bahawa orang yang mengalami gangguan itu selalu gembira dan bergaul. Sebenarnya, mereka mengalami emosi yang sama seperti yang dilakukan orang lain. Keadaan ini juga dikaitkan dengan kadar gangguan kecemasan, kemurungan, dan gangguan obsesif-kompulsif yang tinggi.

Orang-orang dengan sindrom Down kadang-kadang dianggap keras kepala kerana keperluan semula jadi harus mempunyai rutin dan kesamaan untuk memahami kerumitan kehidupan seharian, dan mereka diberikan untuk bercakap sendiri sebagai cara memproses maklumat.

Ciri Umum Sindrom Down

Punca

Sindrom Down disebabkan oleh anomali kromosom. Dianggarkan terdapat 400 gen pada kromosom 21, yang pada dasarnya bermaksud bahawa orang dengan sindrom Down mempunyai 400 "arahan tambahan." Walaupun ini terdengar seperti perkara yang baik, sebenarnya seperti menambahkan ramuan tambahan dan tidak perlu pada resipi: Anda masih akan mendapat hidangan asas yang sama, tetapi dengan perubahan ketara.

Biasanya, ini berlaku secara rawak. Walau bagaimanapun, terdapat tiga faktor risiko yang diketahui untuk sindrom Down.

Umur ibu adalah satu. Peluang mempunyai anak dengan sindrom Down meningkat apabila seorang wanita semakin tua.

Risiko sindrom usia ibu dan Down:

• Umur 35: Risiko adalah 1 dari 385
• Umur 40: Risiko adalah 1 dari 106
• Umur 45: Risiko adalah 1 dari 30

Di samping itu, seorang wanita yang mempunyai satu anak dengan sindrom Down lebih cenderung mempunyai anak lain dengan gangguan itu.Akhirnya, sejarah keluarga sindrom Down dapat dikaitkan dengan peningkatan risiko gangguan tersebut.

Punca dan Faktor Risiko Sindrom Down

Diagnosis

Bayi dengan sindrom Down dapat dikenal pasti semasa lahir atau tidak lama kemudian berdasarkan ciri-ciri fizikal yang berbeza seperti kepala yang lebih kecil daripada normal, mata miring ke atas, mulut kecil dengan lidah yang menonjol, dan lipatan tunggal (bukan dua ) di seberang telapak tangan, dan ruang yang luas antara jari kaki dan yang kedua.

Bayi dengan sindrom Down juga cenderung "floppy," yang bermaksud mereka mempunyai nada otot yang rendah (hipotonia). Dan ada yang dilahirkan dengan masalah kesihatan serius yang berkaitan dengan sindrom Down, seperti kecacatan jantung dan kecacatan gastrointestinal.

Untuk mengesahkan bahawa kanak-kanak dengan ciri tersebut mempunyai sindrom Down, analisis kromosom, yang disebut a kariotip, boleh dilakukan dengan menggunakan sampel darah dari bayi.

Tetapi ujian sedemikian rupa sehingga sindrom Down juga dapat dikenal pasti (atau sekurang-kurangnya disyaki) sebelum kelahiran. Pemeriksaan dan ujian pranatal yang dapat membantu meramalkan bahawa bayi yang akan dilahirkan dengan sindrom Down termasuk:

• Ultrasound:Juga disebut sonogram, ujian pencitraan janin yang sedang berkembang kadang-kadang mengambil tanda-tanda fizikal halus yang menunjukkan peningkatan risiko sindrom Down.
• Pemeriksaan serum ibu:Ujian darah ibu hamil antara minggu ke-13 dan ke-28 kehamilan, skrin empat kali ganda menunjukkan bahawa janin berisiko mengalami sindrom Down. Walau bagaimanapun, ini bukanlah diagnosis yang pasti.
• Amniosentesis:Ujian ini melibatkan penggunaan sampel cecair amniotik untuk membuat kariotip. Sekiranya terdapat nombor 21 tambahan, maka sindrom Down didiagnosis. Amnio dilakukan antara 15 hingga 20 minggu.
• Persampelan chorionic villi (CVS): Seperti amnio, ujian CVS menggunakan kariotip untuk mendiagnosis sindrom Down. Walau bagaimanapun, sel-sel yang diperiksa diambil dari plasenta dan bukannya kantung ketuban. CVS dilakukan pada kehamilan 9 hingga 11 minggu.

Bagaimana Sindrom Down Diagnosis

Rawatan

Tidak ada ubat untuk sindrom Down. Sejak bayi lagi, setiap orang dengan keadaan ini akan mempunyai masalah fizikal, intelektual, dan emosi yang berbeza yang perlu ditangani secara individu, biasanya dengan bantuan dan sokongan pasukan doktor, ahli terapi, dan pekerja sosial.

Panduan Perbincangan Doktor Sindrom Down

Dapatkan panduan cetak kami untuk temujanji doktor anda yang seterusnya untuk membantu anda mengemukakan soalan yang betul.

Muat turun PDF

Orang dengan sindrom Down yang dilahirkan dengan atau mengalami masalah kesihatan seperti hipotiroidisme, kecacatan jantung, atau kelainan gastrointestinal dapat dirawat untuk keadaan seperti mana yang ada dengan ubat tiroid untuk menjadikan tahap hormon tiroid menjadi normal, misalnya, atau dengan pembedahan untuk memperbaiki lubang di jantung. Begitu juga, kanak-kanak yang mempunyai masalah penglihatan dapat memperbetulkan penglihatan mereka dengan kacamata, dan mereka yang mengalami masalah pendengaran dapat dilengkapi dengan alat bantu pendengaran.

Sebagai tambahan kepada rawatan perubatan, orang dengan sindrom Down dapat memanfaatkan terapi fizikal, terapi pertuturan, terapi pekerjaan, atau intervensi lain yang menargetkan cabaran tertentu.

Sebilangan kanak-kanak memerlukan pertolongan untuk menangani masalah emosi dan tingkah laku, seperti bertindak ketika mereka menghadapi masalah untuk berkomunikasi, dan dapat dibantu oleh psikologi atau pakar kesihatan mental yang lain.

Akhirnya, terdapat peningkatan jumlah alat bantu yang dapat membantu orang dengan sindrom Down, menurut NIH. Contohnya termasuk peranti yang memperkuatkan suara, komputer dengan skrin sentuh atau papan kekunci huruf besar, dan bahkan pensil khas untuk mempermudahnya untuk menulis.

Merawat Keadaan yang Disebabkan Oleh Down Syndrome

Mengatasi

Mempelajari bahawa bayi anda menghidapi sindrom Down boleh menyebabkan berlakunya emosi, dan tidak ada keraguan anda dan keluarga anda akan menghadapi beberapa cabaran yang sukar. Untuk menjaga anak anda dengan sebaik-baiknya, anda juga perlu menjaga kesihatan anda sendiri agar anda mempunyai banyak kekuatan dan stamina. Membiasakan diri dengan realiti baru anda memerlukan masa - membiarkan diri anda menyesuaikan diri dan belajar.

Salah satu kaedah terbaik untuk mengatasi sindrom Down adalah dengan mencari ibu bapa kanak-kanak lain yang mengalami gangguan tersebut. Anda boleh menyertai kumpulan sokongan tempatan yang bertemu secara langsung atau menjumpainya dalam talian.

Strategi lain untuk mengatasi sindrom Down termasuk belajar "hidup pada masa ini," seperti yang disarankan oleh NDSS, dan memberi tumpuan kepada semua perkara indah yang dapat anda dan anak anda lakukan dan nikmati bersama.

Mengatasi Sindrom Down

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Sebilangan besar penghidap sindrom Down menjalani kehidupan yang bahagia dan bertujuan. Ramai yang dapat pekerjaan, hidup berdikari, dan menjalin hubungan. Pada tahun 1983, jangka hayat bagi orang-orang dengan sindrom Down adalah umur 25 tahun. Hari ini, mereka yang mengalami gangguan hidup hingga usia rata-rata 60. Sebahagian daripada pekerjaan anda sebagai ibu bapa adalah untuk mempersiapkan anak anda dengan sindrom Down untuk menjadi mandiri yang mungkin. Bergantung pada tahap kecacatannya, itu bisa berarti mengaturnya untuk tinggal sendirian atau bersama rakan, atau di rumah kumpulan yang akan memberikan sokongan berterusan.

Tetapi jika anda baru memulakan perjalanan ini, ingatlah bahawa jalan di depan tidak dapat dipetakan dengan tepat. Belajar seberapa banyak yang anda boleh, ambil petunjuk dari anak anda, dan yang paling penting, ambil dari hari ke hari.

Ciri Umum Sindrom Down