Kandungan
- Ujian Klorida Peluh
- Ujian Genetik
- Ujian Pranatal / Pra-Konsepsi
- Pemeriksaan Bayi Baru Lahir
- Diagnosis Pembezaan
Ujian Klorida Peluh
Ujian peluh, yang lebih tepat disebut sebagai ujian klorida peluh, telah dianggap sebagai ujian pilihan sejak pertama kali diperkenalkan pada tahun 1959. Ujian ini sangat tepat dengan kadar positif yang betul sebanyak 98 peratus.
Bagaimana Ujian Berjalan
Salah satu gejala utama CF adalah kulit yang masin.
Ini disebabkan apabila bentuk protein yang cacat, yang dikenal sebagai pengatur transmembran fibrosis kistik (CTFR), menghalang aliran normal air dan ion mineral masuk dan keluar sel.
Apabila ini terjadi pada kelenjar peluh, ia mencegah natrium diserap kembali ke dalam sel dan menyebabkan klorida terkumpul di saluran peluh. Oleh kerana jumlah natrium dan klorida yang berlebihan didorong ke permukaan kulit, ia bergabung untuk membentuk garam. Tahap pengumpulan pada kulit-khususnya, kandungan klorida-dapat digunakan secara diagnostik untuk mengesahkan CF.
Bagaimana Ujian Dilaksanakan
Ujian peluh cepat, tidak menyakitkan, dan tidak invasif. Ia dapat digunakan untuk mendiagnosis orang dari segala usia, walaupun bayi di bawah dua minggu atau tujuh kilogram mungkin tidak dapat menghasilkan peluh yang cukup untuk menghasilkan hasil yang tepat.
Begitu juga, keadaan biasa yang dikenali sebagai edema, yang dicirikan oleh penahan cecair, boleh mencairkan sampel peluh dan mencetuskan hasil negatif-palsu.
Ujian peluh biasanya dilakukan pada lengan bawah tetapi boleh dilakukan pada paha bayi dan kanak-kanak yang lebih kecil. Prosedur ini memakan masa sekitar satu jam.
Untuk melakukan ujian peluh:
- Juruteknik makmal meletakkan dua elektrod pada kulit, salah satunya mengandungi cakera dengan gel peluh yang disebut pilocarpine.
- Arus elektrik yang kecil kemudiannya dihantar melalui elektrod untuk merangsang aktiviti dadah. Ini menyebabkan sensasi kesemutan ringan, tetapi tidak ada sedikit pun ketidakselesaan.
- Selepas sekitar 10 minit, arus dimatikan dan elektrod dikeluarkan. Kulit dibersihkan, dan sehelai kertas penapis disapu ke kawasan tersebut.
- Apabila jumlah keringat yang mencukupi telah dikumpulkan, biasanya setelah 30 hingga 45 minit, tambalan dikeluarkan dan dihantar ke makmal untuk dinilai.
Terdapat variasi prosedur, beberapa di antaranya menggunakan satu alat yang disebut gegelung Macroduct untuk melakukan rangsangan elektrik dan mengumpulkan peluh.
Hasil ujian biasanya dikembalikan dalam sehari atau lebih. Untuk memastikan ketepatan, ujian peluh harus dilakukan di klinik yang diperakui oleh Cystic Fibrosis Foundation (CFF) bukan keuntungan.
Mentafsirkan Hasilnya
Ujian peluh dapat mendiagnosis CF dengan kepekatan klorida dalam sampel yang dikumpulkan.
Untuk kanak-kanak dan orang dewasa, julat diagnostik adalah:
- Negatif: kurang daripada 30 mmol / L
- Garis sempadan: antara 30 hingga 59 mmol / L
- Positif: 60 mmol / L atau lebih besar
Sekiranya keputusan positif dikembalikan, CFF mengesyorkan agar ujian peluh kedua atau ujian genetik bebas dilakukan untuk mengesahkan hasilnya.
Ujian genetik mungkin lebih disukai jika ujian peluh sangat positif, tetapi gejalanya tidak sepenuhnya sesuai dengan CF. Ini kerana terdapat gangguan genetik lain yang berkaitan dengan tahap klorida yang tinggi yang boleh mencetuskan hasil positif palsu.
Sekiranya hasil garis batas dikembalikan, ujian peluh kedua harus dilakukan sekiranya terdapat kesalahan makmal atau sampel pengumpulan peluh yang tidak mencukupi. Ujian genetik juga boleh dipertimbangkan.
Ujian Genetik
Ujian genetik juga dapat digunakan untuk mendiagnosis fibrosis kistik dengan mengesan mutasi genetik tertentu yang berkaitan dengan penyakit ini. Sehingga kini, saintis telah mengenal pasti lebih dari 2.000 mutasi yang boleh menyebabkan CF dengan menghasilkan bentuk protein CFTR yang cacat.
Bagaimana Ujian Berjalan
Cystic fibrosis adalah gangguan resesif autosom, yang bermaksud bahawa anda perlu mewarisi mutasi CFTR dari kedua ibu bapa untuk menghidap penyakit ini. Sekiranya anda mewarisi satu mutasi, anda tidak akan mempunyai CF tetapi merupakan pembawa yang dapat menyampaikan mutasi kepada anak-anak anda.
Kerana terdapat begitu banyak mutasi CTFR yang berbeza, tidak ada satu pun ujian yang dapat mengesan semua variasi. Ujian genetik standard, yang dipanggil panel ACMG / AGOG, dirancang untuk mengesan 23 mutasi CFTR yang paling biasa. Mutasi dipilih berdasarkan cadangan bersama American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) dan American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG).
Bagaimana Ujian Dilaksanakan
Ujian genetik untuk CF biasanya dilakukan pada sampel darah tetapi mungkin juga dilakukan dengan mengambil sel dari bahagian dalam pipi anda. Hasil biasanya diterima dalam masa tiga hingga lima hari bekerja.
Mentafsirkan Hasilnya
Sekiranya ujian digunakan untuk mendiagnosis CF, hasil positif bermaksud anda mempunyai dua salinan mutasi CFTR dan, sebagai hasilnya, mempunyai fibrosis kistik.
Berdasarkan jenis mutasi yang anda miliki, ujian ini juga dapat digunakan untuk meramalkan betapa seriusnya penyakit ini. Sebagai contoh, daripada mutasi CTFR 2,000-plus, mutasi deltaf508 akan dijumpai pada sekitar 70 peratus kes. Sekiranya anda mewarisi dua dari kedua ibu bapa anda, anda mungkin akan mengalami halangan pernafasan yang lebih besar, pembuangan lendir yang lebih tebal, dan pankreas yang kurang berfungsi.
Berdasarkan profil genetik anda, kaunselor genetik dapat memberi anda lebih banyak maklumat mengenai mutasi spesifik anda dan bekerjasama dengan doktor anda untuk menentukan jalan ke hadapan.
Panduan Perbincangan Doktor Fibrosis Kistik
Dapatkan panduan cetak kami untuk temujanji doktor anda yang seterusnya untuk membantu anda mengemukakan soalan yang betul.
Ujian Pranatal / Pra-Konsepsi
Sebagai tambahan untuk mendiagnosis fibrosis sista, ujian genetik dapat digunakan untuk membantu ibu bapa mengetahui bagaimana kemungkinan mereka mengandung bayi dengan CF. Ketika digunakan untuk tujuan ini, tes disebut sebagai pemeriksaan pembawa.
Pemeriksaan pembawa boleh digunakan untuk pasangan yang merancang untuk hamil atau mereka yang sedang hamil. Untuk tujuan ini, kedua-dua ACMG dan ACOG menyokong pemeriksaan pembawa sebagai bahagian rutin penjagaan pranatal. Ujian ini boleh dilakukan sendiri (terutamanya jika seseorang mempunyai sejarah keluarga CF) atau sebagai sebahagian daripada panel ujian genetik yang diperluas.
Bagaimana Ujian Dilaksanakan
Ujian ini dapat menentukan sama ada satu atau kedua-dua anda mempunyai mutasi CFTR. Mempunyai mutasi tidaklah biasa seperti yang anda fikirkan, dengan beberapa kumpulan perkauman berisiko jauh lebih besar daripada yang lain.
Secara statistik, jumlah orang yang melakukan mutasi CFTR di Amerika Syarikat adalah kira-kira:
- 1 dari 29 orang Kaukasia-Amerika (dengan risiko 1 dari 3,500 risiko)
- 1 dari 46 orang Hispanik-Amerika (1 dari 10.000 risiko)
- 1 dari 65 orang Afrika-Amerika (1 dari 20,000 risiko)
- 1 dari 90 orang Asia-Amerika (1 dari 100,000 risiko)
Ujian pada mulanya dilakukan pada satu pasangan, biasanya wanita jika dia hamil.
Kerana memerlukan dua salinan mutasi untuk CF berlaku, hasil negatif bermaksud bahawa anda, sebagai pasangan, tidak berisiko mempunyai bayi dengan CF. Namun, jika anda positif, pasangan anda perlu diuji.
Sekiranya anda berdua akhirnya mengalami mutasi CFTR, ini bermakna bayi anda mempunyai 25 peratus kemungkinan mengalami fibrosis kistik (dua mutasi); 50 peratus peluang menjadi pembawa (satu mutasi; dan 25 persen kemungkinan tidak terjejas (tidak ada mutasi).
Malangnya, tidak ada yang dapat anda lakukan sebagai ibu bapa untuk mempengaruhi kemungkinan satu atau lain cara.
Ujian Diagnostik Pranatal
Sekiranya ujian genetik dilakukan semasa kehamilan dan anda berdua positif untuk mutasi CFTR, ujian tambahan diperlukan untuk menentukan sama ada janin mempunyai fibrosis sista.
Ujian diagnostik pranatal dapat memberitahu anda dengan kepastian yang tinggi sama ada janin mempunyai penyakit atau hanya sebagai pembawa. Terdapat dua prosedur yang dapat digunakan untuk mengumpulkan sampel untuk ujian:
- Amniosentesis adalah prosedur di mana sejumlah kecil cecair diekstrak dari kantung di sekitar janin. Ini biasanya dilakukan antara 15 hingga 20 minggu kehamilan tetapi boleh dilakukan sehingga waktu melahirkan.
- Persampelan villi korionik (CVS) adalah prosedur lain di mana sel dari unjuran seperti jari pada plasenta diperolehi untuk dinilai. CVS boleh dilakukan antara 10 hingga 13 minggu kehamilan.
Sekiranya siasatan mengesahkan bahawa bayi anda menghidap CF, anda akan berjumpa dengan kaunselor genetik dan OB-GYN anda untuk membincangkan pilihan anda.
Pemeriksaan Bayi Baru Lahir
Pemeriksaan fibrosis kistik yang baru lahir dilakukan secara rutin sehingga rawatan dapat dimulai lebih awal untuk mencegah banyak manifestasi penyakit yang lebih serius.
Walaupun semua 50 negara bagian dan Distrik Columbia sekarang memiliki undang-undang yang mewajibkan pemeriksaan CF secara rutin pada bayi baru lahir, protokol pengujian berbeza mengikut negara.
Sejak pelaksanaan pemeriksaan universal pada tahun 2010, kadar diagnosis CF pada bayi baru lahir telah meningkat dari 10 peratus pada tahun 2006 menjadi lebih dari 60 peratus pada tahun 2013.
Bagaimana Ujian Dilaksanakan
Bayi yang baru lahir biasanya diuji pada hari pertama atau kedua kehidupan. Sampel darah diambil dari tusukan jarum di tumit bayi dan diletakkan di atas kad (dipanggil kad Guthrie) dan dihantar ke makmal negeri untuk dianalisis.
Pemeriksaan dilakukan dalam tiga peringkat:
- Ujian pertama mencari enzim pankreas yang dikenali sebagai immunoreactive trypsinogen (IRT), yang merupakan penanda penyakit ini. Walaupun peningkatan IRT sangat menunjukkan CF, keadaan lain boleh menyebabkan peningkatan, termasuk kelahiran pramatang. Oleh itu, tidak begitu banyak diagnosis CF tetapi bendera merah penyakit ini.
- Sekiranya IRT tinggi, ujian genetik kemudian dilakukan. Sekiranya ujian itu positif, ini bermakna bayi tersebut mempunyai CF atau pembawa.
- Untuk mengesahkan diagnosis secara pasti, ujian peluh dilakukan.
Walaupun ini adalah kaedah penyaringan yang ideal, tidak semua negara mewajibkan pengujian genetik sebagai sebahagian daripada penilaian rutin. Beberapa negeri hanya memerlukan IRT. Dalam contoh ini, bukannya beralih ke ujian genetik, bayi diuji semula ketika berusia dua minggu. Sekiranya IRT kedua tinggi, bayi dilangkah terus ke ujian peluh.
Negeri-negeri lain menetapkan penggunaan ujian IRT dan genetik, menghilangkan keperluan untuk lawatan kedua (dan diagnosis yang berpotensi terlewat).
Diagnosis Pembezaan
Walaupun ujian yang digunakan untuk mendiagnosis fibrosis kistik sangat tepat, ada kalanya hasilnya tidak dapat disimpulkan. Mungkin ada kesalahan di makmal atau bahawa gejala, walaupun menunjukkan fibrosis kistik, sebenarnya adalah sesuatu yang lain.
Dalam kes sedemikian, doktor anda mungkin ingin meneroka kemungkinan penyebab lain. Antaranya:
- Asma boleh meniru dan kadang-kadang wujud bersama dengan gejala pernafasan CF. Oleh kerana tidak ada ujian diagnostik untuk asma, ia hanya dapat dibezakan dengan ketiadaan jari kelengking (biasa pada orang dengan CF) atau ketiadaan lendir semasa serangan pernafasan akut.
- Bronchiectasis adalah keadaan di mana kerosakan yang disebabkan pada paru-paru anda sukar membersihkan lendir. Walaupun CF boleh menyebabkan bronchiectasis, begitu juga radang paru-paru dan tuberkulosis. Untuk membezakan antara penyebabnya, doktor mungkin melakukan ujian dahak untuk memeriksa virus, kulat, atau bakteria, atau memerintahkan ujian darah atau kulit untuk tuberkulosis.
- Penyakit seliak berkongsi gejala gastrousus yang serupa dengan CF. Ia biasanya dapat dibezakan dengan biopsi usus. Lebih-lebih lagi, orang dengan penyakit seliak pada amnya melihat peningkatan gejala mereka ketika gluten dikeluarkan dari diet mereka.
- Gagal berkembang maju bermaksud bayi anda tidak bertambah berat badan seperti yang diharapkan. Dalam beberapa kes, kekurangan zat makanan boleh mencetuskan keputusan ujian peluh positif palsu. Ketiadaan gejala pernafasan biasanya merupakan petunjuk bahawa ia bukan CF.
- Diskinesia ciliary primer (PCD) adalah gangguan genetik yang jarang berlaku di mana sel mikroskopik sistem pernafasan, yang disebut silia, tidak berfungsi. Ia boleh dibezakan dari CF dengan tahap IRT yang rendah.
- Berkongsi
- Balikkan
- E-mel