Kandungan
Cutis Laxa adalah penyakit yang jarang berlaku yang menyebabkan kecacatan atau kekurangan tisu penghubung badan, yang mempengaruhi kerangka struktur normal kulit, otot, sendi, dan kadang-kadang, organ dalaman. Secara amnya, cutis laxa dicirikan oleh kulit yang kendur, longgar, berkerut, dan tidak elastik, terutamanya di sekitar wajah, leher, lengan, kaki, dan batang badan.Gejala kulit ini sahaja disebut juga sebagai "cutis laxa". Terdapat banyak jenis cutis laxa, dan ini menentukan bahagian dan organ badan lain yang mempengaruhi ia selain kulit. Ia boleh mempengaruhi tisu penghubung pada organ seperti jantung, saluran darah, paru-paru, dan usus. Dalam beberapa kes, sendi mungkin lebih longgar daripada biasa akibat ligamen lembut dan tendon.
Cutis Laxa sangat jarang berlaku dan menyerang di antara 200 hingga 400 keluarga di seluruh dunia. Ia boleh diwarisi atau diperoleh, walaupun biasanya diwarisi.
Gejala
Gejala-gejala, dan seberapa parahnya, bergantung kepada jenis atau sub-jenis cutis laxa yang dimiliki seseorang. Walau bagaimanapun, kulit yang tidak elastik terdapat pada semua jenis cutis laxa. Terdapat banyak jenis, sub-jenis, dan klasifikasi cutis laxa tetapi ini adalah yang utama:
Autosomal Dominis Cutis Laxa (ADCL)
Ini adalah jenis cutis laxa ringan, dan kadang-kadang hanya gejala kulit yang dialami dengan ADCL. Mungkin juga terdapat ciri-ciri wajah yang khas seperti dahi tinggi, telinga besar, hidung seperti paruh, dan lekukan tengah di atas bibir atas mungkin lebih panjang daripada biasa. Gejala lain, walaupun tidak begitu biasa dengan jenis cutis laxa ini, adalah masalah hernia, emfisema, dan jantung. Dalam beberapa kes, gejala ini tidak diperhatikan sehingga dewasa muda.
Autosomal Resepi Cutis Laxa (ARCL)
Autosomal Recessive Cutis Laxa terbahagi kepada enam sub-jenis:
- ARCL1A: Gejala sub-jenis ini adalah hernia, masalah paru-paru seperti emfisema, dan gejala kulit cutis laxa yang biasa.
- ARCL1B: Sub-jenis ini mempunyai simptom seperti jari dan jari kaki yang panjang dan nipis, sendi yang longgar, tulang rapuh, hernia, dan masalah sistem kardiovaskular. Gejala umum lain dari ARCL1B adalah ciri khas wajah seperti mata jarak lebar, rahang kecil, dan telinga berbentuk tidak normal, serta kulit yang longgar dan berkerut.
- ARCL1C: Gejala kulit dan masalah paru-paru, perut, usus, dan kencing yang serius adalah petunjuk utama sub-jenis ini. Gejala lain adalah nada otot yang rendah, kelewatan pertumbuhan, dan sendi yang longgar.
- ARCL2A: Hernias, rabun jauh, sawan, dan kelewatan perkembangan adalah beberapa gejala utama dari sub-jenis ini. Juga, kulit berkedut cenderung menjadi lebih baik seiring bertambahnya usia.
- ARCL2B: Dalam ini, gejala kulit yang biasa ada, tetapi lebih jelas pada lengan dan kaki. Terdapat juga kelewatan perkembangan, kecacatan intelektual, kelonggaran sendi, ukuran kepala kecil, dan kelainan rangka.
- ARCL3: Juga dikenali sebagai sindrom De Barsy, gejala sub-jenis cutis laxa ini adalah kelewatan pertumbuhan, kelewatan perkembangan mental, katarak, sendi longgar, dan kulit berkerut. Selain itu, masalah kulit lain selain dari cutis laxa biasa mungkin ada.
Sindrom Tanduk Occipital
Perkembangan pertumbuhan tulang pada tulang oksipital (di dasar tengkorak), yang dapat dilihat dengan sinar-X, adalah salah satu gejala yang dapat dikenal pasti. Keabnormalan rangka, kelewatan perkembangan, kelemahan otot, serta masalah kardiovaskular, paru-paru, kencing dan gastrointestinal adalah perkara biasa dengan sub-jenis ini.
Sindrom MACS
MACS bermaksud (M) acrocephaly, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliosis. Sub-jenis ini sangat jarang berlaku dan gejala utamanya adalah kepala yang sangat besar (makrosefali), keguguran rambut separa atau total (alopecia), kelonggaran kulit cutis laxa yang biasa, dan lekuk tulang belakang yang cacat (scoliosis).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
Gejala-gejalanya adalah hernia, osteoporosis, dan ciri-ciri wajah yang khas seperti pipi yang kurang berkembang dan rahang yang menonjol. Gejala kulit yang biasa lebih banyak dilihat pada wajah, perut, tangan, dan kaki.
Memperolehi Cutis Laxa
Pada jenis cutis laxa ini, kulit yang berkerut dan longgar mungkin hanya tersekat pada satu kawasan atau boleh merebak ke seluruh badan. Dalam beberapa kes, terdapat masalah yang dapat dikenal pasti dengan paru-paru, saluran darah, dan usus.
Dengan pengecualian yang berkaitan dengan cutis laxa yang diperoleh, semua gejala yang dibincangkan di atas biasanya terdapat dan dapat dilihat sejak lahir dan awal kanak-kanak.
Punca
Cutis laxa yang diwarisi disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang bertanggungjawab terutamanya untuk pembentukan tisu penghubung.
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL) disebabkan oleh mutasi pada gen Elastin (ELN). Sindrom MACS disebabkan oleh mutasi pada gen RIN2. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) disebabkan oleh mutasi pada gen GORAB (SCYL1BP1). Sindrom Tanduk Occipital disebabkan oleh mutasi pada gen ATP7A.
Perubahan / mutasi pada gen berikut menyebabkan setiap subtipe Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL):
- ARCL1A: Disebabkan oleh mutasi pada gen FBLN5
- ARCL1B: Disebabkan oleh mutasi pada gen FBLN4 (EFEMP2)
- ARCL1C: Disebabkan oleh mutasi pada gen LTBP4
- ARCL2A: Disebabkan oleh mutasi pada gen ATP6V0A2
- ARCL2B: Disebabkan oleh mutasi pada gen PYCR1
- ARCL3: Disebabkan oleh mutasi pada gen ALDH18A1. Orang dengan subtipe ini juga didapati mengalami mutasi pada gen PYCR1 dan ATP6V0A2.
Walaupun penyebab cutis laxa yang diperoleh sekarang tidak diketahui, pemerhatian perubatan menghubungkannya dengan pendedahan kepada faktor persekitaran tertentu seperti keadaan autoimun, ubat-ubatan tertentu seperti isoniazid dan penisilin, jangkitan, penyakit teruk, dan penyakit radang seperti penyakit seliak.
Bagaimana Mutasi merosakkan DNADiagnosis
Cutis laxa biasanya didiagnosis dengan pemeriksaan fizikal. Doktor (sebaiknya ahli dermatologi atau ahli genetik) akan memeriksa kulit anda dan juga membuat penentuan jenis spesifik cutis laxa yang anda miliki dengan mengenal pasti ciri-ciri yang berkaitan dengannya.
Doktor juga akan menggunakan sejarah perubatan keluarga dan, kadang-kadang, ujian / pemeriksaan khusus untuk mengetahui jenis spesifik cutis laxa yang anda miliki. Dua ujian utama yang digunakan untuk mendiagnosis cutis laxa adalah:
- Ujian genetik: Juga disebut ujian genetik molekul, ujian ini mampu mendiagnosis cutis laxa yang diwarisi dan kadang kala mengenal pasti sub-jenis tertentu.
- Biopsi kulit: Doktor boleh secara pembedahan membuang sedikit kulit yang terkena dan memeriksanya secara mikroskopik untuk melihat apakah terdapat tanda perubahan pada gentian elastiknya.
Rawatan
Rawatan cutis laxa sangat bergantung pada jenis cutis laxa yang anda ada. Pengurusan keadaan juga terhad untuk merawat gejala anda. Setelah cutis laxa didiagnosis, anda akan menjalani banyak penilaian-ujian kardiovaskular seperti elektrokardiogram (ECG) dan sinar-X dada, dan ujian paru-paru seperti ujian fungsi paru. Ujian ini dilakukan untuk mengenal pasti mana (jika ada) organ anda yang terkena cutis laxa dan sejauh mana.
Selepas ujian ini, anda akan dirawat untuk setiap masalah yang ditemui. Contohnya, jika anda menghidap hernia, anda mungkin menjalani pembedahan untuk membaikinya. Anda mungkin juga perlu menjalani pembedahan untuk memperbaiki kerosakan tulang yang mungkin anda alami.
Tidak ada rawatan sendiri untuk gejala kulit tetapi anda boleh memilih untuk menjalani pembedahan plastik untuk memperbaiki penampilan kulit anda. Pembedahan ini biasanya berjaya dan mempunyai hasil yang baik, tetapi dalam jangka masa panjang, kulit yang kendur dan kendur dapat muncul kembali.
Doktor anda juga mungkin menetapkan ubat-ubatan seperti beta-blocker untuk mencegah terjadinya aneurisma aorta. Selanjutnya, anda mungkin diminta untuk kembali ke hospital secara berkala untuk pemantauan berterusan.
Perubahan Gaya Hidup
Sekiranya anda menghidapi cutis laxa, disarankan agar anda mengetahui beberapa pilihan gaya hidup yang boleh memperburuk keadaan dan gejala-gejalanya.Yang utama adalah merokok kerana ini memburukkan emfisema-salah satu gejala utama cutis laxa yang dicirikan oleh tisu paru-paru yang rosak dan menyebabkan sesak nafas. Juga, berjemur atau berjemur boleh merosakkan kulit anda.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Adalah wajar untuk merasa terharu jika anda didiagnosis dengan cutis laxa, terutamanya jika gejala anda tidak hanya berkaitan dengan kulit. Oleh itu, anda harus mempertimbangkan untuk berjumpa dengan ahli terapi, kerana anda mungkin mendapat manfaat daripada sokongan psiko-sosial. Di samping itu, disarankan agar anda dan ahli keluarga anda menjalani ujian genetik dan kaunseling, terutamanya jika anda atau salah seorang daripada mereka mempertimbangkan untuk mempunyai anak dalam masa terdekat.