Kandungan
- Tanda-tanda Displasia Cleidocranial
- Apa yang menyebabkan displasia cleidocranial?
- Diagnosis Displasia Cleidocranial
- Rawatan Displasia Cleidocranial
Displasia Cleidocranial adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi gigi dan tulang, seperti tengkorak, muka, tulang belakang, tulang selangka dan kaki. Tulang pada orang dengan CCD mungkin terbentuk secara berbeza atau mungkin lebih rapuh daripada biasa, dan tulang tertentu seperti tulang selangka mungkin tidak ada.
Nama "displasia cleidocranial" berasal dari "cleido," yang merujuk pada tulang selangka, dan "cranial," yang merujuk pada tengkorak. Kelainan tengkorak dan tulang selangka, bersama dengan kelainan gigi, adalah ciri utama CCD.
Tanda-tanda Displasia Cleidocranial
Banyak tulang yang berlainan di dalam badan boleh dipengaruhi oleh tanda-tanda dan gejala CCD, dan dalam kes-kes ringan, ini mungkin kurang jelas dan sukar didiagnosis.
Tengkorak dan Muka
- Penutupan fontanelles yang tidak ditutup atau tertunda, bintik-bintik lembut di antara plat tengkorak pada bayi (biasanya, pelat tengkorak bersatu ketika bayi matang ketika kecil)
- Dahi yang lebar, rata atau menonjol, kadang-kadang dengan alur menegak ke tengah
- Jambatan hidung rendah dan lebar
- Mata lebar
- Bahagian tengah kecil dan rahang bawah
- Lelangit keras lengkung tinggi atau lelangit sumbing
- Sinus kecil atau tidak ada, mengakibatkan sinusitis
- Masalah telinga, termasuk jangkitan telinga dan kadang-kadang kehilangan pendengaran
Gigi
- Gigi bayi yang tidak keluar dengan sendirinya
- Gigi dewasa yang terjejas yang mungkin terbungkus tulang dan tidak dapat tumbuh sendiri.
- Gigi supernumerary (tambahan)
- Gigi sesak
- Maloklusi (gigi tidak bertemu dengan betul semasa menggigit), di bawah gigitan atau gigitan terbuka
- Enamel gigi tipis, yang boleh menjadikan gigi lebih rentan terhadap karies (rongga)
Kawasan Lain
- Perawakan pendek
- Klavikula (tulang selangka) yang tidak terbentuk atau hilang sepenuhnya, bahu condong
- Jari pendek
- Dada sempit
- Tulang rusuk tambahan atau hilang
- Kecacatan pada tulang pelvis, yang boleh merumitkan kelahiran anak
- Scoliosis (kelengkungan tulang belakang)
- Genu valgum (ketukan lutut)
- Osteopenia (penurunan ketumpatan tulang)
- Apnea tidur
Apa yang menyebabkan displasia cleidocranial?
Displasia Cleidocranial berkembang apabila terdapat masalah dengan gen RUNX2 - yang berperanan dalam pembentukan osteoblas, sel-sel yang membuat tulang di dalam badan yang sedang berkembang - dan dalam pematangan chondrocytes, sel-sel yang menghasilkan tulang rawan.
Diagnosis Displasia Cleidocranial
CCD didiagnosis apabila ciri utama keadaan dijumpai semasa pemeriksaan klinikal dan sinar-X. Ujian genetik untuk mutasi pada gen RUNX2 juga dapat membantu mendiagnosis CCD.
Rawatan Displasia Cleidocranial
Rawatan bergantung kepada bagaimana sindrom itu mempengaruhi pesakit. Orang dengan CCD boleh menjalani beberapa prosedur ortopedik, rekonstruksi wajah dan pergigian untuk meningkatkan keselesaan, fungsi dan kesejahteraan mereka. Rawatan yang disyorkan mungkin termasuk:
- Bagi kanak-kanak, pembedahan rekonstruktif wajah pada tulang wajah untuk membentuk semula dahi atau tulang pipi
- Prosedur peleburan tulang belakang untuk menyokong ruang tulang belakang
- Pembedahan kaki bawah untuk membetulkan lutut ketukan (lutut yang membengkok ke arah tengah badan)
- Pembaikan patah tulang akibat pembedahan kerana tulang rapuh
- Penyingkiran kepingan tulang selangka kecil yang boleh mempengaruhi plexus brachial dan menyebabkan sakit lengan atau masalah saraf
- Tiub telinga untuk merawat jangkitan telinga
- Helmet pelindung semasa bermain sukan untuk melindungi kawasan terbuka tengkorak
- Makanan tambahan kalsium dan vitamin D untuk menguatkan tulang
Rawatan Masalah Gigi yang Disebabkan oleh Displasia Cleidocranial
Orthodontik dan pembedahan mulut dapat mengatasi gigi tambahan atau terkena. Langkah pertama adalah penilaian yang teliti terhadap setiap gigi, diikuti dengan pengambilan gigi tambahan. Untuk mengekalkan gigi yang sihat, pengamal mungkin mengeluarkan tisu gusi dan membimbing pertumbuhan gigi tersebut ke dalam mulut dengan pendakap gigi. Untuk hasil yang lebih cepat, sebilangan pesakit lebih suka implan, jambatan atau gigi palsu. Kadang-kadang pembedahan rahang diperlukan untuk membetulkan gigitan.