Kandungan
Ketidakpekaan kongenital terhadap kesakitan dan anhidrosis (CIPA) adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang menyebabkan individu yang terkena tidak dapat merasakan kesakitan dan tidak dapat berpeluh (anhidrosis). Ia juga disebut keturunan dan neuropati autonomi jenis IV (HSAN IV).Nama ini sangat deskriptif kerana mendefinisikan beberapa ciri penting penyakit ini. Keadaan ini turun-temurun, yang bermaksud ia berlaku dalam keluarga. Neuropati deria bermaksud bahawa ia adalah penyakit saraf yang secara khusus mempengaruhi saraf yang mengawal sensasi. Saraf autonomi adalah saraf yang mengawal fungsi survival tubuh. CIPA, atau HSAN IV, secara khusus mempengaruhi saraf autonomi yang mengawal peluh.
Gejala
Penyakit CIPA hadir semasa kelahiran dan membuat orang tidak dapat merasakan sakit atau suhu dan tidak dapat berkeringat. Gejala-gejala menjadi nyata semasa kecil dan penyakit ini biasanya didiagnosis semasa kecil.
Kekurangan Sakit:Sebilangan besar orang yang menghidap CIPA tidak mengadu kekurangan kesakitan atau kekurangan peluh. Sebaliknya, kanak-kanak dengan CIPA pada mulanya mengalami kecederaan atau luka bakar tanpa menangis, mengeluh, atau bahkan menyedari. Ibu bapa mungkin memperhatikan bahawa seorang anak dengan CIPA hanyalah anak yang lemah lembut, dan bukannya menyedari masalah. Selepas beberapa ketika, ibu bapa mungkin mula bertanya-tanya mengapa anak itu tidak bertindak balas terhadap kesakitan, dan doktor kanak-kanak itu mungkin akan menjalankan beberapa ujian diagnostik untuk penyakit saraf. Kanak-kanak dengan CIPA biasanya berulang kali cedera atau terbakar kerana tidak mengelakkan aktiviti yang menyakitkan. Dan, mereka juga boleh mengalami luka yang dijangkiti kerana mereka tidak melindungi luka mereka secara naluriah dari kesakitan yang lebih jauh. Kadang-kadang, kanak-kanak dengan CIPA perlu dinilai secara perubatan untuk kecederaan berlebihan. Apabila pasukan perubatan memerhatikan tingkah laku tenang yang luar biasa dalam menghadapi kesakitan, ini dapat membuat penilaian untuk neuropati deria.
Anhydrosis (Kekurangan Berpeluh):Hidrosis bermaksud berpeluh. Anhydrosis bermaksud kekurangan peluh. Biasanya, peluh di permukaan kulit membantu menyejukkan badan ketika kita terlalu panas akibat bersenam atau demam tinggi. Kanak-kanak (dan orang dewasa) dengan CIPA menderita akibat anhidrosis, seperti demam yang terlalu tinggi, kerana mereka tidak mempunyai perlindungan ‘penyejukan’ yang dapat diberikan oleh peluh.
Diagnosis
Tidak ada ujian sinar-X sederhana atau ujian darah yang dapat mengenal pasti CIPA. Sebilangan orang yang mempunyai CIPA mempunyai saraf yang kurang berkembang dan kekurangan kelenjar peluh pada biopsi.
Ujian diagnostik yang paling pasti untuk CIPA adalah ujian genetik, yang boleh dilakukan sebelum kelahiran atau semasa kecil atau dewasa. Terdapat kelainan genetik yang diketahui yang mengenal pasti CIPA, dan ia disebut gen TRKA manusia (NTRKI) yang terletak pada kromosom 1 (1q21-q22). Ujian DNA genetik dapat mengenal pasti kelainan gen ini, yang mengesahkan diagnosis CIPA .
Punca Utama
CIPA adalah penyakit keturunan. Ia adalah resesif autosom, yang bermaksud bahawa mana-mana orang yang mempunyai CIPA mesti mewarisi gen dari kedua ibu bapa. Biasanya, ibu bapa kanak-kanak yang terkena membawa gen tetapi tidak mempunyai penyakit jika mereka hanya mewarisi gen dari satu ibu bapa.
Gen tidak normal yang bertanggungjawab untuk CIPA, TRKA manusia (NTRK1), adalah gen yang mengarahkan tubuh untuk mengembangkan saraf yang matang. Ia secara khusus mendorong pertumbuhan saraf dengan mengkodekan reseptor yang disebut tirosin kinase (RTK,), yang secara autofosforilasi sebagai tindak balas terhadap faktor pertumbuhan saraf (NGF).
Apabila gen ini cacat, kerana ada di antara mereka yang menghidap CIPA, saraf deria dan beberapa saraf autonomi tidak berkembang sepenuhnya, dan oleh itu saraf deria tidak dapat berfungsi dengan baik untuk merasakan mesej kesakitan dan suhu dan tubuh tidak dapat mengeluarkan peluh.
Rawatan
Pada masa sekarang, tidak ada rawatan yang tersedia yang dapat menyembuhkan penyakit CIPA atau menggantikan rasa sakit yang hilang atau fungsi berpeluh.
Kanak-kanak yang menghidap penyakit ini harus belajar untuk mencegah kecederaan dan memantau kecederaan dengan berhati-hati untuk mengelakkan jangkitan. Ibu bapa dan orang dewasa lain yang menjaga anak-anak dengan CIPA juga harus tetap berwaspada, kerana anak-anak semestinya ingin mencuba perkara baru tanpa memahami sepenuhnya kepentingan potensi kecederaan fizikal.
Harapan
Sekiranya anda atau orang yang dikasihi telah didiagnosis menghidap CIPA, anda boleh menjalani kehidupan yang sihat dan produktif dengan penjagaan perubatan dan penyesuaian gaya hidup yang baik. Mengetahui bahawa ia adalah penyakit genetik adalah pertimbangan penting dalam soal keluarga.
CIPA adalah gangguan yang jarang berlaku, dan selalunya, mencari kumpulan sokongan untuk masalah kesihatan yang unik dapat membantu dari segi mendapatkan sokongan sosial dan belajar tentang petua praktikal untuk membantu menjadikan hidup dengan CIPA lebih mudah.