Kandungan
- Ujian Genetik Penyakit Celiac Mencari Dua Gen
- Ujian Gene Celiac Meliputi Skrin Mudah
- Ujian Genetik Tidak Sama Diagnosis
Hampir semua orang makan gluten, protein yang terdapat dalam biji-bijian gandum, barli, dan rai. Walau bagaimanapun, pada orang yang mempunyai gen yang tepat, pengambilan gluten akhirnya boleh menyebabkan penyakit seliak, keadaan autoimun yang menyebabkan sel darah putih yang melawan penyakit anda menyerang lapisan usus kecil anda.
Tidak semua orang yang membawa gen penyakit seliak pada akhirnya akan mengembangkan penyakit seliak - sebenarnya, sementara hingga 40% populasi memiliki satu atau kedua-dua gen yang diperlukan, hanya 1% penduduk yang benar-benar menghidap penyakit seliak. Oleh itu, mempunyai potensi genetik tidak bermaksud anda akan didiagnosis dengan penyakit seliak dan perlu melepaskan gluten; pada hakikatnya, kemungkinan disusun untuk melawannya.
Walau bagaimanapun, ujian genetik untuk penyakit seliak dapat memberikan gambaran lain kepada teka-teki diagnostik, terutama dalam kes di mana diagnosis anda tidak jelas atau di mana anda berusaha menentukan keperluan ujian masa depan.
Ujian Genetik Penyakit Celiac Mencari Dua Gen
Bersabarlah - ini menjadi rumit.
Gen yang menentukan anda menghidap penyakit seliak terletak di kompleks HLA-kelas II DNA kita, dan ia dikenali sebagai gen DQ. Setiap orang mempunyai dua salinan gen DQ - satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka. Terdapat banyak jenis gen DQ, tetapi ada dua yang terlibat dalam sebilangan besar kes penyakit seliak: HLA-DQ2 dan HLA-DQ8.
Dari jumlah tersebut, HLA-DQ2 adalah yang paling biasa pada populasi umum, terutama di kalangan orang yang mempunyai warisan Eropah - sekitar 30% atau lebih orang yang nenek moyangnya berasal dari bahagian dunia membawa HLA-DQ2. HLA-DQ8 dianggap lebih jarang, muncul di sekitar 10% dari keseluruhan populasi, walaupun sangat umum terjadi pada orang-orang dari Amerika Tengah dan Selatan.
Kajian menunjukkan bahawa sekitar 96% orang yang didiagnosis oleh biopsi dengan penyakit seliak membawa DQ2, DQ8 atau beberapa kombinasi keduanya. Oleh kerana anda mendapat satu gen DQ dari ibu anda dan satu dari ayah anda, ada kemungkinan anda mempunyai dua salinan DQ2, dua salinan DQ8, satu salinan DQ2 dan satu dari DQ8, atau satu salinan sama ada DQ2 atau DQ8 digabungkan dengan gen DQ lain.
Bagaimanapun, jika anda membawa satu salinan DQ2 atau DQ8, anda dianggap mempunyai risiko penyakit seliak yang jauh lebih tinggi. Terdapat beberapa bukti bahawa membawa dua salinan salah satu gen (sama ada DQ2 atau DQ8) dapat meningkatkan risiko anda lebih banyak lagi.
Sekurang-kurangnya satu kajian menunjukkan bahawa gen spesifik lain, HLA-DQ7, juga cenderung kepada seseorang untuk penyakit seliak. Sebenarnya, dalam kajian itu, 2% orang dengan penyakit seliak yang terbukti dengan biopsi membawa HLA-DQ7, tetapi bukan DQ2 atau DQ8. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa kontroversi mengenai adakah DQ7 benar-benar membuat anda terdedah kepada penyakit seliak, dan ujian genetik di A.S. pada masa ini tidak mengiktiraf DQ7 sebagai "gen penyakit seliak."
Sebagai tambahan, penyelidikan baru menunjukkan bahawa anda tidak perlu membawa HLA-DQ2 atau HLA-DQ8 untuk mengembangkan kepekaan gluten bukan celiac. Mungkin terdapat gen HLA-DQ tambahan yang terlibat dalam kepekaan gluten.
Ujian Gene Celiac Meliputi Skrin Mudah
Menguji gen penyakit seliak sama sekali tidak invasif. Anda akan memberikan sampel darah anda di makmal, menggunakan sapu untuk mengumpulkan beberapa sel dari dalam pipi anda atau menggunakan jarum suntik atau botol untuk mengumpulkan sebahagian air liur anda. Darah, sel pipi atau air liur anda kemudian dianalisis oleh makmal; mana-mana kaedah ini menghasilkan hasil yang sama tepat.
Sebilangan besar orang menjalani ujian genetik bersama dengan ujian lain yang diperintahkan oleh doktor mereka. Walau bagaimanapun, mungkin (walaupun mahal) untuk mendapatkan ujian tanpa doktor terlibat.
Terdapat dua tempat yang boleh anda lakukan ujian tanpa perintah doktor: Enterolab, makmal khusus di Dallas (Enterolab juga melakukan ujian kepekaan gluten), dan perkhidmatan ujian genetik 23andMe.com.
Dengan harga sekitar $ 150 (dibayar pada masa anda membuat pesanan), Enterolab akan menganalisis gen anda dan memberitahu anda gen HLA-DQ yang anda bawa, termasuk sama ada anda membawa salah satu daripada dua gen penyakit seliak utama. Ujian dilakukan dengan sel yang dikumpulkan dengan sapuan di bahagian dalam pipi anda, jadi tidak ada pengambilan darah yang terlibat. Setelah anda menyapu pipi dan menghantar sampel anda, hasilnya akan dihantar melalui email kepada anda dalam masa kira-kira tiga minggu.
Dengan 23andMe.com, sementara itu, anda akan meludahkan botol dan menghantar botol tersebut untuk diuji. Syarikat ini menyediakan ujian gen penyakit seliak melalui pilihan "Kesihatan dan Leluhur", yang berharga sekitar $ 200. Laporan anda juga akan memberikan maklumat terperinci mengenai keturunan anda, dan data mengenai saudara genetik.
Ujian Genetik Tidak Sama Diagnosis
Oleh kerana tidak semua orang yang membawa gen seliak akhirnya didiagnosis menghidap penyakit seliak (kebanyakan orang tidak mengalami keadaan walaupun gen itu), ujian genetik positif tidak sama dengan diagnosis.
Semua ujian genetik penyakit seliak positif anda adalah meletakkan anda dalam apa yang dianggap oleh doktor sebagai kumpulan "berisiko tinggi" untuk penyakit seliak. Oleh itu, ujian gen penyakit seliak sangat berguna untuk menyingkirkan penyakit seliak dalam kes di mana terdapat gejala seliak. Dalam beberapa kes, seseorang mungkin mempunyai hasil ujian seliak yang tidak jelas, dan ujian gen dapat membantu doktor membuat diagnosis yang tepat.
Ujian gen juga berguna untuk menyingkirkan penyakit seliak pada anggota keluarga selia yang didiagnosis. Ujian penyakit seliak untuk saudara mara disarankan setelah seseorang dalam keluarga anda didiagnosis, tetapi jika anda tahu bahawa anda membawa gen penyakit seliak, anda harus diikuti dengan lebih dekat.
Akhirnya, adalah mungkin untuk menggunakan ujian gen untuk melihat apakah penyakit seliak adalah kemungkinan pada seseorang yang sudah menggunakan diet bebas gluten.
Anda perlu makan gluten agar ujian penyakit seliak konvensional tepat. Walau bagaimanapun, sebilangan orang menyedari bahawa makan bebas gluten membuat mereka merasa lebih baik, dan mengeluarkan protein gluten dari diet mereka sebelum ini menjalani ujian penyakit seliak. Sekiranya mereka kemudian memutuskan ingin diagnosis, mereka mempunyai dua pilihan: mencuba cabaran gluten, atau menjalani ujian genetik.
Anda tidak perlu makan gluten untuk ujian gen penyakit seliak - sekali lagi, ujian hanya menentukan jika anda menghidapnya potensi untuk menghidapi penyakit seliak, bukan jika anda benar-benar menghidapnya. Oleh itu, walaupun ujian genetik tidak dapat memberikan jawapan mutlak mengenai sama ada anda benar-benar menghidap penyakit seliak, banyak orang memilihnya daripada cabaran gluten kerana tidak memerlukan mereka kembali menggunakan gluten untuk mendapatkan lebih banyak maklumat mengenai keadaan mereka.
Banyak yang belum kita ketahui mengenai penyakit seliak, dan tidak jelas mengapa sebilangan orang dengan gen penyakit seliak mengembangkannya sementara yang lain tidak. Walau bagaimanapun, ujian genetik penyakit seliak dapat membantu menentukan risiko keadaan pada anggota keluarga, dan dalam kes-kes yang tidak sepenuhnya jelas.