Kandungan
Mutasi Connexin 26 adalah penyebab kehilangan pendengaran sensorineural kongenital yang paling biasa. Connexin 26 sebenarnya adalah protein yang terdapat dalam gen gap junction beta 2 (GJB2). Protein ini diperlukan untuk membolehkan sel berkomunikasi antara satu sama lain. Sekiranya tidak terdapat cukup protein Connexin 26, tahap kalium di telinga dalam menjadi terlalu tinggi dan merosakkan pendengaran.Setiap orang mempunyai dua salinan gen ini, tetapi jika setiap ibu bapa kelahiran mempunyai salinan gen GJB2 / Connexin 26 yang cacat, bayi mungkin dilahirkan dengan kehilangan pendengaran. Dengan kata lain, ini adalah mutasi resesif autosomal.
Populasi Berisiko untuk Mutasi Connexin 26
Mutasi Connexin 26 berlaku paling kerap pada populasi Yahudi Kaukasia dan Ashkenazi. Terdapat 1 dari 30 kadar pembawa untuk Kaukasia dan 1 dari 20 kadar pembawa untuk keturunan Yahudi Ashkenazi.
Ujian untuk Mutasi
Orang boleh diuji untuk melihat apakah mereka adalah pembawa gen yang cacat. Gen lain, CX 30, juga telah dikenal pasti dan bertanggungjawab untuk beberapa kehilangan pendengaran.Ujian serupa dapat dilakukan untuk menentukan apakah kehilangan pendengaran anak yang sudah dilahirkan berkaitan dengan Connexin 26. Pengujian boleh dilakukan dengan sampel darah atau sapu pipi. Pada masa ini, diperlukan kira-kira 28 hari untuk mendapatkan hasil ujian kembali.
Seorang kaunselor genetik atau pakar genetik dapat memberi petunjuk terbaik kepada anda mengenai ujian apa yang paling sesuai berdasarkan sejarah keluarga, pemeriksaan fizikal, dan jenis gangguan pendengaran.
Isu Kesihatan Bersekutu Lain
Mutasi Connexin 26 dianggap sebagai penyebab gangguan pendengaran bukan sindrom. Ini bermaksud bahawa tidak ada masalah perubatan lain yang berkaitan dengan mutasi ini.
Rawatan
Kehilangan pendengaran yang berkaitan dengan mutasi Connexin 26 biasanya berada dalam jarak sederhana hingga mendalam, tetapi mungkin terdapat beberapa perubahan. Intervensi awal adalah mustahak untuk memberi suara kepada otak yang sedang berkembang dan dicapai melalui penggunaan alat bantu dengar atau implan koklea.
Terdapat penyelidikan semasa yang melihat kemungkinan terapi gen untuk mengurangkan jumlah kehilangan pendengaran yang disebabkan oleh mutasi Connexin 26 atau untuk menghilangkannya. Ujian ini terutama dilakukan pada tikus dan jauh bertahun-tahun dari ujian praktikal manusia.