Gambaran Keseluruhan Ekstrofi Pundi kencing

Kandungan

• Gejala
• Punca
• Diagnosis
• Rawatan
• Prognosis

Ekstrofi pundi kencing (BE) adalah kecacatan kelahiran yang jarang berlaku di mana pundi kencing janin berkembang di luar badan. BE sering dikenal pasti dengan ultrasound semasa kehamilan dan dirawat dengan pembedahan dalam beberapa bulan selepas kelahiran bayi. Pembedahan membantu banyak kanak-kanak mencapai kawalan pundi kencing dan memperbaiki sebarang kecacatan tambahan.

Ekstrofi pundi kencing lebih kerap berlaku pada lelaki berbanding wanita. Penyelidikan dari American Journal of Medical Genetics mendapati bahawa jumlah prevalensi BE adalah 2.07 dalam setiap 100,000 kelahiran.

BE menyebabkan pundi kencing dan uretra (tiub yang mengeluarkan air kencing) terbentuk di luar badan. Pundi kencing juga mungkin rata daripada bulat, dan pundi kencing dan uretra yang terdedah tidak dapat menyimpan air kencing. Lebih-lebih lagi, kulit, otot, dan sendi pinggul di bahagian bawah perut mungkin tidak bergabung dengan betul, dan mungkin terdapat kecacatan pada alat kelamin.

Gejala

Doktor sering mengenal pasti BE semasa ultrasound kehamilan rutin. Dalam kes lain, kecacatan tidak dapat dilihat sehingga selepas bayi dilahirkan. Gejala utama BE adalah membuang air kecil dari pundi kencing terbuka. Seorang kanak-kanak dengan BE akan menghadapi masalah kawalan pundi kencing dan akan berjuang untuk mengawal otot perut dan saluran pencernaan.

Gejala lain akan berbeza dari kanak-kanak ke anak, tetapi mungkin termasuk:

• Uretra tidak terbentuk sepenuhnya: Keadaan kongenital yang jarang disebut epispadias boleh mempengaruhi alat kelamin. Pada kanak-kanak lelaki dengan keadaan ini, uretra mungkin terbuka di atas zakar dan bukannya hujungnya. Pada kanak-kanak perempuan, bukaan diletakkan lebih tinggi daripada biasanya.
• Tulang kemaluan yang lebih luas daripada biasa: Tulang kemaluan biasanya bergabung untuk melindungi pundi kencing, uretra, dan otot perut. Pada kanak-kanak dengan BE, tulang ini tidak bergabung, meninggalkan pinggul ke luar.
• Perkembangan alat kelamin yang tidak normal: Anak lelaki dengan BE mungkin mempunyai zakar yang lebih pendek dan melengkung, sementara testis tidak berada di tempat yang biasanya. Beberapa kanak-kanak lelaki dengan keadaan ini mungkin mengalami hernia. Hernia adalah tonjolan yang terlihat di pangkal paha yang boleh menyebabkan rasa sakit dan ketidakselesaan, terutama dengan batuk dan mengangkat. Pada kanak-kanak perempuan, klitoris dan labia minora boleh dipisahkan dan vagina dan uretra mungkin lebih pendek. Rahim, tiub fallopio, dan ovari umumnya tidak terjejas.
• Perpindahan butang perut atau hernia umbilik: Hernia umbilik biasanya tidak menyebabkan kesakitan, tetapi muncul sebagai bonjolan di dekat perut. Mereka biasanya hadir ketika lahir dan dapat dilihat ketika anak sedang mengalami tekanan untuk buang air besar atau batuk.
• Refluks vesicoureteral, atau VUR: VUR menyebabkan air kencing bergerak ke belakang buah pinggang. Keadaan ini boleh berlaku selepas pembedahan untuk memperbaiki dan menutup pundi kencing.

Punca

BE biasanya berlaku pada awal perkembangan janin sekitar 4–5 minggu selepas pembuahan, tetapi penyelidik tidak tahu dengan tepat mengapa ini berlaku.

Telah disarankan genetik mungkin memainkan peranan. Sebilangan penyelidik percaya anak yang ibu bapanya berisiko meningkat untuk menghidap penyakit tersebut. Lebih jauh lagi, mempunyai saudara dengan keadaan ini akan meningkatkan risiko, walaupun risikonya agak kecil. Malangnya, teori mengenai faktor risiko genetik dan sejarah keluarga kebanyakan bersifat spekulatif atau mempunyai penyelidikan dan bukti yang terhad untuk menyokongnya.

Penyelidikan dilaporkan dalam jurnal perubatan Urologi Pediatrik menunjukkan usia ibu, bangsa (BE lebih biasa pada kulit putih daripada kaum lain), dan urutan kelahiran (kebanyakan kes BE kelihatan pada anak sulung) adalah faktor risiko untuk BE. Walau bagaimanapun, laporan itu tidak memberikan bukti mutasi yang diwarisi yang dapat berperanan dalam perkembangan keadaan.

Memahami Bagaimana Gangguan Genetik Diwarisi

Diagnosis

Diagnosis BE sering dibuat sebelum kelahiran bayi dengan ultrasound atau MRI. Tanda-tanda keadaan ini yang dapat dilihat pada ultrasound atau MRI termasuk:

• Pundi kencing yang tidak mengisi atau mengosongkan dengan betul atau lengkap
• Tali pusat yang lebih rendah daripada biasa pada perut janin
• Tulang kemaluan yang terpisah: tulang kemaluan adalah bahagian tulang pinggul, yang membentuk pelvis.
• Alat kelamin lebih kecil daripada biasa

Dalam beberapa kes, keadaan tidak didiagnosis sehingga bayi dilahirkan, dan diagnosis dibuat dengan mencari ciri-ciri tertentu, termasuk pundi kencing terbuka dan kelainan fizikal pada alat kelamin, pelvis, dan perut.

Rawatan

Pembedahan adalah rawatan utama untuk eksstrofi pundi kencing. Sebilangan kanak-kanak memerlukan banyak pembedahan, yang dilakukan selama beberapa tahun kerana mereka sedang membesar dan berkembang. Sebilangan besar kanak-kanak akhirnya akan mempunyai pundi kencing yang berfungsi sepenuhnya dan alat kelamin yang kelihatan normal.

Pembedahan pertama untuk keadaan ini berlaku ketika bayi yang baru lahir baru berusia beberapa hari. Pembedahan awal ini adalah rekonstruktif yang meletakkan pundi kencing di belakang badan sehingga berfungsi dengan betul dan kelihatan normal. Pembedahan tambahan boleh dilakukan ketika anak lebih tua dan mempunyai kawalan pundi kencing, yang biasanya berusia sekitar 4 atau 5 tahun. Ini mungkin termasuk pembedahan untuk membina semula alat kelamin dan memperbaiki tulang pelvis, jika diperlukan.

Prognosis

Sekiranya tidak dirawat, kanak-kanak dengan BE tidak dapat menahan air kencing dan mempunyai risiko peningkatan kanser pundi kencing. Selanjutnya, kekurangan rawatan atau rawatan yang tertunda boleh menyebabkan disfungsi seksual. Rawatan pembedahan akan mengurangkan kemungkinan komplikasi tersebut.

Seorang kanak-kanak yang menjalani pembedahan BE memerlukan beberapa rawatan sepanjang hayat, termasuk pemeriksaan dan ultrasound secara berkala untuk memastikan buah pinggang dan pundi kencing mereka sihat dan berfungsi. Masalah emosi yang timbul mungkin perlu ditangani juga.

Namun, untuk sebahagian besar rawatan yang berjaya bermakna kanak-kanak dengan BE dapat membesar dengan fungsi pundi kencing yang sihat. Lebih-lebih lagi, fungsi seksual orang dewasa semestinya normal, dan masalah BE yang lalu tidak akan mempengaruhi kemampuan untuk mempunyai anak. Terdapat peningkatan risiko bagi seorang ibu yang telah menjalani pembedahan untuk memperbaiki BE, kerana tisu serviksnya mungkin tidak stabil, tetapi pemantauan selama kehamilan dan bahagian C yang dirancang dapat mengurangkan komplikasi.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Kerana penyebab eksstrofi pundi kencing tidak diketahui, tidak ada cara untuk mencegah keadaan ini. Walau bagaimanapun, prognosis jangka panjang untuk kanak-kanak yang dilahirkan dengan eksstrofi pundi kencing adalah baik.

Majoriti kanak-kanak yang menjalani pembedahan untuk BE akan mempunyai fungsi pundi kencing dan seksual yang normal dan sihat. Lebih-lebih lagi, kebanyakan tidak akan mempunyai batasan gaya hidup, dan keadaannya tidak mempengaruhi jangka hayat.