Kandungan
- Gen Kanser Payudara
- Siapa Yang Perlu Mempertimbangkan Ujian Genetik
- Ujian Makmal vs Di Rumah
- Kit Ujian Gen Kanser Payudara
- Mengambil Ujian Di Rumah
- Apabila Hasilnya Positif
- Apabila Hasilnya Negatif
- Pemeriksaan Kanser Payudara
Menurut Jaringan Kanser Komprehensif Nasional, barah payudara adalah antara penyebab utama barah pada wanita. Menurut anggaran dari Institut Kanser Nasional, dijangkakan lebih daripada 268.000 wanita akan didiagnosis menghidap barah payudara pada tahun 2019. Dan, walaupun terdapat kemajuan dalam diagnosis dan rawatan barah payudara awal, lebih dari 41,760 wanita dijangka meninggal dunia pada tahun 2019.
Gen Kanser Payudara
Gen barah payudara adalah mutasi genetik (kecacatan) yang meningkatkan risiko menghidap barah payudara. Beberapa mutasi genetik yang telah dikenal pasti berkaitan dengan barah payudara termasuk mutasi BRCA1, BRCA2, dan bukan BRCA, termasuk PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1, dan NBN.
Nama-nama yang diberikan kepada mutasi sering didasarkan pada lokasinya dalam kromosom, saintis atau makmal di mana mereka ditemui, atau keterangan fungsi normal gen.
Gen barah payudara boleh meningkatkan risiko barah payudara melalui sejumlah mekanisme. Terdapat banyak gen normal di dalam badan yang berfungsi melindungi daripada barah. Kecacatan dan perubahan gen ini mengurangkan keupayaan semula jadi tubuh untuk melawan penyakit ini.
Sebagai contoh, PTEN disebut dengan nama ini kerana menggambarkan mutasi pada gen homolog fosfatase dan TENsin, yang, dalam keadaan normal, membantu mencegah pertumbuhan tumor. Apabila gen ini tidak normal, ia dapat membiarkan tumor tumbuh, dan kecacatan pada gen ini adalah salah satu kelainan genetik yang berkaitan dengan barah payudara.
Kadang kala, mempunyai lebih dari satu mutasi barah payudara meningkatkan risiko terkena barah payudara atau barah ovari.
Siapa Yang Perlu Mempertimbangkan Ujian Genetik
Biasanya, ujian genetik untuk kanser payudara dilakukan untuk wanita yang mempunyai sejarah keluarga yang kuat mengenai penyakit ini. Terdapat bukti bahawa mempunyai saudara dengan barah payudara meningkatkan kemungkinan satu atau lebih gen barah payudara berlaku dalam keluarga.
Menurut garis panduan National Comprehensive Cancer Network (NCCN), ujian genetik disyorkan untuk wanita yang memenuhi kriteria tertentu:
- Menghidap barah payudara sebelum usia 50 tahun
- Menghidap barah ovari pada usia berapa pun
- Mempunyai saudara darah dengan mutasi barah payudara yang diketahui (mis., BRCA) atau saudara darah yang mempunyai dua atau lebih kanser payudara primer
- Mempunyai lebih daripada satu saudara di keluarga yang sama dengan barah payudara, dengan sekurang-kurangnya satu yang didiagnosis sebelum usia 50 tahun, atau ahli keluarga lelaki dengan barah payudara
Selain itu, terdapat pelbagai kriteria lain yang NCCN menganggap faktor risiko yang memerlukan penilaian genetik. Garis panduan ini terutamanya merangkumi sejarah keluarga dan sejarah peribadi barah payudara atau ovari, dan kadang-kadang, sejarah peribadi kanser lain.
Rangka Tindakan Genetik Anda untuk KanserUjian Makmal vs Di Rumah
Ujian diagnostik untuk penyebab genetik barah payudara secara tradisional dilakukan dalam keadaan perubatan, dengan ujian genetik diperintahkan dan ditafsirkan oleh doktor. Secara amnya, perancangan kaunseling dan rawatan genetik disusun seiring dengannya.
Di antara faedahnya, sampel anda mungkin dapat ditangani dengan pasti dan doktor anda akan mendapatkan hasil yang dapat membantu anda memahami penemuannya.
Insurans kesihatan anda mungkin atau mungkin tidak membayar ujian genetik klinikal untuk barah payudara, tetapi ada kemungkinan lebih tinggi bahawa kos tersebut akan dilindungi jika anda memenuhi kriteria yang disarankan seperti di atas. Insurans tidak mungkin merangkumi ujian genetik di rumah.
Namun, kerana seriusnya penyakit ini, sebilangan wanita memilih untuk menjalani ujian genetik walaupun insurans kesihatan mereka tidak akan menanggung kosnya. Mereka mungkin melakukan ini dalam keadaan klinikal atau memilih untuk menggunakan alat ujian di rumah.
Ujian di rumah mudah diakses (banyak boleh dipesan secara dalam talian atau bahkan dibeli di kedai ubat) dan ada yang mempunyai tanda harga yang lebih berpatutan daripada ujian yang anda lalui doktor. Tetapi ada pertimbangan penting lain yang perlu diingat.
Ketepatan
Makmal yang digunakan doktor anda diberi mandat untuk mematuhi peraturan persekutuan dan kemungkinan syarat tambahan mengenai bagaimana ujian dilakukan, kelayakan profesional makmal, dan prosedur kawalan kualiti. Menurut Perpustakaan Perubatan Nasional A.S., piawaian ini (Perubahan Peningkatan Makmal Klinikal, atau CLIA) membantu memastikan kesahan analisis ujian genetik-iaitu, seberapa baik ujian itu meramalkan sama ada terdapat perubahan gen atau gen.
Namun, tidak semua ujian genetik langsung ke pengguna untuk kanser payudara atau penyakit lain disahkan CLIA, jadi anda tidak dapat memastikan bahawa hasilnya tepat. Di samping itu, hasil ujian negatif mungkin bermaksud bahawa anda tidak mempunyai gen tertentu yang dilihat oleh ujian di rumah, tetapi itu tidak bermaksud bahawa anda tidak mempunyai gen lain yang mempengaruhi risiko anda.
Pentadbiran Makanan dan Dadah A.S. (FDA) memberi amaran bahawa ujian di rumah tidak boleh dianggap sebagai pengganti untuk dinilai oleh doktor anda.
Mendapat Hasil
Semasa anda menjalani ujian di rumah, anda sendiri, dalam banyak cara, sendiri. Anda sendiri menerima hasilnya - dan anda sendiri yang memutuskan apa yang harus dilakukan (atau tidak dilakukan) dengan mereka. Dalam beberapa kes, hasil positif boleh menyebabkan tekanan emosi yang sebaliknya dapat diperiksa atau diuruskan oleh doktor. Adalah biasa bagi orang untuk menyalahtafsirkan hasil dan kepentingannya, melukis gambaran yang tidak tepat mengenai risiko barah payudara mereka.
Sebenarnya, para pakar telah menyuarakan keprihatinan bahawa ujian genetik yang dilakukan sendiri untuk barah payudara dapat memberi wanita dan orang yang mereka sayangi rasa aman jika ujian tersebut tidak menunjukkan gen yang rosak.
Beberapa alat ujian di rumah merangkumi nombor telefon yang boleh anda hubungi untuk kaunseling genetik. Walaupun itu adalah kelebihan, anda tidak boleh meminta pertolongan yang sama dengan keputusan rawatan seperti yang anda lakukan ketika berjumpa doktor. Anda mungkin diberi maklumat yang tepat mengenai peratusan orang dengan mutasi gen tertentu yang terus mengembangkan barah payudara, misalnya, tetapi maklumat itu tidak akan dimasukkan ke dalam konteks yang diberikan anda seisi keluarga dan sejarah perubatan, yang merupakan kelebihan yang dapat diberikan oleh doktor anda.
Ketika menyangkut masalah kesihatan yang begitu besar, kebanyakan wanita akan mendapat manfaat daripada bimbingan profesional pasukan perubatan yang berpengalaman dengan penyakit ini.
Kit Ujian Gen Kanser Payudara
Ujian gen barah payudara yang diluluskan oleh FDA (dan, pada masa ini, satu-satunya), Laporan Risiko Kesihatan Genetik Perkhidmatan Genom Peribadi (GHR) untuk BRCA1 / BRCA2 (Variasi Terpilih), telah diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah AS (FDA ) pada tahun 2018. Kit ujian dibekalkan oleh 23andMe, sebuah syarikat yang terkenal untuk menghasilkan laporan yang mengenal pasti keturunan dan negara asal seseorang.
Ujian di rumah dapat mengenal pasti tiga mutasi genetik BRCA1 dan BRCA2 yang berbeza yang cenderung dikaitkan dengan barah payudara di kalangan wanita keturunan Yahudi Ashkenazi. Menurut laporan, wanita Ashkenazi yang menguji positif kelainan genetik ini mungkin mempunyai peluang 50% hingga 75% untuk mengembangkan barah payudara, yang jauh lebih tinggi daripada risiko wanita yang tidak mengalami mutasi. Mutasi ini jarang terjadi dalam populasi etnik lain.
Ujian genetik khusus ini pada mulanya tersedia pada 23andMe pada tahun 2010 dan dihentikan atas desakan agensi pengawalseliaan sehingga ujian lebih lanjut mengesahkan ketepatan hasilnya. Setelah ujian lebih lanjut disetujui mengikut piawaian peraturan, ujian tersebut kembali tersedia.
Ujian genetik di rumah boleh didapati melalui syarikat lain, dan anda boleh menjalani ujian genetik untuk penyakit lain selain kanser payudara. Walaupun alat ujian lain mungkin memberikan maklumat berharga, sukar bagi pengguna untuk mengetahui dengan pasti. Oleh kerana alat ujian yang tidak diluluskan secara federal tidak melalui proses kelulusan FDA yang ketat, tidak jelas sama ada ia berfungsi. Oleh kerana mereka tidak diatur oleh FDA, Anda mungkin tidak memiliki akses ke data dan rekod prestasi mereka.
Sebahagian daripada Risiko Anda
Ujian 23andMe hanya mengesan tiga daripada lebih daripada 1,000 mutasi BRCA yang diketahui. Terdapat sebilangan gen barah payudara lain yang diketahui, dan bahkan terdapat mutasi genetik BRCA1 dan BRCA2 lain yang dikaitkan dengan penyakit ini.
Walaupun bermanfaat sehingga tahap tertentu, fakta penting ini mesti diingat. Dalam pengumumannya mengenai persetujuan itu, FDA menekankan ini dan mengatakan, "Ujian ini memberikan maklumat kepada individu tertentu yang mungkin berisiko meningkat dan yang mungkin tidak akan menjalani pemeriksaan genetik ... tetapi ia memiliki banyak peringatan."
Penting untuk anda menggunakan ini dan apa-apa ujian buat sendiri dengan kesedaran sepenuhnya tentang apa yang boleh dan tidak boleh dilakukannya.
6 Kit Ujian DNA Terbaik tahun 2020Mengambil Ujian Di Rumah
Sekiranya membuat keputusan untuk meneruskan ujian genetik untuk kanser payudara, anda harus berjanji temu janji dengan doktor anda terlebih dahulu untuk membincangkan apa yang harus anda lakukan dengan hasilnya ketika mereka datang. Sekiranya anda mempunyai rakan atau ahli keluarga anda merasa selesa untuk berkongsi pengalaman ini, terangkan rancangan anda dan tanyakan apakah anda boleh bergantung pada sokongan mereka.
Sekiranya anda ingin mengambil ujian genetik kanser payudara yang tersedia secara komersial, anda boleh membelinya secara dalam talian atau di kaunter dan menjalankan ujian sendiri.
Anda hanya akan mengumpulkan sampel air liur mengikut arahan bungkusan, membungkus dengan betul untuk dihantar untuk analisis, dan menunggu hasilnya.
Apabila Hasilnya Positif
Sekiranya anda mempunyai keputusan positif pada ujian genetik di rumah, anda perlu membincangkan dan mengesahkan hasilnya dengan doktor anda. Anda mungkin memerlukan ujian genetik tambahan yang dapat mengenal pasti pelbagai gen yang berbeza daripada ujian di rumah atau yang lebih relevan dengan sejarah keluarga dan faktor risiko anda.
Sebilangan wanita yang mempunyai risiko genetik barah payudara yang diketahui telah memilih untuk melakukan pemeriksaan diagnostik lebih lanjut seperti pencitraan dan biopsi. Dan beberapa wanita bahkan telah mengambil langkah yang lebih drastik untuk melakukan rawatan pembedahan terlebih dahulu - walaupun tidak ada barah.
Wanita dengan gen barah payudara telah menjalani prosedur seperti mastektomi (pembuangan payudara), ooforektomi (pembuangan ovari), atau histerektomi (pembuangan rahim) kerana beberapa mutasi barah payudara juga dikaitkan dengan peningkatan risiko barah ovari atau rahim. .
Dengan mempertimbangkan semua ini, menjadi jelas bahawa keputusan mengenai diagnosis lebih lanjut dan rawatan lanjut sangat kompleks dan mengubah hidup, memerlukan input dan nasihat dari profesional perubatan berpengalaman yang telah melihat hasil barah dan juga hasil rawatan.
Kanser Payudara Peringkat Awal-Memutuskan Apa yang Perlu DilakukanApabila Hasilnya Negatif
Tidak jelas bagaimana dan mengapa barah payudara berlaku. Pada masa ini, kebanyakan barah payudara tidak dikaitkan dengan mutasi genetik atau dengan komponen keluarga / keturunan. Ramai wanita yang menghidap barah payudara adalah yang pertama dalam keluarga mereka yang menghidap penyakit ini.
Terdapat banyak jenis kanser payudara, seperti karsinoma medullary, karsinoma papillary, karsinoma duktal, dan lain-lain. Setiap jenis ini mempunyai penampilan yang berbeza di bawah mikroskop, dan sangat mungkin setiap jenis mempunyai sebab yang berbeza. Kemungkinan terdapat lebih daripada satu penyebab bagi setiap jenis barah payudara. Beberapa faktor risiko termasuk merokok, pendedahan terapi hormon, dan kegemukan.
Oleh itu, sangat mustahak untuk tidak mengambil keputusan ujian yang normal kerana jaminan 100% bahawa anda tidak berisiko terkena barah payudara. Perlu diingat juga bahawa ujian genetik di rumah hanya dapat mengesan beberapa gen barah payudara yang diketahui.
Pemeriksaan kanser payudara yang disyorkan masih berlaku untuk anda walaupun anda mempunyai ujian genetik yang normal.
Pemeriksaan Kanser Payudara
Penting untuk diketahui bahawa walaupun anda tidak mempunyai gen yang diketahui berkaitan dengan barah payudara, anda masih boleh menghidap penyakit ini. Pemeriksaan payudara klinikal (semasa pemeriksaan sumur tahunan anda), mamogram (bermula pada usia 45 tahun, kecuali jika disarankan oleh doktor anda), dan pemeriksaan diri payudara bulanan adalah antara kaedah yang paling dipercayai untuk memeriksa barah payudara.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Apabila anda mempunyai akses ke ujian yang dapat meramalkan kemungkinan anda mendapat penyakit serius - seperti barah payudara - mungkin sukar untuk melepaskan peluang itu. Walau bagaimanapun, pada ketika ini, ujian di rumah hanya dapat mengenal pasti beberapa gen kanser payudara. Mengendalikan kesihatan anda sendiri adalah langkah yang memberdayakan. Ketahuilah bahawa anda memerlukan sokongan perubatan, sosial, dan emosi jika anda mendapat hasil yang positif. Dan ingat: Walaupun hasil negatifnya ideal, tidak boleh dianggap sebagai jaminan bahawa anda tidak akan mendapat barah payudara.