Kandungan
- Gejala
- Ciri Fizikal
- Ciri-ciri Perkembangan
- Ciri-ciri Tingkah Laku
- Ciri-ciri Neurologi
- Punca
- Diagnosis
- Rawatan
Walaupun kanak-kanak dengan sindrom Angelman akan mempunyai ciri dan gejala yang tersendiri, keadaannya biasanya hanya diketahui ketika anak berusia enam hingga 12 bulan. Kerana keadaannya sangat jarang berlaku, sindrom Angelman sering salah didiagnosis sebagai autisme atau cerebral palsy.
Walaupun tidak ada penawar untuk sindrom Angelman, ubat antikonvulsan, terapi fizikal, terapi pekerjaan, dan terapi pertuturan dan bahasa dapat meningkatkan kualiti hidup dengan ketara. Mereka yang terjejas boleh menjalani jangka hayat yang normal tetapi selalu memerlukan penjagaan sepanjang hayat.
Gejala
Sindrom Angelman dinamakan sempena pediatrik Inggeris, Harry Angelman, yang pada tahun 1965 menggambarkan keadaan itu berdasarkan ciri khasnya. Ciri-ciri tersebut secara umum dapat diklasifikasikan sebagai fizikal, perkembangan, tingkah laku, dan neurologi.
Ciri Fizikal
Sama seperti sindrom Down yang dapat dikenali oleh kelainan kepala dan wajah yang spesifik, sindrom Angelman dicirikan oleh lilitan kepala yang kecil secara kecil-kecilan. Gejala ini biasanya tidak dapat dilihat pada masa kelahiran tetapi hanya ketika bayi berkembang, semasa yang mana kepala gagal tumbuh seiring dengan bahagian badan yang lain.
Ini mengakibatkan mikrosefali, suatu keadaan di mana otaknya kecil secara tidak normal. Tidak seperti beberapa bentuk mikrosefali yang kelihatan semasa kelahiran (seperti bayi baru lahir yang dijangkiti virus Zika), yang disebabkan oleh sindrom Angelman hanya dikenali antara usia satu dan dua tahun.
Selain ukuran kepala, gejala ciri lain mungkin termasuk:
- Brachycephaly (bahagian belakang kepala rata)
- Telecanthus (mata lebar)
- Lipatan epicanthic dua hala (lipatan kulit yang menonjol pada kelopak mata atas dan bawah)
- Strabismus (mata terlintas)
- Makrostomia (mulut lebar)
- Gigi jarak jauh
- Jari tirus dengan ibu jari lebar
- Telapak tangan yang licin dengan lipatan yang tidak normal
- Hipopigmentasi kulit, rambut, atau mata (ketiadaan warna)
Sindrom Angelman tidak dikaitkan dengan perawakan yang tidak normal, ukuran anggota badan, atau perkembangan seksual. Akil baligh dan kesuburan pada lelaki dan wanita tidak terjejas. Menstruasi dan spermatogenesis (perkembangan sperma semasa akil baligh) berlaku pada masa yang sama dengan kanak-kanak lain.
Apabila kanak-kanak dengan sindrom Angelman semakin tua, kelengkungan tulang belakang progresif (scoliosis) mungkin menjadi jelas. Sebilangan orang dewasa juga akan menghidap makrognathia (pembesaran rahang yang tidak normal) dan keratoconus (pembengkakan kornea).
Obesiti juga biasa berlaku, terutama pada wanita dewasa.
Ciri-ciri Perkembangan
Sindrom Angelman dicirikan oleh kecacatan perkembangan dan intelektual yang teruk. Seperti gejala fizikal gangguan tersebut, tanda-tanda perkembangan mungkin tidak dapat diperhatikan sehingga bayi berusia antara enam hingga 12 bulan dan tonggak tertentu, seperti merangkak, mengoceh, atau bersantai. , gagal muncul.
Apabila kanak-kanak semakin tua, kemerosotan akan menjadi lebih jelas. Walaupun skop kemerosotan boleh berbeza-beza, kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Angelman hampir selalu mengalami kecacatan intelektual yang teruk hingga mendalam.
Walaupun nilai diagnostik untuk ini tetap dipertikaikan, IQ orang dewasa dengan sindrom Angelman biasanya berada di bawah 70 untuk kemampuan kognitif (bermaksud keupayaan untuk memahami dan menaakul). Secara umumnya, skor di bawah 70 mewakili tahap pembelajaran atau kecacatan perkembangan.
Lebih jauh lagi pembatasan ini adalah ketiadaan pertuturan dan kata-kata. Sebenarnya, kebanyakan orang dengan sindrom Angelman akan mengembangkan lebih daripada lima hingga 10 perkataan dalam perbendaharaan kata mereka (walaupun, secara paradoks, mereka akan tetap menerima bentuk komunikasi bukan lisan).
Kekurangan perkembangan dan intelektual lain termasuk:
- Ketidakupayaan pembelajaran yang teruk disebabkan sebahagiannya oleh pengekalan memori yang lemah dan jangka masa yang pendek
- Kemerosotan kemahiran motor halus dan kasar disebabkan oleh gejala neurologi penyakit ini
Walaupun terdapat had ini, sindrom Angelman bukanlah penyakit progresif. Oleh itu, dengan terapi fizikal, pekerjaan, dan komunikasi yang berterusan, individu yang mengalami gangguan itu mungkin dapat belajar berpakaian, makan dengan pisau dan garpu, bertindak balas terhadap arahan asas, dan melakukan tugas rumah tangga.
Ciri-ciri Tingkah Laku
Mungkin ciri yang paling mencolok dari sindrom Angelman adalah kebahagiaan. Ini adalah ciri tingkah laku yang unik di mana orang dewasa atau kanak-kanak yang terkena itu akan sering ketawa dan tersenyum sambil mengekalkan keadaan kegembiraan dan kegembiraan yang tinggi (sering ditakrifkan dengan gerakan mengepakkan tangan atau melambai-lambai) ).
Kanak-kanak dengan sindrom Angelman selalunya hiperaktif dan jangka masa yang sangat pendek. Ketawa atau senyuman selalunya akan berpanjangan, tidak beralasan, dan, kadang-kadang, tidak sesuai. Walaupun keterbatasan fizikal dan intelektual mereka, kanak-kanak yang terkena cenderung mempunyai rasa ingin tahu yang tidak terbatas dan mungkin kelihatan dalam keadaan bergerak yang berterusan.
Tidur yang tidak teratur juga biasa terjadi, umumnya mengakibatkan tidak lebih dari empat hingga lima jam tidur pada satu masa. Kekurangan tidur yang kronik dapat meningkatkan hiperaktif yang mendasari.
Tanda-tanda tingkah laku lain termasuk:
- Lidah melambung atau lidah yang menonjol
- Air liur meleleh
- Pergerakan mengunyah atau mulut yang berlebihan
- Daya tarikan yang tidak normal dengan air
Apabila kanak-kanak semakin tua, beberapa tingkah laku ini akan mulai menjadi sederhana. Ketika dewasa semakin hampir, hiperaktif dan pola tidur yang buruk sering dapat mereda atau hilang sepenuhnya.
Ciri-ciri Neurologi
Sindrom Angelman diklasifikasikan sebagai gangguan neuro-genetik, yang bermaksud bahawa penyebab genetik yang mendasari mencetuskan penurunan fungsi sistem saraf pusat dan periferal. Ini boleh menyebabkan pelbagai gejala yang secara langsung dan tidak langsung mempengaruhi pergerakan dan fungsi fisiologi lain.
Tanda-tanda awal sindrom Angelman biasanya merangkumi masalah keseimbangan dan motor yang berkaitan dengan ataksia (ketidakupayaan untuk menyelaraskan pergerakan otot). Akibatnya, pergerakan sering tersentak dan disertai dengan gegaran halus di lengan dan kaki. Kanak-kanak akan kerap berjalan dan berjalan dengan siku diangkat dan pergelangan tangan dibengkokkan. Dalam kira-kira 10 peratus kes, seorang kanak-kanak tidak dapat berjalan tanpa bantuan.
Seiring waktu, peningkatan nada otot di lengan dan kaki ditambah dengan penurunan nada otot di batang akan menyebabkan hiperreflexia (tindak balas refleks yang berlebihan atau berulang).
Gejala neurologi yang lain adalah kejang. Ini cenderung pertama kali muncul ketika anak berusia dua hingga tiga tahun. Tidak seperti bentuk epilepsi lain, jenis kejang boleh sangat berbeza pada individu yang terkena dan mungkin termasuk kejang tonik-klonik, mioklonik, dan ketiadaan.
Kanak-kanak dengan kejang yang berkaitan dengan Angelman akan selalu mempunyai bacaan yang tidak normal pada electroencephalogram (EEG), alat yang mengukur aktiviti otak elektrik.
Di antara simptom tidak langsung sindrom Angelman, kurang makan adalah biasa pada bayi kerana ketidakmampuan mereka untuk mengkoordinasikan otot yang diperlukan untuk menelan atau menghisap. Masalahnya boleh berlanjutan hingga dewasa, yang membawa kepada gejala gangguan gastroesophageal reflux (GERD) kerana aliran balik makanan dan asid (refluks) dari perut ke esofagus.
Punca
Sindrom Angelman disebabkan oleh kesalahan pada gen yang terletak pada kromosom 15 yang dikenali sebagai gen ubi-protein protein ligase E3A (UBE3A).
Kromosom, yang terdapat di inti setiap sel manusia, membawa maklumat genetik untuk setiap individu. Sel manusia biasanya mempunyai 46 kromosom, termasuk 22 pasang (bernomor dari 1 hingga 22) dan dua kromosom seks tambahan (ditentukan X dan Y). Apabila anak dikandung, setiap ibu bapa akan menyumbang separuh (atau 23) kromosom, gabungannya akan menentukan ciri unik anak.
Dengan sindrom Angelman, gen UBE3A unik kerana hanya sumbangan ibu yang aktif di otak; bapa tidak. Oleh itu, jika gen ibu hilang atau rosak, tidak akan ada salinan gen UBE3A yang berfungsi di otak. Sekiranya ini berlaku, sindrom Angelman akan selalu berlaku.
Dalam sekitar 70 peratus kes, kesalahan kromosom akan menyebabkan penghapusan kromosom 15 sepenuhnya, termasuk gen UBE3A. Kesalahan ini muncul secara rawak dan boleh mempengaruhi kehamilan, sama ada terdapat sejarah sindrom Angelman atau tidak.
Kes-kes selebihnya akan melibatkan mutasi gen UBE3A, translokasi (pertukaran kedudukan) UBE3A dan gen lain, atau pewarisan dua UBE3A ayah. Dalam kes mutasi UBE3A, ibu-ibu dengan sindrom Angelman mempunyai peluang 50 peratus untuk menyampaikan mutasi tersebut kepada bayinya.
Dengan itu, sebanyak 10 peratus kes tidak diketahui sebabnya.
Diagnosis
Sindrom Angelman didiagnosis terlebih dahulu dengan gambaran klinikal gejala yang sesuai dengan gangguan tersebut. Antara ciri yang akan dicari oleh doktor:
- Keadaan kelainan pada kepala atau muka
- Sikap gembira dengan ketawa atau senyuman yang kerap
- Tonggak perkembangan yang terlewat atau tertangguh, terutamanya ketiadaan ucapan
- Disfungsi motor, termasuk ataksia, gegaran halus, mengepakkan tangan, dan gaya kaku
- Sejarah kejang dan bacaan EEG yang tidak normal
Walaupun ujian genetik dapat digunakan untuk mengesahkan mutasi UBE3A dan / atau penghapusan atau ketidakaktifan kromosom 15, sebanyak 20 peratus kes tidak akan mempunyai bukti penyebab genetik.
Penyelidikan tambahan mungkin diperlukan untuk membezakan sindrom Angelman dari gangguan dengan ciri yang serupa. Ini termasuk autisme, cerebral palsy, atau sindrom Prader-Willi (gangguan genetik di mana penghapusan kromosom 15 diwarisi dari bapa).
Tanpa pengecualian, diagnosis awal membolehkan anda menjalani pilihan terapi yang dapat meningkatkan kehidupan dan perkembangan jangka panjang anak anda jika dimulakan dengan segera.
Rawatan
Tidak ada ubat untuk sindrom Angelman dan tidak ada cara untuk membalikkan kecacatan genetik. Rawatan difokuskan sepenuhnya pada pengurusan gejala dan menyokong kesihatan dan kesejahteraan kanak-kanak atau orang dewasa yang terjejas.
Ubat antikonvulsan dapat membantu dalam mengawal kejang, walaupun keadaannya mungkin sukar untuk diubati kerana pelbagai kejang yang dapat dialami seseorang. Tidak ada antikonvulsan tunggal yang terbukti berkesan dalam merawat semua jenis kejang. Peningkatan dalam pola tidur, selalunya dengan penggunaan hormon tidur melatonin, juga boleh menyumbang kepada pengurangan kejang.
Terapi fizikal, bersama dengan pendakap pergelangan kaki yang menyokong, dapat membantu anak mencapai mobiliti berfungsi. Ini juga membantu dalam mengekalkan kelenturan sendi dan mencegah kekakuan. Terapi pekerjaan boleh digunakan untuk mengajar rawatan diri, seperti berpakaian sendiri (biasanya dengan pakaian tanpa ritsleting, kancing, atau tali), menggosok gigi seseorang, atau pergi ke bilik mandi sendiri.
Komunikasi lisan dapat tetap menjadi cabaran jangka panjang yang signifikan bahkan hingga dewasa. Terapi pertuturan dan bahasa dapat membantu sejauh menekankan pengenalan kata dan dapat meningkatkan kualiti interaksi verbal dan non-verbal.
GERD sering dapat dikawal dengan diet, antasid, dan perencat pam proton (PPI). Kes yang teruk mungkin memerlukan pembedahan, yang dikenali sebagai fundoplication, yang mengencangkan sfinkter esofagus di mana makanan dan asid dapat refluks.
Penyelidikan penyelidikan sedang dijalankan untuk melihat apakah agen farmaseutikal tertentu dapat mengaktifkan reseptor saraf yang dipercayai di belakang sindrom Angelman dan bentuk lain dari kecacatan intelektual yang disebabkan oleh genetik. Salah satu ubat seperti itu, yang dikenali sebagai OV101 (gaboxadol), dilacak pantas untuk penyelidikan oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah A.S. pada bulan Disember 2017.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Mempelajari bahawa anak anda menghidap sindrom Angelman boleh menjadi kejadian traumatik, terutamanya kerana kanak-kanak dengan gangguan ini selalu memerlukan perawatan sepanjang hayat. Dengan itu, tidak ada jalan yang pasti untuk gangguan ini. Sebilangan orang mungkin mengalami kemerosotan yang mendalam, sementara yang lain dapat mengembangkan kemahiran sosial dan komunikasi yang berfungsi.
Apa yang menjadi ciri semua kanak-kanak dengan sindrom Angelman adalah keadaan kebahagiaan dan kepuasan umum. Mereka menikmati permainan dan hubungan manusia dan menunjukkan keinginan mendalam untuk interaksi dan kasih sayang peribadi.
Walaupun beberapa gejala yang lebih teruk boleh menjadi berlebihan, banyak di antaranya akan hilang dari masa ke masa atau mungkin hilang sama sekali. Untuk tujuan ini, penting untuk mendapatkan sokongan daripada ibu bapa seperti anda yang telah membesarkan atau membesarkan anak dengan sindrom Angelman. Melakukannya dapat memberi anda gambaran yang lebih besar mengenai keperluan semasa dan masa depan anda daripada buku apa pun.
Mungkin cara terbaik untuk memulakannya adalah dengan menghubungi Pasukan Sumber Keluarga di Yayasan Angelman Syndrome yang dapat memberi anda rujukan untuk sokongan, bantuan kewangan, insurans, dan pendidikan. Badan amal yang berpusat di Illinois juga menganjurkan konferensi keluarga setiap tahun untuk menyokong keluarga dan pengasuh yang hidup dengan penyakit ini.