Kandungan
- Apa itu talasemia alfa?
- Apa yang menyebabkan talasemia alfa?
- Siapa yang berisiko mendapat talasemia alfa?
- Apakah gejala talasemia alfa?
- Bagaimana diagnosis talasemia alfa?
- Bagaimana talasemia alpha dirawat?
- Hidup dengan talasemia alpha
- Perkara utama mengenai talasemia alfa
Apa itu talasemia alfa?
Talasemia (thal-uh-SEE-mee-uh) adalah penyakit darah yang diwarisi. Ini bermaksud ia diturunkan dari satu atau kedua ibu bapa melalui gen mereka. Apabila anda menghidapi talasemia, badan anda membuat hemoglobin lebih sedikit daripada biasa. Hemoglobin adalah protein kaya zat besi dalam sel darah merah. Ia membawa oksigen ke seluruh bahagian badan.
Terdapat 2 jenis talasemia utama: alpha dan beta. Gen yang berbeza dipengaruhi untuk setiap jenis.
Talasemia boleh menyebabkan anemia ringan atau teruk. Anemia berlaku apabila badan anda tidak mempunyai sel darah merah atau hemoglobin yang mencukupi. Keparahan dan jenis anemia bergantung pada berapa banyak gen yang terjejas.
Apa yang menyebabkan talasemia alfa?
Talasemia alfa berlaku apabila sebilangan atau semua 4 gen yang membuat hemoglobin (gen alpha-globin) hilang atau rosak.
Terdapat 4 jenis talasemia alfa:
Pembawa senyap talasemia alfa. Satu gen hilang atau rosak, dan 3 gen lain normal. Ujian darah biasanya normal. Sel darah merah anda mungkin lebih kecil daripada biasa. Menjadi pembawa senyap bermaksud anda tidak mempunyai tanda-tanda penyakit, tetapi anda boleh menyebarkan gen yang rosak kepada anak anda. Ini disahkan oleh ujian DNA.
Pembawa talasemia alfa. Dua gen hilang. Anda mungkin mengalami anemia ringan.
Penyakit Hemoglobin H. Tiga gen hilang. Ini hanya tinggal 1 gen yang berfungsi. Anda mungkin mengalami anemia sederhana hingga teruk. Gejala boleh bertambah buruk dengan demam. Mereka juga boleh menjadi lebih teruk jika anda terdedah kepada ubat-ubatan, bahan kimia, atau agen berjangkit tertentu. Pemindahan darah sering diperlukan. Anda mempunyai risiko yang lebih besar untuk mempunyai anak dengan alfa talasemia utama.
Talasemia alfa utama. Kesemua 4 gen tiada. Ini menyebabkan anemia teruk. Dalam kebanyakan kes, bayi dengan keadaan ini akan mati sebelum dilahirkan.
Siapa yang berisiko mendapat talasemia alfa?
Ini adalah penyakit genetik yang diwarisi oleh salah satu atau kedua ibu bapa. Satu-satunya faktor risiko adalah mempunyai sejarah keluarga penyakit ini.
Apakah gejala talasemia alfa?
Orang yang berbeza akan mempunyai gejala yang berbeza, berdasarkan jenis talasemia alfa yang diwarisi. Gejala biasa untuk setiap jenis termasuk:
Pembawa talasemia alpha senyap. Jenis ini tidak mempunyai gejala.
Pembawa talasemia alfa. Anda mungkin mengalami anemia ringan. Anda mungkin tidak mempunyai gejala. Atau anda mungkin mempunyai simptom ringan seperti keletihan ringan atau tidak bertoleransi.
Penyakit Hemoglobin H. Jenis ini menyebabkan gejala sederhana hingga teruk. Ini termasuk kekurangan tenaga (keletihan) dan sikap tidak bertoleransi. Anda juga mungkin mempunyai hati atau limpa yang membesar, kulit kekuningan, dan bisul kaki. Anda mempunyai risiko yang lebih besar untuk mempunyai anak dengan jenis yang paling teruk, alfa talasemia utama.
Talasemia alfa utama. Bayi dengan jenis ini biasanya mati sebelum dilahirkan.
Bagaimana diagnosis talasemia alfa?
Talasemia alfa paling sering dijumpai di bahagian dunia ini:
Afrika
Timur Tengah
India
Asia Tenggara
China Selatan
Wilayah Mediterranean
Ujian berikut dapat membantu untuk mengetahui sama ada anda pembawa, dan boleh menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak anda:
Kiraan darah lengkap (CBC). Ujian ini memeriksa ukuran, bilangan, dan kematangan sel darah yang berbeza dalam jumlah darah yang ditetapkan.
Elektroforesis hemoglobin dengan pengiraan A2 dan F. Ujian makmal yang memberitahu jenis hemoglobin yang ada.
FEP (protoporphyrin bebas eritrosit) dan ferritin. Ujian ini dilakukan untuk mengatasi anemia kekurangan zat besi.
Semua ujian ini boleh dilakukan dengan menggunakan satu sampel darah. Pada wanita hamil, bayi didiagnosis menggunakan CVS (chorionic villus sampling) atau amniosentesis. Ujian DNA diperlukan untuk membuat diagnosis talasemia alfa.
Bagaimana talasemia alpha dirawat?
Penyedia penjagaan kesihatan anda akan mengetahui rawatan terbaik untuk anda berdasarkan:
Umur, kesihatan keseluruhan, dan sejarah perubatan anda
Betapa sakitnya anda
Sejauh mana anda dapat menangani ubat, prosedur, atau terapi tertentu
Berapa lama keadaan ini dijangka berlanjutan
Pendapat atau pilihan anda
Rawatan boleh merangkumi:
Dos asid folik setiap hari
Pemindahan darah (mengikut keperluan)
Pembedahan untuk membuang limpa anda
Ubat untuk mengurangkan zat besi tambahan dari badan anda (disebut terapi khelasi besi)
Mengelakkan ubat oksidan tertentu dalam penyakit hemoglobin H
Hidup dengan talasemia alpha
Orang dengan talasemia alfa mungkin tidak mempunyai gejala. Atau mereka mungkin mempunyai banyak gejala. Sekiranya anda tidak mengalami simptom, anda mungkin masih mahu berjumpa pakar. Dia dapat membantu anda memahami risiko menularkan penyakit ini kepada anak-anak anda.
Sekiranya anda mengalami gejala, bekerjasama dengan penyedia penjagaan kesihatan anda. Dia boleh membantu anda mencari rawatan terbaik untuk mengurangkan gejala anemia.
Perkara utama mengenai talasemia alfa
Talasemia adalah penyakit darah yang diwarisi. Ia menyebabkan badan membuat hemoglobin lebih sedikit daripada biasa.
Terdapat 4 jenis talasemia alfa.
Keadaan ini menyebabkan anemia ringan hingga teruk, berdasarkan jenis talasemia alfa yang diwarisi.
Orang yang mempunyai keadaan ini boleh menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak mereka.
Tidak ada penawar. Rawatan dapat mengurangkan simptom.