Ellie McGinn mempunyai penyakit genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi rumah kuasa selnya, yang disebut mitokondria. Sebagai sebahagian daripada kelas mengenai gangguan mitokondria, Ellie dan ayahnya berkongsi pengalaman mereka dengan penyakit ini dengan pelajar perubatan Johns Hopkins. Ellie dirawat oleh doktor di Kennedy Krieger Institute dan Johns Hopkins ’McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine (IGM). Ketahui lebih lanjut mengenai IGM di sini: http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/. Atau lihat lebih banyak kisah Ellie di http://acureforellie.org/. 0: 00.8 Semasa seseorang memberi pelajaran di Johns Hopkins, pelajar mendengar. 0: 04.9 Tetapi ketika seseorang berusia tujuh tahun, 0: 07.0 penonton bergerak ke tepi tempat duduk mereka. 0: 09.9 Temui Ellie McGinn, 0: 11.1 seorang gadis yang bertenaga dengan gangguan genetik yang jarang berlaku, yang dikenali sebagai LBSL. 0: 15.6 Kaki saya sakit banyak dan saya mula jatuh. 0: 19.8 Hari ini, dia mengunjungi Johns Hopkins untuk menolong pelajar dengan lebih baik 0: 22.8 memahami keadaannya yang mempengaruhi mitokondria di sel 0: 26.1, terutamanya di otak dan tulang belakangnya. 0: 29.8 Ia menunjukkan kesakitan pada kaki dan keseimbangan yang rendah, 0: 33.6 pada dasarnya adalah penyakit otak di mana komponen penting 0: 36.6 otak tidak dihasilkan kerana keadaannya. 0: 40.0 Jarang sekali, terdapat kurang dari 100 kes yang diketahui. 0: 43.5 Menjadi sukar untuk didiagnosis dan dirawat. 0: 45.9 Rintangan terbesar sebenarnya adalah untuk mengubati penyakit anda 0: 48.9 harus mempunyai tujuan yang dapat diukur untuk mendapatkan hasil. 0: 51.0 Dan dalam penyakit yang jarang berlaku, sangat sukar untuk mengetahui apakah 0: 53.8 matlamat yang dapat diukur. 0: 55.1 Itulah sebabnya Ellie dan 0: 55.9 ayahnya melakukan semua yang mereka dapat untuk membantu doktor dan pelajar 0: 58.2 belajar bagaimana merawat anak-anak dengan keadaan ini. 1: 01.1 Pusingan 1: 02.4 terbaik dari Amerika dari institusi tertinggi mendengar tentang ini. 1: 04.9 Mereka mendengarnya secara aktif dan 1: 06.4 mereka mula berinteraksi dengan anak yang benar-benar menghidap penyakit 1: 09.0. 1: 09.7 Apa pendapat anda? Apakah makanan kegemaran awak? 1: 11.8 Skittles. 1: 13.2 [TERTAWA] Saya mahu pelajar 1: 15.5 mengingati pengalaman ini, ingat Ellie, 1: 17.5 mengingati keluarganya dan membawa mereka ke masa depan 1: 19.5 Sama ada apa yang mereka pilih 1: 21.0 untuk dikejar atau hanya melihat sabar dan 1: 22.9 menyedari bahawa saya harus berfikir sedikit lebih dalam. 1: 25.6 Walaupun tidak ada penawar yang diketahui, Ellie meneruskan 1: 29.3 untuk menginspirasi masa depan perubatan di sini di Johns Hopkins 1: 33.1 dengan harapan bahawa suatu hari, penawar akan dijumpai untuk 1: 36.6 kanak-kanak seperti dia di seluruh dunia. 1: 39.3 MUZIK