Ujian darah Galidose-1-fosfat uridyltransferase

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tarikh Penciptaan: 8 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 1 November 2024
Anonim
Ujian darah Galidose-1-fosfat uridyltransferase - Ensiklopedia
Ujian darah Galidose-1-fosfat uridyltransferase - Ensiklopedia

Kandungan

Galidose-1-phosphate uridyltransferase adalah ujian darah yang mengukur tahap bahan yang disebut GALT, yang membantu memecahkan gula susu dalam tubuh anda. Tahap rendah bahan ini menyebabkan keadaan yang disebut galactosemia.


Bagaimana Ujian Dilakukan

Sampel darah diperlukan.

Bagaimana Ujian akan Merasa

Apabila jarum dimasukkan untuk menarik darah, sesetengah bayi merasakan kesakitan yang sederhana. Orang lain hanya merasakan penipuan atau pedas. Selepas itu, mungkin terdapat sedikit lebam. Ini tidak lama lagi akan hilang.

Kenapa Ujian Dilakukan

Ini adalah ujian skrining untuk galaktosemia.

Di dalam diet biasa, kebanyakan galaktosa berasal dari pecahan (metabolisme) laktosa, yang terdapat dalam susu dan produk tenusu. Satu daripada 65,000 bayi yang baru lahir kekurangan bahan (enzim) yang dipanggil GALT. Tanpa bahan ini, tubuh tidak boleh memecahkan galaktosa, dan bahan itu terbentuk dalam darah. Penggunaan produk susu yang berterusan boleh menyebabkan:

  • Mendung lensa mata (katarak)
  • Tudung hati (sirosis)
  • Kegagalan untuk berkembang maju
  • Warna kuning kulit atau mata (penyakit kuning)
  • Pembesaran hati
  • Kecacatan intelektual

Ini boleh menjadi keadaan yang serius jika tidak dirawat.


Setiap negeri di Amerika Syarikat memerlukan ujian saringan baru untuk memeriksa gangguan ini.

Hasil Biasa

Julat normal ialah 18.5 hingga 28.5 U / g Hb (unit per gram hemoglobin).

Rentang nilai biasa mungkin berbeza sedikit di antara makmal yang berbeza. Sesetengah makmal menggunakan ukuran yang berbeza atau mungkin menguji sampel yang berlainan. Bercakap dengan doktor anda tentang makna hasil ujian khusus anda.

Apa Yang Abnormal Hasil Min

Hasil yang tidak normal menunjukkan galaktosemia. Ujian lanjut perlu dilakukan untuk mengesahkan diagnosis.

Sekiranya anak anda mengalami galactosemia, seorang pakar genetik perlu segera berunding. Kanak-kanak harus segera memakai makanan tanpa susu. Ini bermakna tiada susu ibu dan tiada susu haiwan. Susu kedelai dan susu soya susu biasanya digunakan sebagai pengganti.

Ujian ini sangat sensitif, jadi ia tidak terlepas banyak bayi dengan galaksiemia. Tetapi, positif palsu boleh berlaku. Sekiranya anak anda mempunyai hasil pemeriksaan yang tidak normal, ujian susulan mesti dilakukan untuk mengesahkan hasilnya.


Risiko

Vena dan arteri bervariasi dari satu bayi ke yang lain dan dari satu sisi badan ke yang lain. Mendapatkan sampel darah dari beberapa bayi mungkin lebih sukar daripada yang lain.

Risiko lain yang dikaitkan dengan pengambilan darah adalah sedikit tetapi mungkin termasuk:

  • Pendarahan yang berlebihan
  • Pengsan atau rasa ringan
  • Hematoma (darah terkumpul di bawah kulit, menyebabkan lebam)
  • Jangkitan (sedikit risiko bila kulit patah)

Nama Alternatif

Skrin galaksiemia; GALT; Gal-1-PUT

Rujukan

Chernecky CC, Berger BJ. Galactose-1-fosfat - darah. In: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Ujian Makmal dan Prosedur Diagnostik. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 550.

Zinn AB. Kesalahan metabolisme yang lahir. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff dan Martin Neonatal-Perinatal Perubatan Penyakit Fetus dan Bayi. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 99.

Tarikh Semakan 10/30/2016

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.