Kandungan
Genetik adalah kajian keturunan, proses ibu bapa yang melewati gen tertentu kepada anak-anak mereka. Penampilan seseorang - ketinggian, warna rambut, warna kulit, dan warna mata - ditentukan oleh gen. Ciri-ciri lain yang terjejas oleh keturunan ialah:
- Kemungkinan mendapat penyakit tertentu
- Kebolehan mental
- Bakat semulajadi
Sifat abnormal (anomali) yang diturunkan melalui keluarga (diwariskan) boleh:
- Tiada kesan pada kesihatan atau kesejahteraan anda. Sebagai contoh, sifat mungkin hanya menyebabkan rambut putih atau telinga yang lebih panjang daripada biasa.
- Hanya mempunyai kesan kecil, seperti buta warna.
- Mempunyai kesan utama pada kualiti atau jangka hayat anda.
Bagi kebanyakan gangguan genetik, kaunseling genetik dinasihatkan. Ramai pasangan juga mungkin ingin mendapatkan diagnosis pranatal jika salah satu daripada mereka mempunyai gangguan genetik.
Maklumat
Manusia mempunyai sel-sel dengan 46 kromosom. Ini terdiri daripada 2 kromosom yang menentukan jenis kelamin mereka (kromosom X dan Y), dan 22 pasang kromosom nonsex (autosomal). Lelaki adalah "46, XY" dan perempuan adalah "46, XX". Kromosom terdiri daripada helaian maklumat genetik yang dipanggil DNA. Setiap kromosom mengandungi seksyen DNA yang dipanggil gen. Gen ini membawa maklumat yang diperlukan oleh badan anda untuk membuat protein tertentu.
Setiap pasangan kromosom autosomal mengandungi satu kromosom dari ibu dan satu daripada bapa. Setiap kromosom dalam pasangan mempunyai maklumat yang sama pada dasarnya; iaitu, setiap pasangan kromosom mempunyai gen yang sama. Kadang-kadang terdapat sedikit variasi gen ini. Variasi ini berlaku dalam kurang daripada 1% urutan DNA. Gen yang mempunyai variasi ini disebut alel.
Sesetengah variasi ini boleh menghasilkan gen yang tidak normal. Gen yang tidak normal boleh membawa kepada protein yang tidak normal atau jumlah yang tidak normal protein biasa. Dalam sepasang kromosom autosomal, terdapat dua salinan setiap gen, satu daripada setiap ibu bapa. Sekiranya salah satu daripada gen ini tidak normal, yang lain mungkin membuat protein yang cukup supaya tiada penyakit berkembang. Apabila ini berlaku, gen tidak normal dipanggil resesif. Gen resesif dikatakan diwarisi dalam pola resesif autosomal. Jika dua salinan gen yang tidak normal hadir, penyakit boleh berkembang.
Walau bagaimanapun, jika hanya satu gen yang tidak normal diperlukan untuk menghasilkan penyakit, ia membawa kepada gangguan keturunan yang dominan. Dalam kes gangguan dominan, jika satu gen tidak normal diwarisi dari ibu atau bapa, kanak-kanak itu mungkin akan menunjukkan penyakit itu.
Seseorang yang mempunyai satu gen yang tidak normal dipanggil heterozigot untuk gen tersebut. Jika seorang kanak-kanak menerima gen penyakit resesif yang tidak normal daripada kedua-dua ibu bapa, kanak-kanak akan menunjukkan penyakit itu dan akan menjadi homozigot (atau kompaun heterozigot) untuk gen tersebut.
DISORDER GENETIC
Hampir semua penyakit mempunyai komponen genetik. Walau bagaimanapun, kepentingan komponen itu berbeza-beza. Gangguan di mana gen memainkan peranan penting (penyakit genetik) boleh dikelaskan sebagai:
- Kecacatan gen tunggal
- Gangguan kromosom
- Multifactorial
Gangguan satu-gen (juga dipanggil gangguan Mendelian) disebabkan oleh kecacatan dalam satu gen tertentu. Kecacatan gen tunggal jarang berlaku. Tetapi kerana terdapat banyak ribuan gen tunggal penyakit yang diketahui, kesan gabungan mereka adalah penting.
Gangguan satu-gen dicirikan oleh cara mereka diturunkan dalam keluarga. Terdapat 6 pola asas satu pewarisan gen:
- Autosomal dominan
- Autosomal resesif
- Dominan yang berkaitan dengan X
- Resesif berkaitan X
- Warisan yang berkaitan dengan Y
- Pewarnaan ibu (mitokondria)
Kesan gen yang diperhatikan (rupa gangguan) dipanggil fenotip.
Dalam warisan dominan autosomal, kelainan atau kelainan biasanya muncul dalam setiap generasi. Setiap kali ibu bapa yang terlibat, sama ada lelaki atau perempuan, mempunyai anak, kanak-kanak itu mempunyai kemungkinan 50% mewarisi penyakit ini.
Orang dengan satu salinan gen penyakit reses dipanggil pembawa. Pembawa biasanya tidak mempunyai gejala penyakit. Tetapi, gen sering dijumpai oleh ujian makmal sensitif.
Dalam warisan resesif autosomal, ibu bapa individu terjejas mungkin tidak menunjukkan penyakit itu (mereka adalah pembawa). Rata-rata, kemungkinan ibu bapa pengangkut boleh memiliki anak yang mengidap penyakit ini adalah 25% dengan setiap kehamilan. Kanak-kanak lelaki dan perempuan sama-sama terjejas. Bagi kanak-kanak mempunyai gejala gangguan resesif autosomal, kanak-kanak mesti menerima gen yang tidak normal dari kedua ibu bapa. Kerana kebanyakan masalah resesif jarang berlaku, kanak-kanak berisiko mengalami penyakit resesif jika ibu bapa berkaitan. Individu yang berkaitan lebih cenderung untuk mewarisi gen yang jarang ditemui daripada nenek moyang yang sama.
Dalam pewarisan resesif yang dikaitkan dengan X, peluang untuk mendapat penyakit ini lebih tinggi pada lelaki berbanding wanita. Oleh kerana gen luar biasa dijalankan pada kromosom X (wanita), lelaki tidak menghantarnya kepada anak lelaki mereka (yang akan menerima kromosom Y dari bapa mereka). Walau bagaimanapun, mereka menghantarnya kepada anak perempuan mereka. Di betina, kehadiran satu kromosom X normal menampakkan kesan kromosom X dengan gen yang tidak normal. Oleh itu, hampir semua anak perempuan lelaki yang terjejas kelihatan normal, tetapi mereka semua adalah pembawa gen yang tidak normal. Setiap kali anak-anak perempuan ini menanggung seorang anak lelaki, ada peluang 50% anak lelaki akan menerima gen yang tidak normal.
Dalam warisan dominan yang berkaitan dengan X, gen yang tidak normal muncul pada wanita walaupun terdapat juga kromosom X biasa. Oleh kerana lelaki melepasi kromosom Y kepada anak lelaki mereka, lelaki yang terjejas tidak akan memengaruhi anak lelaki. Walau bagaimanapun, semua anak perempuan mereka akan terjejas. Anak-anak lelaki atau perempuan perempuan yang terjejas akan mempunyai peluang 50% mendapat penyakit.
CONTOH PENCEGAHAN DENGAN GENE
Autosomal resesif:
- Kekurangan ADA (kadang-kadang dipanggil "budak dalam gelembung" penyakit)
- Kekurangan Alpha-1-antitrypsin (AAT)
- Cystic fibrosis (CF)
- Phenylketonuria (PKU)
- Anemia sel sakit
Resesif berkaitan X:
- Duchenne muscular distrofi
- Hemophilia A
Dominan autosomal:
- Hiperkolesterolemia keluarga
- Sindrom Marfan
Dominan berkaitan X:
Hanya beberapa, jarang, gangguan yang berkaitan dengan X yang dominan. Salah satu daripada ini adalah riket hipofosfatemik, juga dikenali sebagai riket vitamin D-tahan.
DISORDERS CHROMOSOMAL
Dalam gangguan kromosom, kecacatan adalah disebabkan oleh kekurangan atau kekurangan gen yang terkandung di seluruh kromosom atau segmen kromosom.
Gangguan kromosom termasuk:
- Sindrom mikroselet 22q11.2
- Sindrom Down
- Sindrom Klinefelter
- Sindrom Turner
DISORDER MULTIFACTORIAL
Banyak penyakit yang paling biasa disebabkan oleh interaksi beberapa gen dan faktor dalam alam sekitar (misalnya, penyakit pada ibu dan ubat-ubatan). Ini termasuk:
- Asma
- Kanser
- Penyakit jantung koronari
- Diabetes
- Hipertensi
- Strok
KESALAHAN MENGGUNAKAN DNA MITOCHONDRIAL
Mitokondria adalah struktur kecil yang terdapat di kebanyakan sel-sel badan. Mereka bertanggungjawab untuk pengeluaran tenaga di dalam sel. Mitokondria mengandungi DNA peribadi mereka sendiri.
Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, banyak gangguan telah ditunjukkan akibat daripada perubahan (mutasi) dalam DNA mitokondria. Kerana mitokondria hanya datang dari telur betina, kebanyakan gangguan berkaitan mitokondria DNA diturunkan dari ibu.
Gangguan berkaitan DNA mitokondria boleh muncul pada usia apa-apa. Mereka mempunyai pelbagai gejala dan tanda-tanda. Gangguan ini boleh menyebabkan:
- Kebutaan
- Kelewatan pembangunan
- Masalah gastrointestinal
- Hilang pendengaran
- Masalah irama jantung
- Gangguan metabolik
- Awak pendek
Sesetengah gangguan lain juga dikenali sebagai gangguan mitokondria, tetapi ia tidak melibatkan mutasi dalam DNA mitokondria. Gangguan ini adalah paling kerap berlaku gen tunggal. Mereka mengikuti corak warisan yang sama seperti gangguan satu lagi gen. Kebanyakannya adalah autosomal resesif.
Nama Alternatif
Homozygous; Warisan; Heterozygous; Corak warisan; Keturunan dan penyakit; Heritable; Penanda genetik
Imej
Genetik
Rujukan
Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomik klinikal. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Buku Teks Perubatan Keluarga. 9 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 43.
Korf BR. Prinsip-prinsip genetik. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 40.
Scott DA, Lee B. Pendekatan genetik dalam ubat pediatrik. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 78.
Tarikh Semakan 1/10/2018
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.