Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Kumpulan Sokongan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Imej
- Rujukan
- Tarikh Semula 8/6/2017
Sindrom Ellis-van Creveld adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi pertumbuhan tulang.
Punca
Ellis-van Creveld diturunkan melalui keluarga (warisan). Ia disebabkan oleh kecacatan dalam 1 daripada 2 sindrom Ellis-van Creveld (EVC dan EVC2). Gen ini diposisikan bersebelahan dengan kromosom yang sama.
Keterukan penyakit ini berbeza-beza dari orang ke orang. Kadar tertinggi keadaan ini dilihat di kalangan penduduk Orish Lama di Lancaster County, Pennsylvania. Ia agak jarang berlaku dalam populasi umum.
Gejala
Gejala mungkin termasuk:
- Bibir bibir atau lelangit
- Epispadias atau testis yang tidak dirasakan (cryptorchidism)
- Jari tambahan (polydactyly)
- Julat gerakan terhad
- Masalah kuku, termasuk kuku hilang atau cacat
- Lengan dan kaki pendek, terutamanya lengan bawah dan kaki bawah
- Tinggi ketinggian, antara 3.5 hingga 5 kaki (1 hingga 1.5 meter) tinggi
- Rambut yang jarang, tidak hadir, atau rambut bertekstur halus
- Keabnormalan gigi, seperti gigi pasak, gigi berlainan
- Gigi yang hadir pada saat lahir (gigi natal)
- Gigi yang terlambat atau hilang
Peperiksaan dan Ujian
Tanda-tanda keadaan ini termasuk:
- Kekurangan hormon pertumbuhan
- Kecacatan jantung, seperti lubang di jantung (kecacatan septum atrium), berlaku pada separuh daripada semua kes
Ujian termasuk:
- X-Ray dada
- Echocardiogram
- Ujian genetik boleh dilakukan untuk mutasi dalam satu daripada dua gen EVC
- X-ray rangka
- Ultrasound
- Urinalisis
Rawatan
Rawatan bergantung pada sistem badan mana yang dipengaruhi dan keparahan masalahnya. Keadaan itu sendiri tidak boleh dirawat, tetapi banyak komplikasi boleh dirawat.
Kumpulan Sokongan
Banyak komuniti mempunyai kumpulan sokongan EVC. Tanya pembekal penjagaan kesihatan anda atau hospital tempatan jika ada di kawasan anda.
Outlook (Prognosis)
Ramai bayi dengan keadaan ini mati pada usia awal. Selalunya ini disebabkan oleh dada kecil atau kecacatan jantung. Kehilangan melahirkan adalah perkara biasa.
Hasilnya bergantung kepada sistem badan mana yang terlibat dan sejauh mana sistem tubuh terlibat. Seperti banyak keadaan genetik yang melibatkan tulang atau struktur fizikal, kecerdasan adalah normal.
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi termasuk:
- Keabnormalan tulang
- Kesukaran bernafas
- Penyakit jantung kongenital (CHD) terutamanya kecacatan septum atrium (ASD)
- Penyakit buah pinggang
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Hubungi pembekal anda jika anak anda mempunyai simptom sindrom ini. Jika anda mempunyai sejarah keluarga sindrom EVC dan anak anda mempunyai sebarang gejala, lawati pembekal anda.
Kaunseling genetik boleh membantu keluarga memahami keadaan dan bagaimana untuk menjaga orang tersebut.
Pencegahan
Kaunseling genetik disyorkan untuk calon ibu bapa dari kumpulan berisiko tinggi, atau yang mempunyai sejarah keluarga sindrom EVC.
Nama Alternatif
Displasia Chondroectodermal; EVC
Imej
Polydactyly - tangan bayi
Kromosom dan DNA
Rujukan
Horton WA, Hecht JT. Gangguan yang mana cacat kurang difahami atau tidak diketahui. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 700.
Jones KL, Jones MC, DelCampo M. Osteochondrodysplasias. In: Jones KL, Jones MC, DelCampo M, eds. Corak Kemanusiaan yang dikenali oleh Smith. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: bab K.
Tarikh Semula 8/6/2017
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.