Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Rujukan
- Tarikh Semula 8/6/2017
Sindrom Bassen-Kornzweig adalah penyakit jarang diturunkan melalui keluarga. Orang itu tidak dapat menyerap sepenuhnya lemak diet melalui usus.
Punca
Sindrom Bassen-Kornzweig disebabkan oleh kecacatan gen yang memberitahu tubuh untuk mencipta lipoprotein (molekul lemak yang digabungkan dengan protein). Kecacatan itu menjadikannya sukar bagi badan untuk mencerna lemak dan vitamin penting dengan betul.
Gejala
Gejala termasuk:
- Masalah keseimbangan dan koordinasi
- Kelengkungan tulang belakang
- Penurunan penglihatan yang semakin buruk dari semasa ke semasa
- Kelewatan pembangunan
- Kegagalan untuk berkembang (berkembang) pada peringkat awal
- Kelemahan otot
- Koordinasi otot yang lemah yang biasanya berlaku selepas usia 10 tahun
- Pergelangan perut
- Percakapan yang tidak jelas
- Keabnormalan bangku, termasuk najis lemak yang kelihatan berwarna pucat, najis berbuih, dan najis yang berbau busuk yang luar biasa
Peperiksaan dan Ujian
Mungkin ada kerosakan pada retina mata (retinitis pigmentosa).
Ujian yang boleh dilakukan untuk membantu mendiagnosis keadaan ini termasuk:
- Ujian darah Apolipoprotein B
- Ujian darah untuk mencari kekurangan vitamin (vitamin-larut lemak A, D, E, dan K)
- "Burr-cell" malformasi sel merah (acanthocytosis)
- Kiraan darah lengkap (CBC)
- Kajian kolesterol
- Electromyography
- Peperiksaan mata
- Halaju konduksi saraf
- Analisis sampel lembu
Ujian genetik boleh didapati untuk mutasi di dalam MTP gen.
Rawatan
Rawatan melibatkan dos besar vitamin tambahan yang mengandungi vitamin larut lemak (vitamin A, vitamin D, vitamin E, dan vitamin K).
Makanan tambahan asid Linoleic juga disyorkan.
Orang dengan keadaan ini harus berbincang dengan ahli pemakanan. Perubahan diet diperlukan untuk mencegah masalah perut. Ini mungkin membatas pengambilan beberapa jenis lemak.
Suplemen trigliserida rantaian sederhana diambil di bawah pengawasan seorang pembekal penjagaan kesihatan. Mereka harus digunakan dengan berhati-hati, kerana mereka boleh menyebabkan kerosakan hati.
Outlook (Prognosis)
Seberapa baik seseorang bergantung kepada jumlah masalah sistem otak dan saraf.
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi termasuk:
- Kebutaan
- Kemerosotan mental
- Kehilangan fungsi saraf periferal, pergerakan tidak teratur (ataxia)
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Hubungi pembekal anda jika bayi atau anak anda mengalami gejala penyakit ini. Kaunseling genetik boleh membantu keluarga memahami keadaan dan risiko mewarisi, dan belajar bagaimana untuk menjaga orang itu.
Pencegahan
Dos yang tinggi vitamin larut lemak boleh melambatkan perkembangan beberapa masalah, seperti kerosakan retina dan penglihatan yang menurun.
Nama Alternatif
Abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; Kekurangan Apolipoprotein B
Rujukan
Branski D. Gangguan malabsorption. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 338.
Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF. Kecacatan dalam metabolisme lipid. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 86.
Tarikh Semula 8/6/2017
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.