Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Rujukan
- Tarikh Semula 8/6/2017
Sindrom Aase adalah gangguan jarang yang melibatkan anemia dan kecacatan sendi dan tulang tertentu.
Punca
Banyak kes sindrom Aase berlaku tanpa alasan yang diketahui dan tidak diturunkan melalui keluarga (warisan). Walau bagaimanapun, beberapa kes (45%) telah terbukti diwariskan. Ini adalah disebabkan perubahan dalam 1 dari 9 gen yang penting untuk membuat protein dengan betul (gen membuat protein ribosom).
Keadaan ini serupa dengan anemia Diamond-Blackfan, dan kedua-dua keadaan tidak boleh dipisahkan. Sekeping hilang pada kromosom 19 terdapat pada beberapa orang dengan anemia Diamond-Blackfan.
Anemia dalam sindrom Aase disebabkan oleh perkembangan sumsum tulang yang buruk, di mana sel darah terbentuk.
Gejala
Gejala mungkin termasuk:
- Sulung atau kecil
- Lelangit lebam
- Mengurangkan lipatan kulit pada sendi jari
- Telinga yang cacat
- Kelopak mata droopy
- Ketidakupayaan untuk memanjangkan sendi dari kelahiran (kecacatan kontraktual)
- Bahu sempit
- Kulit pucat
- Jangkitan tiga kali ganda
Peperiksaan dan Ujian
Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan ujian fizikal. Ujian yang boleh dilakukan termasuk:
- Biopsi sumsum tulang
- Kiraan darah lengkap (CBC)
- Echocardiogram
- Sinaran-X
Rawatan
Rawatan mungkin melibatkan pemindahan darah pada tahun pertama kehidupan untuk merawat anemia.
Perubatan steroid yang dipanggil prednisone juga telah digunakan untuk merawat anemia yang dikaitkan dengan sindrom Aase. Walau bagaimanapun, ia hanya boleh digunakan selepas mengkaji manfaat dan risiko dengan pembekal yang mempunyai pengalaman merawat anemia.
Pemindahan sumsum tulang mungkin perlu jika rawatan lain gagal.
Outlook (Prognosis)
Anemia cenderung bertambah baik dengan usia.
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi yang berkaitan dengan anemia termasuk:
- Keletihan
- Mengurangkan oksigen dalam darah
- Kelemahan
Masalah jantung boleh membawa kepada pelbagai komplikasi, bergantung kepada kecacatan tertentu.
Kes-kes sindrom Aase yang teruk telah dikaitkan dengan kelahiran mati atau kematian awal.
Pencegahan
Kaunseling genetik disyorkan jika anda mempunyai sejarah keluarga sindrom ini dan ingin hamil.
Nama Alternatif
Sindrom Aase-Smith; Anemia hipoplasma - ibu jari triphalangeal, jenis Aase-Smith
Rujukan
Clinton C, Gazda HT. Anemia Diamond-Blackfan. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769.
Gallagher PG. Erythrocyte neonatal dan gangguannya. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan dan Oski's hematology dan onkologi bayi dan masa kanak-kanak. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 2.
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Kecacatan wajah sebagai ciri utama. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Corak Kemanusiaan yang dikenali oleh Smith. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: bab I.
Tarikh Semula 8/6/2017
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.