Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Kumpulan Sokongan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Imej
- Rujukan
- Tarikh Semula 8/6/2017
Trisomi 18 adalah gangguan genetik di mana seseorang mempunyai salinan ketiga bahan dari kromosom 18, bukannya 2 salinan biasa.
Punca
Trisomi 18 berlaku dalam 1 dalam 6,000 kelahiran hidup. Ia adalah 3 kali lebih biasa pada kanak-kanak perempuan berbanding lelaki.
Sindrom berlaku apabila terdapat bahan tambahan dari kromosom 18. Bahan tambahan mempengaruhi perkembangan normal.
Gejala
Gejala mungkin termasuk:
- Tangan terkepang
- Kaki diseberang
- Kaki dengan bahagian bawah bulat (kaki cerun bawah)
- Berat lahir rendah
- Telinga set rendah
- Kelewatan mental
- Kuku kuku yang kurang maju
- Kepala kecil (microcephaly)
- Rahang kecil (micrognathia)
- Ujian yang tidak diperkatakan
- Dada berbentuk luar biasa (pectus carinatum)
Peperiksaan dan Ujian
Peperiksaan semasa kehamilan boleh menunjukkan rahim yang luar biasa besar dan cecair tambahan amnion. Mungkin terdapat plasenta yang luar biasa kecil apabila bayi dilahirkan. Peperiksaan fizikal bayi mungkin menunjukkan corak cap jari yang luar biasa. X-ray boleh menunjukkan tulang payudara pendek.
Kajian kromosom akan menunjukkan trisomy 18. Abnormalitas kromosom boleh hadir di setiap sel atau hadir dalam hanya peratusan tertentu sel (dipanggil mosaicism). Kajian juga boleh menunjukkan bahagian kromosom dalam beberapa sel. Jarang, sebahagian daripada kromosom 18 menjadi melekat pada kromosom lain. Ini dipanggil translocation.
Tanda-tanda lain termasuk:
- Lubang, pecah, atau celah pada iris mata (coloboma)
- Pemisahan antara bahagian kiri dan kanan otot perut (diastasis recti)
- Hernia umbilical atau hernia inguinal
Terdapat tanda-tanda penyakit jantung kongenital, seperti:
- Kecacatan septum atrium (ASD)
- Paten duktus arteriosus (PDA)
- Kecacatan septum vaskular (VSD)
Ujian juga boleh menunjukkan masalah buah pinggang, termasuk:
- Horseshoe ginjal
- Hidronephrosis
- Buah pinggang Polycystic
Rawatan
Tiada rawatan khusus untuk trisomi 18. Rawatan yang digunakan bergantung pada keadaan individu.
Kumpulan Sokongan
Kumpulan sokongan termasuk:
- Organisasi Sokongan untuk Trisomi 18, 13 dan Gangguan Berkaitan (SOFT): trisomy.org
- Yayasan Trisomy 18: www.trisomy18.org
- Harapan untuk Trisomi 13 dan 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (Prognosis)
Setengah bayi dengan keadaan ini tidak dapat hidup di luar minggu pertama kehidupan. Sembilan daripada sepuluh kanak-kanak akan mati dengan usia 1 tahun. Sesetengah kanak-kanak telah bertahan hingga remaja, tetapi dengan masalah perubatan dan perkembangan serius.
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi bergantung kepada kecacatan dan gejala tertentu.
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Kaunseling genetik dapat membantu keluarga memahami keadaan, risiko mewarisi, dan bagaimana merawatnya.
Pencegahan
Ujian boleh dilakukan semasa hamil untuk mengetahui sama ada kanak-kanak mengalami sindrom ini.
Kaunseling genetik disyorkan untuk ibu bapa yang mempunyai anak dengan sindrom ini dan yang ingin mempunyai lebih banyak anak.
Nama Alternatif
Sindrom Edwards
Imej
Syndactyly
Rujukan
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Gangguan genetik dan keadaan dismorfik. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli dan Davis 'Atlas Diagnosis Fizikal Pediatrik. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.
Tarikh Semula 8/6/2017
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network.Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.