Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Kumpulan Sokongan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Imej
- Rujukan
- Tarikh Semula 8/6/2017
Trisomi 13 (juga dikenali sebagai Sindrom Patau) adalah gangguan genetik di mana seseorang mempunyai 3 salinan bahan genetik dari kromosom 13, bukannya 2 salinan biasa. Jarang sekali, bahan tambahan boleh disambungkan ke kromosom lain (translocation).
Punca
Trisomi 13 berlaku apabila DNA tambahan dari kromosom 13 muncul di sesetengah atau semua sel-sel tubuh.
- Trisomi 13: kehadiran kromosom tambahan (ketiga) dalam semua sel.
- Trisomi mozek: kehadiran kromosom tambahan 13 di beberapa sel.
- Trisomi separa: kehadiran sebahagian daripada kromosom tambahan 13 dalam sel.
Bahan tambahan mengganggu perkembangan normal.
Trisomi 13 berlaku pada kira-kira 1 daripada setiap 10,000 bayi yang baru dilahirkan. Kebanyakan kes tidak diluluskan melalui keluarga (warisan). Sebaliknya, kejadian yang membawa kepada trisomi 13 berlaku sama ada pada sperma atau telur yang membentuk janin.
Gejala
Gejala termasuk:
- Bibir bibir atau lelangit
- Tangan terkepang (dengan jari luar di atas jari dalaman)
- Mata tertutup - mata mungkin sebenarnya bersatu menjadi satu
- Mengurangkan nada otot
- Jari atau jari tambahan (polydactyly)
- Hernia: hernia umbilik, hernia inguinal
- Lubang, pecah, atau celah pada iris (coloboma)
- Telinga set rendah
- Kecacatan intelektual, teruk
- Kecacatan kulit kepala (kulit hilang)
- Kejang
- Kelok palmar tunggal
- Kelainan tulang belakang (anggota badan)
- Mata kecil
- Kepala kecil (microcephaly)
- Rahang bawah kecil (micrognathia)
- Ujian testis (cryptorchidism)
Peperiksaan dan Ujian
Bayi mungkin mempunyai arteri umbilik tunggal semasa kelahiran. Terdapat tanda-tanda penyakit jantung kongenital, seperti:
- Penempatan jantung yang tidak normal ke arah sebelah kanan dada dan bukan kiri
- Kecacatan septum atrium
- Paten ductus arteriosus
- Kekurangan septum ventrikular
X-ray gastrousus atau ultrasound mungkin menunjukkan putaran organ dalaman.
MRI atau CT scan kepala mungkin mendedahkan masalah dengan struktur otak. Masalahnya dipanggil holoprosencephaly. Ia adalah gabungan kedua-dua belah otak.
Kajian kromosom menunjukkan trisomi 13, trisomi 13 mosaik, atau trisomi separa.
Rawatan
Tiada rawatan khusus untuk trisomi 13. Rawatan berbeza dari anak ke kanak-kanak dan bergantung kepada gejala-gejala tertentu.
Kumpulan Sokongan
Kumpulan sokongan untuk trisomi 13 termasuk:
- Organisasi Sokongan untuk Trisomi 18, 13 dan Gangguan Berkaitan (SOFT): trisomy.org
- Harapan untuk Trisomi 13 dan 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (Prognosis)
Lebih daripada 90% kanak-kanak dengan trisomi 13 mati pada tahun pertama.
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi bermula dengan segera. Kebanyakan bayi dengan trisomi 13 mempunyai penyakit jantung kongenital.
Komplikasi termasuk:
- Kesukaran bernafas atau kurang bernafas (apnea)
- Pekak
- Masalah makan
- Kegagalan jantung
- Kejang
- Masalah penglihatan
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda jika anda mempunyai anak dengan trisomi 13 dan anda bercadang untuk mempunyai anak lain. Kaunseling genetik boleh membantu keluarga memahami keadaan, risiko mewarisi, dan bagaimana untuk menjaga orang itu.
Pencegahan
Trisomi 13 boleh didiagnosis sebelum kelahiran amniosentesis dengan kajian kromosom sel amniotik.
Ibu bapa bayi dengan trisomi 13 yang disebabkan oleh translocation harus mempunyai ujian genetik dan kaunseling. Ini boleh membantu mereka mengelakkan anak lain dengan keadaan ini.
Nama Alternatif
Sindrom Patau
Imej
Polydactyly - tangan bayi
Syndactyly
Rujukan
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Shor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Gangguan genetik dan keadaan dismorfik. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli dan Davis 'Atlas Diagnosis Fizikal Pediatrik. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.
Tarikh Semula 8/6/2017
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.