Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Rujukan
- Tarikh Semakan 2/19/2018
Sindrom Lesch-Nyhan adalah gangguan yang diturunkan melalui keluarga (warisan). Ia memberi kesan bagaimana tubuh membina dan memecah purin. Purines adalah bahagian normal tisu manusia yang membantu membentuk cetak biru genetik badan. Mereka juga terdapat dalam pelbagai makanan.
Punca
Sindrom Lesch-Nyhan diluluskan sebagai sifat berkaitan dengan X atau sifat seks. Ia berlaku kebanyakannya di kalangan lelaki. Orang yang mengalami sindrom ini hilang atau tidak mempunyai enzim yang dipanggil hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). Tubuh memerlukan bahan ini untuk mengitar semula purin. Tanpa itu, kadar asid urik yang tinggi tidak dapat dibina di dalam badan.
Gejala
Terlalu banyak asid urik boleh menyebabkan pembengkakan seperti gout di beberapa sendi. Dalam sesetengah kes, batu buah pinggang dan kandung kemih berkembang.
Orang-orang dengan Lesch-Nyhan telah menangguhkan perkembangan motor diikuti pergerakan yang tidak normal dan peningkatan refleks. Ciri yang menarik dari sindrom Lesch-Nyhan adalah tingkah laku merosakkan diri, termasuk mengunyah hujung jari dan bibir. Tidak diketahui bagaimana penyakit ini menyebabkan masalah ini.
Peperiksaan dan Ujian
Mungkin ada sejarah keluarga keadaan ini.
Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan ujian fizikal. Peperiksaan boleh menunjukkan:
- Peningkatan refleks
- Spastik (mengalami kekejangan)
Ujian darah dan air kencing mungkin menunjukkan tahap asid urik yang tinggi. Biopsi kulit mungkin menunjukkan penurunan tahap enzim HPRT1.
Rawatan
Tiada rawatan khusus untuk sindrom Lesch-Nyhan. Ubat untuk merawat gout dapat menurunkan kadar asid urik. Walau bagaimanapun, rawatan tidak meningkatkan hasil sistem saraf (contohnya, mengalami peningkatan refleks dan kekejangan).
Sesetengah gejala boleh dibebaskan dengan ubat-ubatan ini:
- Carbidopa / levodopa
- Diazepam
- Phenobarbital
- Haloperidol
Outlook (Prognosis)
Hasilnya mungkin miskin. Orang dengan sindrom ini biasanya memerlukan bantuan berjalan dan duduk. Kebanyakan memerlukan kerusi roda.
Komplikasi yang mungkin
Kemungkinan besar, kecacatan progresif mungkin.
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Hubungi pembekal anda jika tanda-tanda penyakit ini muncul pada anak anda atau jika terdapat riwayat sindrom Lesch-Nyhan dalam keluarga anda.
Pencegahan
Kaunseling genetik untuk calon ibu bapa dengan sejarah keluarga sindrom Lesch-Nyhan adalah disyorkan. Ujian boleh dilakukan untuk melihat jika seorang wanita adalah pembawa sindrom ini.
Rujukan
Harris JC. Gangguan metabolisme purine dan pyrimidine. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 89.
Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pesakit dengan sindrom genetik. In: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Buku Am Hospital Besar Massachusetts Hospital Psikiatri Hospital Besar. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 35.
Petty RE, Lindsley CB. Manifestasi muskuloskeletal penyakit sistemik. In: Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, Wedderburn LR, eds. Buku Teks Rheumatologi Pediatrik. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 45.
Tarikh Semakan 2/19/2018
Dikemaskini oleh: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Klinikal Pediatrik, Sekolah Perubatan Universiti Washington, Seattle, WA. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.