Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Rujukan
- Tarikh Semakan 2/19/2018
Disostosis Cleidocranial adalah gangguan yang melibatkan perkembangan tulang yang tidak normal di bahagian tengkorak dan kolar (clavicle). Keadaan ini diturunkan melalui keluarga (warisan).
Punca
Disostosis Cleidocranial disebabkan oleh gen yang tidak normal. Ia diturunkan melalui keluarga sebagai sifat dominan autosom. Ini bermakna anda hanya perlu mendapatkan gen yang tidak normal dari satu ibu bapa supaya anda dapat mewarisi penyakit ini.
Disostosis Cleidocranial adalah keadaan kongenital, yang bermaksud ia ada sebelum lahir. Keadaan ini memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki dan perempuan sama.
Gejala
Orang dengan disostosis cleidocranial mempunyai kawasan rahang dan alis yang melekat. Di tengah hidung mereka (jembatan hidung) luas.
Tulang kerah mungkin hilang atau tidak normal. Ini menolak bahu bersama-sama di hadapan badan.
Gigi utama tidak jatuh pada masa yang dijangkakan. Gigi dewasa boleh berkembang lebih awal daripada biasa, dan satu lagi gigi dewasa berkembang. Ini menyebabkan gigi normal menjadi bengkok.
Keadaan ini tidak menjejaskan kecerdasan seseorang.
Gejala-gejala lain boleh termasuk:
- Keupayaan untuk menyentuh bahu bersama-sama di hadapan badan
- Penutupan fontanelles yang tertunda ("titik lembut")
- Sendi longgar
- Dahi yang terkemuka (bossing hadapan)
- Lengan pendek
- Jari pendek
Peperiksaan dan Ujian
Sering ada riwayat keluarga disostosis cleidocranial. X-ray paling sering diambil dan mungkin menunjukkan:
- Kurangi tulang selangka
- Bawah bilah bahu
- Kegagalan kawasan di bahagian depan tulang pelvis ditutup
Rawatan
Tiada rawatan khusus untuk masalah tulang. Pakar bedah lisan harus memantau gigi dengan kerap. Seorang pakar otologi perlu memeriksa masalah pendengaran.
Outlook (Prognosis)
Gejala tulang menyebabkan beberapa masalah dalam kebanyakan kes. Penjagaan gigi yang sesuai adalah penting.
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi termasuk masalah pergigian dan dislokasi bahu.
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda jika anda mempunyai riwayat keluarga disostosis cleidocranial dan merancang untuk mempunyai anak. Juga hubungi jika anda mempunyai anak yang mempunyai gejala yang serupa.
Pencegahan
Kaunseling genetik adalah sesuai jika seseorang yang mempunyai keluarga atau riwayat peribadi disostosis cleidocranial merancang untuk mempunyai anak.
Rujukan
Herring JA. Dysplasias skeletal. In: Herring JA, ed. Orthopedik Pediatrik Tachdjian. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bab 40.
Horton WA, Hecht JT. Gangguan yang melibatkan faktor transkripsi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 698.
Lissauer T, gangguan Carroll W. Musculoskeletal. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Buku Teks Pediatrik. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 28.
Tarikh Semakan 2/19/2018
Dikemaskini oleh: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Klinikal Pediatrik, Sekolah Perubatan Universiti Washington, Seattle, WA. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.