Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Kumpulan Sokongan
- Outlook (Prognosis)
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Imej
- Rujukan
- Tarikh Semakan 4/14/2017
Incontinentia pigmenti (IP) adalah keadaan kulit yang jarang diturunkan melalui keluarga. Ia memberi kesan kepada kulit, rambut, mata, gigi, dan sistem saraf.
Punca
IP disebabkan oleh kekurangan genetik dominan yang berkaitan dengan X yang berlaku pada gen yang dikenali sebagai IKBKG.
Kerana kecacatan gen berlaku pada kromosom X, keadaan paling sering dilihat pada wanita. Apabila ia berlaku pada lelaki, ia biasanya mematikan.
Gejala
Dengan gejala kulit, terdapat 4 peringkat. Bayi dengan IP dilahirkan dengan kawasan yang melekit dan meleleh. Di peringkat 2, apabila kawasan tersebut sembuh, mereka menjadi benjolan kasar. Dalam peringkat 3, benjolan hilang, tetapi meninggalkan kulit yang gelap, yang disebut hyperpigmentation. Selepas beberapa tahun, kulit kembali normal. Di peringkat 4, mungkin terdapat kawasan kulit yang lebih ringan (hypopigmentation) yang lebih tipis.
IP dikaitkan dengan masalah sistem saraf pusat, termasuk:
- Pembangunan lambat laun
- Kehilangan pergerakan (lumpuh)
- Kecacatan intelektual
- Kekejangan otot
- Kejang
Orang yang mempunyai IP mungkin juga mempunyai gigi yang tidak normal, kehilangan rambut, dan masalah penglihatan.
Peperiksaan dan Ujian
Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan ujian fizikal, melihat mata, dan menguji pergerakan otot.
Mungkin terdapat corak dan lepuh yang tidak biasa pada kulit, serta keabnormalan tulang. Pemeriksaan mata boleh mendedahkan katarak, strabismus (mata silang), atau masalah lain.
Untuk mengesahkan diagnosis, ujian-ujian ini boleh dilakukan:
- Ujian darah
- Biopsi kulit
- CT atau MRI imbasan otak
Rawatan
Tiada rawatan khusus untuk IP. Rawatan ditujukan kepada gejala individu. Misalnya, gelas mungkin diperlukan untuk memperbaiki penglihatan. Perubatan boleh diresepkan untuk membantu mengawal kejang atau kekejangan otot.
Kumpulan Sokongan
Sumber-sumber ini boleh memberikan lebih banyak maklumat mengenai IP:
- Yayasan Antarabangsa Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
- Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti
Outlook (Prognosis)
Seberapa baik seseorang bergantung kepada keterukan penglibatan sistem saraf pusat dan masalah mata.
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda jika:
- Anda mempunyai sejarah keluarga IP dan sedang mempertimbangkan untuk mempunyai anak
- Anak anda mempunyai gejala gangguan ini
Pencegahan
Kaunseling genetik mungkin berguna bagi mereka yang mempunyai sejarah keluarga IP yang sedang mempertimbangkan untuk mempunyai anak.
Nama Alternatif
Sindrom Bloch-Sulzberger; Sindrom Bloch-Siemens
Imej
Incontinentia pigmenti di kaki
Incontinentia pigmenti di kaki
Rujukan
Ahli Parlimen Islam, Roach ES. Sindrom neurocutaneous. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 100.
James WD, Berger TG, Elston DM. Genodermatos dan anomali kongenital. James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Penyakit Kulit Andrews: Dermatologi Klinikal. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 27.
Tarikh Semakan 4/14/2017
Dikemaskini oleh: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Pusat Penyakit Dermatologi, Atlanta, GA. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.