Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Kumpulan Sokongan
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Imej
- Rujukan
- Tarikh Semula 8/6/2017
Sindrom Apert adalah penyakit genetik di mana jahitan antara tulang tengkorak hampir lebih awal daripada biasa. Ini mempengaruhi bentuk kepala dan muka.
Punca
Sindrom Apert boleh diturunkan melalui keluarga (diwariskan) sebagai sifat dominan autosom. Ini bermakna bahawa hanya satu orang ibu bapa yang perlu menyebarkan gen yang salah bagi seorang kanak-kanak untuk mendapatkan keadaan.
Sesetengah kes mungkin berlaku tanpa sejarah keluarga yang diketahui.
Sindrom Apert disebabkan oleh salah satu daripada dua perubahan kepada FGFR2 gen. Cacat gen ini menyebabkan beberapa jahitan tulang tengkorak menutup terlalu awal. Keadaan ini dipanggil craniosynostosis.
Gejala
Gejala termasuk:
- Penutupan jahitan awal antara tulang tengkorak, yang dicatatkan dengan penyejatan sepanjang jahitan (craniosynostosis)
- Infeksi telinga yang kerap
- Fusion atau penyepit telinga jari ke-2, ke-3, dan ke-4, yang sering disebut "tangan mitten"
- Hilang pendengaran
- Tempat yang lembut atau terlambat menutup pada tengkorak bayi
- Perkembangan intelek yang mungkin dan lambat (berbeza dari orang ke orang)
- Mata yang menonjol atau menonjol
- Pengembangan bawah bawah yang teruk
- Kelainan tulang belakang (anggota badan)
- Ketinggian pendek
- Webbing atau gabungan jari kaki
Beberapa sindrom lain boleh menyebabkan penampilan wajah dan kepala yang sama, tetapi tidak termasuk ciri tangan dan kaki yang teruk sindrom Apert. Sindrom serupa ini termasuk:
- Sindrom Carpenter (kleeblattschadel, cloverleaf skull deformity)
- Penyakit Crouzon (disostosis craniofacial)
- Sindrom Pfeiffer
- Sindrom Saethre-Chotzen
Peperiksaan dan Ujian
Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan ujian fizikal. Tangan, kaki, dan tengkorak x-ray akan dilakukan. Ujian pendengaran hendaklah sentiasa dilakukan.
Ujian genetik boleh mengesahkan diagnosis sindrom Apert.
Rawatan
Rawatan terdiri daripada pembedahan untuk membetulkan pertumbuhan tulang yang tidak normal tengkorak, serta untuk gabungan jari dan jari kaki. Kanak-kanak dengan gangguan ini perlu diperiksa oleh pasukan pembedahan kraniofacial khusus di pusat perubatan kanak-kanak.
Pakar pendengaran perlu dirujuk jika ada masalah pendengaran.
Kumpulan Sokongan
Persatuan Craniofacial Kanak-kanak: www.ccakids.com
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Hubungi pembekal anda jika anda mempunyai sejarah keluarga sindrom Apert atau anda melihat tengkorak bayi anda tidak berkembang dengan normal.
Pencegahan
Kaunseling genetik mungkin membantu jika anda mempunyai sejarah keluarga gangguan ini dan merancang untuk menjadi hamil. Pembekal anda boleh menguji bayi anda untuk penyakit ini semasa kehamilan.
Nama Alternatif
Acrocephalosyndactyly
Imej
Syndactyly
Rujukan
Kinsman SL, Johnston MV. Anomali kongenital sistem saraf pusat. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 591.
Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Sindrom craniosynostosis yang berkaitan dengan FGFR. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628.
Tarikh Semula 8/6/2017
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.