Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Rujukan
- Tarikh Semakan 10/18/2017
Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang menyebabkan jenis kerdil yang paling biasa.
Punca
Achondroplasia adalah salah satu daripada kumpulan gangguan yang disebut kondrodystrophies, atau osteochondrodysplasias.
Achondroplasia boleh diwarisi sebagai sifat dominan autosomal, yang bermaksud jika seorang kanak-kanak mendapat gen yang cacat dari satu orang ibu bapa, kanak-kanak akan mengalami gangguan itu. Sekiranya satu ibu bapa mengalami achondroplasia, bayi mempunyai peluang 50% untuk mewarisi gangguan tersebut. Sekiranya kedua-dua ibu bapa mempunyai keadaan, peluang bayi yang terjejas menjadi 75%.
Walau bagaimanapun, kebanyakan kes muncul sebagai mutasi spontan. Ini bermakna bahawa dua ibu bapa tanpa achondroplasia mungkin melahirkan bayi dengan keadaan ini.
Gejala
Penampilan khas dwarfism achondroplastic boleh dilihat pada saat lahir. Gejala mungkin termasuk:
- Penampilan tangan yang tidak normal dengan ruang yang berterusan di antara jari-jari panjang dan cincin
- Bengkok kaki
- Mengurangkan nada otot
- Perbezaan saiz kepala ke tubi yang tidak seimbang
- Dahi yang terkemuka (bossing hadapan)
- Tangan dan kaki dipendekkan (terutamanya lengan atas dan paha)
- Sikap pendek (ketara di bawah ketinggian purata bagi orang yang mempunyai umur dan jantina yang sama)
- Mengetatkan ruang tulang belakang (stenosis tulang belakang)
- Kelengkungan tulang belakang dipanggil kyphosis dan lordosis
Peperiksaan dan Ujian
Semasa kehamilan, ultrasound pranatal mungkin menunjukkan cecair amniotik yang berlebihan mengelilingi bayi yang belum lahir.
Pemeriksaan bayi selepas kelahiran menunjukkan peningkatan saiz kepala depan ke belakang. Mungkin tanda-tanda hydrocephalus ("air di otak").
X-ray tulang panjang boleh mendedahkan achondroplasia pada bayi yang baru lahir.
Rawatan
Tiada rawatan khusus untuk achondroplasia. Keabnormalan yang berkaitan, termasuk stenosis tulang belakang dan mampatan tali tulang belakang, harus dirawat apabila mereka menimbulkan masalah.
Outlook (Prognosis)
Orang yang mengalami achondroplasia jarang mencapai ketinggian 5 kaki (1.5 meter). Perisikan berada dalam lingkungan normal. Bayi yang menerima gen yang tidak normal dari kedua ibu bapa tidak selalunya tinggal di luar beberapa bulan.
Komplikasi yang mungkin
Masalah kesihatan yang mungkin timbul termasuk:
- Masalah pernafasan dari saluran udara atas kecil dan dari tekanan ke atas otak yang mengawal pernafasan
- Masalah paru-paru dari tulang rusuk kecil
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Sekiranya terdapat sejarah keluarga achondroplasia dan anda merancang untuk mempunyai anak, anda mungkin dapat membantu untuk bercakap dengan pembekal penjagaan kesihatan anda.
Pencegahan
Kaunseling genetik mungkin berguna untuk calon ibu bapa apabila seseorang atau kedua-duanya mempunyai achondroplasia. Walau bagaimanapun, kerana achondroplasia paling sering berkembang secara spontan, pencegahan tidak selalu mungkin.
Rujukan
Hernandez-Andrade E, Yeo L, Goncalves LF, Leuwan S, Garcia M, Romero R. Sistem muskuloskeletal Fetal. In: Norton ME, Scoutt LM, Feldstein VA, eds. Ultrasonography Callen dalam Obstetrik dan Ginekologi. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 11.
Horton WA, Hecht JT. Gangguan yang melibatkan reseptor transmembran. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 696.
Krakow D. FGFR3 gangguan: displasia daripada faratophoric, achondroplasia, dan hypochondroplasia. Dalam: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Pengimejan Obstetrik: Diagnosis dan Penjagaan Fetus. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 50.
Tarikh Semakan 10/18/2017
Dikemaskini oleh: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Klinikal Pediatrik, Sekolah Perubatan Universiti Washington, Seattle, WA. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.