Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Nama Alternatif
- Imej
- Rujukan
- Tarikh Semakan 8/1/2017
Sindrom nefrotik kongenital adalah gangguan yang diturunkan melalui keluarga di mana bayi mengembangkan protein dalam air kencing dan pembengkakan tubuh.
Punca
Sindrom nefrotik kongenital adalah gangguan genetik resah autosomal. Ini bermakna setiap ibu bapa mestilah menyalin salinan gen yang cacat agar kanak-kanak mendapat penyakit ini.
Walaupun bawaan bermakna dari kelahiran, dengan sindrom nefrotik kongenital, gejala penyakit berlaku dalam 3 bulan pertama kehidupan.
Sindrom nefrotik kongenital adalah satu bentuk sindrom nefrotik yang sangat jarang berlaku. Sindrom nefrotik adalah sekumpulan gejala yang merangkumi protein dalam air kencing, paras protein darah rendah dalam darah, paras kolesterol tinggi, tahap trigliserida yang tinggi, dan bengkak.
Kanak-kanak dengan gangguan ini mempunyai bentuk yang tidak normal dari protein yang dipanggil nephrin. Penapis buah pinggang (glomeruli) memerlukan protein ini berfungsi dengan normal.
Gejala
Gejala sindrom nefrotik termasuk:
- Batuk
- Menurunkan pengeluaran air kencing
- Penampilan lembut air kencing
- Berat lahir rendah
- Kurang selera makan
- Bengkak (jumlah badan)
Peperiksaan dan Ujian
Ultrasound yang dilakukan pada ibu hamil mungkin menunjukkan plasenta yang lebih besar daripada biasa. Plasenta adalah organ yang berkembang semasa kehamilan untuk memberi makan kepada bayi yang sedang berkembang.
Ibu mengandung mungkin menjalani pemeriksaan saringan semasa mengandung untuk memeriksa keadaan ini. Ujian ini menilai tahap alfa-fetoprotein yang lebih tinggi daripada biasa dalam sampel cecair amniotik. Ujian genetik kemudian digunakan untuk mengesahkan diagnosis jika ujian saringan adalah positif.
Selepas kelahiran, bayi akan menunjukkan tanda-tanda pengekalan cecair yang teruk dan bengkak. Pembekal penjagaan kesihatan akan mendengar bunyi yang tidak normal apabila mendengar jantung dan paru-paru bayi dengan stetoskop. Tekanan darah mungkin tinggi. Mungkin terdapat tanda-tanda malnutrisi.
Urinalisis mendedahkan lemak dan sejumlah besar protein dalam air kencing. Jumlah protein dalam darah mungkin rendah.
Rawatan
Rawatan awal dan agresif diperlukan untuk mengawal gangguan ini.
Rawatan mungkin melibatkan:
- Antibiotik untuk mengawal jangkitan
- Ubat tekanan darah dipanggil angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitor dan angiotensin receptor blockers (ARBs) untuk mengurangkan jumlah protein yang bocor ke dalam air kencing
- Diuretik ("pil air") untuk membuang cecair yang berlebihan
- NSAID, seperti indomethacin, untuk mengurangkan jumlah protein yang bocor ke dalam air kencing
Cecair mungkin terhad untuk membantu mengawal bengkak.
Penyedia boleh mengesyorkan mengeluarkan buah pinggang untuk menghentikan kehilangan protein. Ini boleh diikuti dengan dialisis atau pemindahan buah pinggang.
Outlook (Prognosis)
Gangguan ini sering membawa kepada jangkitan, kekurangan zat makanan, dan kegagalan buah pinggang. Ia boleh menyebabkan kematian pada usia 5 tahun, dan banyak kanak-kanak mati dalam tahun pertama. Sindrom nefrotik kongenital boleh dikawal dalam beberapa kes dengan rawatan awal dan agresif, termasuk pemindahan buah pinggang awal.
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi keadaan ini termasuk:
- Kegagalan buah pinggang akut
- Gumpalan darah
- Kegagalan buah pinggang kronik
- Penyakit buah pinggang peringkat akhir
- Jangkitan yang kerap, teruk
- Malnutrisi dan penyakit berkaitan
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Hubungi pembekal anda jika anak anda mengalami gejala sindrom nefrotik kongenital.
Nama Alternatif
Sindrom nefrotik - kongenital
Imej
Saluran kencing wanita
Saluran kencing lelaki
Rujukan
Tryggvason K, Patrakka J. Gangguan inherited glomerulus. Dalam: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner dan Rector's The Kidney. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 44.
Vogt BA, Dell MK. Saluran buah pinggang dan saluran kencing neonatus. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff dan Martin Neonatal-Perinatal: Penyakit-penyakit Fetus dan Bayi. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 101.
Tarikh Semakan 8/1/2017
Dikemaskini oleh: Walead Latif, MD, Nefrologist dan Profesor Madya Klinikal, Sekolah Perubatan Rutgers, Newark, NJ. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.