Albinism

Kandungan

• Punca
• Gejala
• Peperiksaan dan Ujian
• Rawatan
• Kumpulan Sokongan
• Outlook (Prognosis)
• Komplikasi yang mungkin
• Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
• Pencegahan
• Nama Alternatif
• Imej
• Rujukan
• Tarikh Semakan 10/26/2017

Albinism adalah kecacatan pengeluaran melanin. Melanin adalah bahan semula jadi dalam tubuh yang memberikan warna kepada rambut, kulit, dan iris mata.

Punca

Albinism berlaku apabila salah satu daripada beberapa kecacatan genetik menjadikan tubuh tidak dapat menghasilkan atau mengedarkan melanin.

Kecacatan ini boleh diturunkan (diwariskan) melalui keluarga.

Bentuk albinisme yang paling teruk dipanggil albinisme oculocutaneus. Orang yang mempunyai albinisme jenis ini mempunyai rambut putih, merah jambu, kulit, dan warna iris. Mereka juga mempunyai masalah penglihatan.

Satu lagi jenis albinisme, yang dipanggil albinisme okular jenis 1 (OA1), hanya mempengaruhi mata. Warna kulit dan mata seseorang biasanya berada dalam julat normal. Walau bagaimanapun, peperiksaan mata akan menunjukkan bahawa tiada pewarna di bahagian belakang mata (retina).

Sindrom Hermansky-Pudlak (HPS) adalah satu bentuk albinisme yang disebabkan oleh perubahan kepada satu gen. Ia boleh berlaku dengan gangguan pendarahan, dan juga dengan paru-paru, buah pinggang, dan penyakit usus.

Gejala

Seseorang yang mempunyai albinisme akan mempunyai satu daripada gejala ini:

• Tiada warna pada rambut, kulit, atau iris mata
• Lebih ringan daripada kulit dan rambut biasa
• Patch warna kulit yang hilang

Banyak bentuk albinisme dikaitkan dengan gejala berikut:

• Mata bersilang
• Kepekaan cahaya
• Pergerakan mata pantas
• Masalah penglihatan, atau buta fungsional

Peperiksaan dan Ujian

Ujian genetik menawarkan cara yang paling tepat untuk mendiagnosis albinisme. Pengujian sedemikian berguna jika anda mempunyai sejarah keluarga albinisme. Ia juga berguna untuk kumpulan tertentu yang diketahui mendapat penyakit ini.

Pembekal penjagaan kesihatan anda juga boleh mendiagnosis keadaan berdasarkan kemunculan kulit, rambut, dan mata anda. Doktor mata yang dipanggil pakar mata boleh melakukan electroretinogram. Ini adalah ujian yang boleh mendedahkan masalah penglihatan yang berkaitan dengan albinisme. Ujian yang dikenali sebagai ujian potensi membuktikan visual boleh menjadi sangat berguna apabila diagnosis tidak pasti.

Rawatan

Matlamat rawatan adalah untuk melegakan gejala. Ia bergantung kepada betapa teruknya gangguan itu.

Rawatan melibatkan melindungi kulit dan mata dari matahari. Untuk membuat ini:

• Kurangkan risiko selaran matahari dengan mengelakkan matahari, menggunakan pelindung matahari, dan menutup sepenuhnya dengan pakaian apabila terdedah kepada matahari.
• Gunakan pelindung matahari dengan faktor perlindungan matahari yang tinggi (SPF).
• Pakai cermin mata hitam (dilindungi UV) untuk membantu mengurangkan kepekaan cahaya.

Gelas sering ditetapkan untuk membetulkan masalah penglihatan dan kedudukan mata. Pembedahan otot mata kadang-kadang disyorkan untuk membetulkan pergerakan mata yang tidak normal.

Kumpulan Sokongan

Kumpulan berikut boleh memberi lebih banyak maklumat dan sumber:

• Pertubuhan Kebangsaan untuk Albinisme dan Hipopigmentasi - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetik Rumah Rujukan - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Outlook (Prognosis)

Albinism biasanya tidak menjejaskan jangka hayat. Walau bagaimanapun, HPS boleh memendekkan jangka hayat seseorang kerana penyakit paru-paru atau masalah pendarahan.

Orang dengan albinisme mungkin terhad dalam aktiviti mereka kerana mereka tidak boleh bertolak ansur dengan matahari.

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi ini boleh berlaku:

• Penurunan penglihatan, buta
• Kanser kulit

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi pembekal anda jika anda mempunyai albinisme atau gejala seperti kepekaan cahaya yang menyebabkan ketidakselesaan. Juga hubungi jika anda melihat apa-apa perubahan kulit yang mungkin tanda awal kanser kulit.

Pencegahan

Kerana albinisme diwarisi, kaunseling genetik adalah penting. Orang yang mempunyai sejarah keluarga albinisme atau pewarna sangat ringan perlu menimbangkan kaunseling genetik.

Nama Alternatif

Albinisme oculocutaneous; Albinisme okular

Imej

• 

  
  Melanin

Rujukan

Cheng KP. Oftalmologi. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli dan Davis 'Atlas Diagnosis Fizikal Pediatrik. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 20.

Galbraith SS. Lesi hipopigmen. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 653.

Paller AS, Mancini AJ. Gangguan pigmentasi. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Dermatologi Pediatrik Pediatrik. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 11.

Tarikh Semakan 10/26/2017

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.