Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Kumpulan Sokongan
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Imej
- Rujukan
- Tarikh Semakan 4/14/2017
Sindrom LEOPARD adalah gangguan yang sangat jarang diturunkan. Orang dengan sindrom LEOPARD mempunyai masalah dengan kulit, muka, dan jantung.
Punca
Sindrom LEOPARD diwarisi sebagai sifat dominan autosomal. Ini bermakna orang itu hanya memerlukan gen yang tidak normal dari satu orang ibu untuk mewarisi penyakit ini.
Gejala
LEOPARD bermaksud masalah yang berlainan (tanda dan gejala) gangguan ini:
- Lentigines - sebilangan besar tanda kulit berwarna coklat atau hitam seperti yang menjejaskan leher dan dada atas tetapi boleh muncul di seluruh badan
- Keabnormalan konduksi elektrokardiografi - masalah dengan fungsi elektrik dan pam jantung
- Ohipertelorisme cular - mata yang jaraknya jauh berbeza
- Stenosis injap paru-paru - penyempitan injap jantung paru-paru, mengakibatkan aliran darah yang kurang ke paru-paru dan menyebabkan sesak nafas
- Akelainan alat kelamin - seperti buah zakar yang tidak dinaikkan
- Rpembiakan pertumbuhan (pertumbuhan lambat) - termasuk masalah pertumbuhan tulang dada dan tulang belakang
- DEafness - kehilangan pendengaran mungkin berbeza antara ringan dan teruk
Peperiksaan dan Ujian
Pembekal penjagaan kesihatan akan melakukan ujian fizikal dan mendengar hati dengan stetoskop.
Ujian yang boleh dilakukan termasuk:
- ECG dan echocardiogram untuk memeriksa jantung
- Ujian pendengaran
- CT scan otak
- X-ray tengkorak
- EEG untuk memeriksa fungsi otak
- Ujian darah untuk memeriksa tahap hormon tertentu
- Mengeluarkan sedikit kulit untuk pemeriksaan (biopsi kulit)
Rawatan
Gejala dianggap sesuai. Bantuan pendengaran mungkin diperlukan. Rawatan hormon mungkin diperlukan pada masa baligh yang dijangkakan untuk menyebabkan perubahan normal berlaku.
Laser, cryosurgery (beku), atau krim pelunturan dapat membantu meringankan beberapa bintik coklat pada kulit.
Kumpulan Sokongan
Sumber-sumber ini boleh memberikan lebih banyak maklumat mengenai sindrom LEOPARD:
Rujukan Rumah Genetik - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines
Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi berbeza dan termasuk:
- Pekak
- Akil baligh
- Masalah jantung
- Kemandulan
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Hubungi pembekal anda jika terdapat gejala gangguan ini.
Hubungi pelantikan dengan pembekal anda jika anda mempunyai sejarah keluarga gangguan ini dan merancang untuk mempunyai anak.
Pencegahan
Kaunseling genetik disyorkan untuk orang yang mempunyai sejarah keluarga sindrom LEOPARD yang ingin mempunyai anak.
Nama Alternatif
Sindrom lentigin pelbagai; Sindrom Noonan dengan pelbagai lentigin
Imej
Pektus excavatum
Rujukan
Organisasi Kebangsaan untuk Gangguan Rare. Sindrom LEOPARD. Dikemaskini 2012. Laman web Raredisease.org. rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome. Diakses pada 3 Mei 2017.
Paller AS, Mancini AJ. Gangguan pigmentasi. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Dermatologi Pediatrik Pediatrik. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 11.
Tarikh Semakan 4/14/2017
Dikemaskini oleh: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Pusat Penyakit Dermatologi, Atlanta, GA. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.