Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Kumpulan Sokongan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Imej
- Rujukan
- Tarikh Semakan 7/25/2017
Dysplasias Ectodermal adalah sekumpulan keadaan di mana terdapat perkembangan yang tidak normal dari kulit, rambut, kuku, gigi, atau kelenjar peluh.
Punca
Terdapat banyak jenis ectodermal dysplasias. Setiap jenis displasia disebabkan oleh mutasi tertentu dalam gen tertentu. Displasia bermaksud perkembangan sel atau tisu yang tidak normal. Bentuk yang paling biasa dari displasia ectodermal biasanya menjejaskan lelaki. Bentuk lain penyakit ini memberi kesan kepada lelaki dan wanita sama.
Gejala
Orang dengan displasia ectodermal mungkin tidak berpeluh atau mungkin berpeluh berkurangan kerana kekurangan kelenjar peluh.
Pada kanak-kanak dengan penyakit ini, mayat mereka mungkin menghadapi masalah mengendalikan demam. Walaupun penyakit ringan boleh menghasilkan demam yang sangat tinggi, kerana kulit tidak boleh berpeluh dan mengawal suhu dengan betul.
Orang dewasa yang terjejas tidak dapat bertolak ansur dengan persekitaran yang hangat dan memerlukan langkah khas untuk menjaga suhu badan yang normal.
Bergantung pada gen yang terjejas, gejala lain mungkin termasuk:
- Kuku yang tidak normal
- Gigi yang tidak normal atau hilang, atau kurang daripada jumlah gigi biasa
- Bibir bibir
- Mengurangkan warna kulit (pigmen)
- Dahi besar
- Jambatan hidung rendah
- Nipis, rambut jarang
- Pembelajaran kurang upaya
- Pendengaran yang kurang baik
- Penglihatan yang lemah dengan pengeluaran air mata yang menurun
- Sistem imun yang lemah
Peperiksaan dan Ujian
Ujian yang boleh dilakukan termasuk:
- Biopsi membran mukus
- Biopsi kulit
- Ujian genetik (tersedia untuk beberapa jenis gangguan ini)
- X-ray gigi atau tulang boleh dilakukan
Rawatan
Tiada rawatan khusus untuk gangguan ini. Sebaliknya, gejala diperlakukan seperti yang diperlukan.
Beberapa perkara yang boleh anda lakukan termasuk:
- Pakai rambut palsu dan gigi palsu untuk memperbaiki penampilan.
- Gunakan air tiruan untuk menggantikan air mata yang normal dan menghalang pengeringan mata.
- Semburkan lubang hidung dengan semburan hidung salin sering untuk menghilangkan serpihan dan mencegah jangkitan.
- Ambil mandi air penyejuk atau gunakan semburan air untuk menjaga suhu badan yang normal (air yang menguap dari kulit menggantikan fungsi penyejukan peluh kering dari kulit).
Kumpulan Sokongan
Sumber-sumber ini boleh memberikan lebih banyak maklumat mengenai dysplasias ectodermal:
- Persatuan Displasia Ectodermal - www.ectodermaldysplasia.org
- Yayasan Kebangsaan untuk Dysplasias Ectodermal - www.nfed.org
- Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Rare NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia
Outlook (Prognosis)
Mempunyai varian umum displasia ectodermal tidak akan memendekkan jangka hayat anda, tetapi anda perlu memberi perhatian berterusan kepada peraturan suhu dan masalah lain yang berkaitan dengan keadaan ini.
Komplikasi yang mungkin
Masalah kesihatan dari keadaan ini mungkin termasuk:
- Kerosakan otak yang disebabkan oleh peningkatan suhu badan
- Kejang yang disebabkan oleh demam tinggi (kejang demam)
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Hubungi pelawat dengan penjagaan kesihatan anda jika anak anda menunjukkan gejala gangguan ini.
Pencegahan
Jika anda mempunyai sejarah keluarga displasia ektodermal dan anda merancang untuk mempunyai anak, kaunseling genetik disyorkan. Dalam banyak kes, adalah mungkin untuk mendiagnosis displasia ectodermal semasa bayi masih dalam rahim.
Nama Alternatif
Displasia ectodermal anhidrotik; Sindrom Christ-Siemens-Touraine; Anondontia; Incontinentia pigmenti
Imej
Lapisan kulit
Rujukan
Grange DK. Dysplasias Ectodermal. In: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, eds. Prinsip dan Amalan Emery dan Rimoin Genetik Perubatan. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: bab 148.
Martin KL. Dysplasias Ectodermal. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Shor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 649.
Tarikh Semakan 7/25/2017
Dikemaskini oleh: David L. Swanson, MD, Naib Pengerusi Dermatologi Perubatan, Profesor Madya Dermatologi, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.