Ensiklopedia

Sindrom Ehlers-Danlos

Posted on
Pengarang: Louise Ward
Tarikh Penciptaan: 10 Februari 2021
Tarikh Kemas Kini: 15 November 2024
Anonim
Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) and hypermobility by Dr. Andrea Furlan
Video.: Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) and hypermobility by Dr. Andrea Furlan

Kandungan

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) adalah sekumpulan gangguan yang diwarisi yang ditandai dengan sendi yang sangat longgar, kulit yang sangat licin (hiperelastik) yang mudah lebam dan mudah rosak saluran darah.


Punca

Terdapat enam jenis utama dan sekurang-kurangnya lima jenis EDS yang kecil.

Pelbagai perubahan gen (mutasi) menyebabkan masalah dengan kolagen. Inilah bahan yang memberikan kekuatan dan struktur kepada:

  • Kulit
  • Tulang
  • Salur darah
  • Organ dalaman

Kolagen yang tidak normal membawa kepada gejala-gejala yang berkaitan dengan EDS. Dalam sesetengah bentuk sindrom, pecah organ dalaman atau injap jantung yang tidak normal boleh berlaku.

Sejarah keluarga adalah faktor risiko dalam beberapa kes.

Gejala

Gejala EDS termasuk:

  • Sakit belakang
  • Double-jointedness
  • Mudah rosak, lebam, dan kulit licin
  • Mudah cair dan penyembuhan luka yang lemah
  • Kaki leper
  • Meningkatkan mobiliti sendi, sendi muncul, arthritis awal
  • Dislokasi bersama
  • Sakit sendi
  • Pembengkakan membran awal semasa kehamilan
  • Kulit yang sangat lembut dan lembut
  • Masalah penglihatan

Peperiksaan dan Ujian

Pemeriksaan oleh penyedia penjagaan kesihatan boleh menunjukkan:


  • Permukaan mata yang cacat (kornea)
  • Kelebihan bersama kelebihan dan hypermobility bersama
  • Injap mitral di dalam hati tidak menutup rapat (prolaps injap mitral)
  • Jangkitan gusi (periodontitis)
  • Perut usus, rahim, atau bola mata (hanya dilihat dalam EDS vaskular, yang jarang berlaku)
  • Kulit lembut, nipis, atau sangat licin

Ujian untuk mendiagnosis EDS termasuk:

  • Menaip kolagen (dilakukan pada sampel biopsi kulit)
  • Ujian mutasi gen kolagen
  • Echocardiogram (ultrasound jantung)
  • Aktiviti Lysyl hydroxylase atau oksidase (untuk memeriksa pembentukan kolagen)

Rawatan

Tiada ubat khusus untuk EDS. Masalah dan gejala individu dinilai dan dijaga dengan sewajarnya. Terapi fizikal atau penilaian oleh doktor yang pakar dalam perubatan pemulihan sering diperlukan.

Kumpulan Sokongan

Sumber-sumber ini boleh memberikan lebih banyak maklumat mengenai EDS:


  • Organisasi Kebangsaan Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
  • Perpustakaan Negara AS Perubatan, Rujukan Rumah Genetik - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Outlook (Prognosis)

Orang yang mempunyai EDS biasanya mempunyai jangka hayat yang normal. Perisikan adalah perkara biasa.

Mereka yang mempunyai EDS jenis vaskular yang jarang berlaku adalah risiko yang lebih besar untuk pecah organ utama atau saluran darah. Orang-orang ini mempunyai risiko tinggi untuk kematian secara tiba-tiba.

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi EDS yang mungkin termasuk:

  • Kesakitan sendi kronik
  • Arthritis awal mula
  • Kegagalan luka pembedahan untuk menutup (atau jahitan robek)
  • Pembengkakan membran awal semasa kehamilan
  • Pecah kapal besar, termasuk aneurisma aortik yang pecah (hanya dalam EDS vaskular)
  • Pecah daripada organ berongga seperti rahim atau usus (hanya dalam EDS vaskular)
  • Pecah bola mata

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi pelantikan dengan pembekal anda jika anda mempunyai sejarah keluarga EDS dan anda bimbang tentang risiko anda atau merancang untuk memulakan keluarga.

Hubungi pelantikan dengan pembekal anda jika anda atau anak anda mempunyai gejala EDS.

Pencegahan

Kaunseling genetik disyorkan untuk calon ibu bapa dengan sejarah keluarga EDS. Mereka yang merancang untuk memulakan keluarga harus mengetahui jenis EDS yang mereka miliki dan cara bagaimana ia diturunkan kepada anak-anak. Ini boleh ditentukan melalui ujian dan penilaian yang dicadangkan oleh pembekal atau kaunselor genetik anda.

Mengenal pasti apa-apa risiko kesihatan yang penting boleh membantu mencegah komplikasi yang teruk dengan melakukan penyaringan berwaspada dan perubahan gaya hidup.

Rujukan

Krakow D. Penyakit perut tisu penghubung. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Buku Teks Rheumatologi Kelly dan Firestein. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 105.

Pyeritz RE. Penyakit-penyakit waris tisu penghubung. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.

Tarikh Semakan 12/1/2018

Dikemaskini oleh: Jatin M. Vyas, MD, PhD, Penolong Profesor dalam Perubatan, Sekolah Perubatan Harvard; Pembantu Perubatan, Bahagian Penyakit Berjangkit, Jabatan Perubatan, Hospital Besar Massachusetts, Boston, MA. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.