Ensiklopedia

Epidermolisis bullosa

Posted on
Pengarang: Louise Ward
Tarikh Penciptaan: 10 Februari 2021
Tarikh Kemas Kini: 6 Mungkin 2024
Anonim
Living with Epidermolysis Bullosa - Coping with Pain during Bandage Changes (English subtitles)
Video.: Living with Epidermolysis Bullosa - Coping with Pain during Bandage Changes (English subtitles)

Kandungan

Epidermolisis bullosa (EB) adalah sekumpulan gangguan di mana lepuh kulit terbentuk selepas kecederaan kecil. Ia diluluskan dalam keluarga.


Punca

Terdapat empat jenis utama EB. Mereka adalah:

  • Bullosa epidermolisis dystrophic
  • Epidermolisis bullosa simplex
  • Bulla epidermolisis hemosinal
  • Lembaran epidermolisisis bullosa

Satu lagi jenis EB jarang dipanggil epidermolisis bullosa acquisita. Bentuk ini berkembang selepas lahir. Ia adalah gangguan autoimun, yang bermaksud serangan badan itu sendiri.

EB boleh berubah dari kecil ke fatal. Bentuk kecil menyebabkan lepuh kulit. Bentuk maut menjejaskan organ-organ lain. Kebanyakan jenis keadaan ini bermula pada saat lahir atau tidak lama lagi. Ia boleh menjadi sukar untuk mengenal pasti jenis EB sebenar seseorang yang ada, walaupun penanda genetik spesifik kini boleh didapati untuk kebanyakannya.

Sejarah keluarga adalah faktor risiko. Risiko lebih tinggi jika ibu bapa mempunyai keadaan ini.

Gejala

Bergantung kepada bentuk EB, gejala boleh termasuk:

  • Alopecia (keguguran rambut)
  • Lepuh di sekitar mata dan hidung
  • Lepuh di dalam atau di sekitar mulut dan tekak, menyebabkan masalah pemakanan atau kesukaran menelan
  • Lepuh pada kulit akibat kecederaan kecil atau perubahan suhu, terutamanya kaki
  • Lepuh yang hadir pada saat lahir
  • Masalah pergigian seperti kerosakan gigi
  • Sakit tangisan, batuk, atau masalah pernafasan yang lain
  • Bungkuk putih kecil pada kulit yang cedera sebelum ini
  • Kehilangan kuku atau paku cacat

Peperiksaan dan Ujian

Pembekal penjagaan kesihatan anda akan melihat kulit anda untuk mendiagnosis EB.


Ujian yang digunakan untuk mengesahkan diagnosis termasuk:

  • Ujian genetik
  • Biopsi kulit
  • Ujian khas sampel kulit di bawah mikroskop

Ujian kulit boleh digunakan untuk mengenalpasti bentuk EB.

Ujian lain yang mungkin dilakukan termasuk:

  • Ujian darah untuk anemia
  • Budaya untuk memeriksa jangkitan bakteria sekiranya luka tidak sembuh
  • Endoskopi atas atau siri GI atas jika gejala termasuk masalah menelan

Kadar pertumbuhan akan diperiksa selalunya untuk bayi yang mempunyai atau mungkin mempunyai EB.

Rawatan

Matlamat rawatan adalah untuk mencegah lepuh daripada membentuk dan mengelakkan komplikasi. Rawatan lain bergantung kepada keadaan buruknya.

CARE RUMAH

Ikuti garis panduan ini di rumah:

  • Jagalah kulit anda untuk mencegah jangkitan.
  • Ikut nasihat pembekal anda jika kawasan yang lapuk menjadi berkulit atau mentah. Anda mungkin memerlukan terapi pusaran air yang kerap dan memohon salap antibiotik untuk kawasan seperti luka. Pembekal anda akan memberitahu anda jika anda memerlukan pembalut atau berpakaian, dan jika ya, apa jenis yang hendak digunakan.
  • Anda mungkin perlu menggunakan ubat steroid oral untuk jangka masa yang singkat jika anda mengalami masalah menelan. Anda juga mungkin perlu mengambil ubat jika anda mendapat jangkitan candida (yis) di dalam mulut atau tekak.
  • Berhati-hati dengan kesihatan mulut anda dan dapatkan pemeriksaan pergigian secara teratur. Adalah lebih baik melihat seorang doktor gigi yang mempunyai pengalaman merawat orang dengan EB.
  • Makan makanan yang sihat. Apabila anda mempunyai banyak kecederaan kulit, anda mungkin memerlukan lebih banyak kalori dan protein untuk membantu menyembuhkan kulit anda. Pilih makanan yang lembut dan elakkan kacang, kerepek, dan makanan renyah lain jika anda mempunyai luka di mulut anda. Seorang pemakanan boleh membantu anda dengan diet anda.
  • Melakukan terapi fizikal menunjukkan anda untuk membantu mengekalkan sendi dan otot anda bergerak.

SURGERY


Pembedahan untuk merawat keadaan ini mungkin termasuk:

  • Kulit cantuman di tempat di mana luka mendalam
  • Pelebaran (pelebaran) esofagus jika terdapat penyempitan
  • Pembaikan kecacatan tangan
  • Pembuangan mana-mana karsinoma sel squamous (sejenis kanser kulit) yang berkembang

RAWATAN LAIN

Rawatan lain untuk keadaan ini mungkin termasuk:

  • Ubat-ubatan yang menindas sistem imun boleh digunakan untuk bentuk autoimun keadaan ini.
  • Protein dan terapi gen dan penggunaan interferon ubat sedang dikaji.

Outlook (Prognosis)

Tinjauan bergantung pada keparahan penyakit.

Jangkitan kawasan yang telah dibersihkan adalah perkara biasa.

Bentuk ringan EB bertambah baik dengan usia. Bentuk EB yang sangat serius mempunyai kadar kematian yang sangat tinggi.

Dalam bentuk yang teruk, parut selepas bentuk lepuh boleh menyebabkan:

  • Masalah kecacatan (misalnya, pada jari, siku, dan lutut) dan kecacatan lain
  • Masalah menelan jika mulut dan esofagus dipengaruhi
  • Jari jari dan jari kaki
  • Pergerakan terhad dari parut

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi ini mungkin berlaku:

  • Anemia
  • Mengurangkan jangka hayat untuk keadaan yang teruk
  • Penyempitan esofagus
  • Masalah mata, termasuk buta
  • Jangkitan, termasuk sepsis (jangkitan dalam darah atau tisu)
  • Kehilangan fungsi di tangan dan kaki
  • Dystrophy otot
  • Penyakit periodontal
  • Kekurangan zat makanan yang teruk yang disebabkan oleh masalah makan, menyebabkan kegagalan berkembang
  • Kanser kulit sel kubah

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Sekiranya bayi anda telah melepuh tidak lama selepas kelahiran, hubungi pembekal anda. Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga EB dan merancang untuk mempunyai anak, anda mungkin ingin mendapat kaunseling genetik.

Pencegahan

Kaunseling genetik disyorkan untuk calon ibu bapa yang mempunyai sejarah keluarga apa-apa bentuk bullid epidermolisis.

Semasa kehamilan, ujian yang dikenali sebagai sampel sampingan villi chorionic boleh digunakan untuk menguji bayi. Bagi pasangan yang berisiko tinggi mempunyai anak dengan EB, ujian itu boleh dilakukan pada awal 8 hingga 10 kehamilan. Bercakap dengan pembekal anda.

Untuk mengelakkan kerosakan kulit dan melepuh, pakai padding di sekitar kawasan yang rawan kecederaan seperti siku, lutut, buku lali, dan punggung. Elakkan sentuhan sukan.

Sekiranya anda mempunyai EB acquisita dan berada di steroid selama lebih dari 1 bulan, anda mungkin memerlukan suplemen kalsium dan vitamin D. Suplemen ini boleh membantu mencegah osteoporosis (tulang penipisan).

Nama Alternatif

EB; Epidermolisis bullosa fungsional; Bullid epidermolisis dystrophic; Epidermolisis hemosinal hemosinol; Weber-Cockayne syndrome; Epidermolisis bullosa simplex

Imej


  • Epidermolisis bullosa, dystrophic dominan


  • Epidermolisis bullosa, dystrophic

Rujukan

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Garis Panduan Amalan Terbaik untuk Penjagaan Kulit dan Luka dalam Epidermolisis Bullosa: Satu Konsensus Antarabangsa. London, UK: Luka Antarabangsa; 2017.

Baik, J-D, Mellerio JE. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologi. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: bab 32.

Habif TP. Penyakit vesikular dan bullous. Dalam: Habif TP, ed. Dermatologi Klinikal. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 16.

Tarikh Semakan 10/14/2018

Dikemaskini oleh: Michael Lehrer, MD, Profesor Madya Klinikal, Jabatan Dermatologi, Pusat Perubatan Universiti Pennsylvania, Philadelphia, PA. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.