Ensiklopedia

Angioedema keturunan

Posted on
Pengarang: Louise Ward
Tarikh Penciptaan: 10 Februari 2021
Tarikh Kemas Kini: 1 Mungkin 2024
Anonim
难以置信！中国真的做到了！
Video.: 难以置信！中国真的做到了！

Kandungan

Angioedema keturunan adalah masalah jarang tetapi serius dengan sistem imun. Masalahnya diturunkan melalui keluarga. Ia menyebabkan bengkak, terutama muka dan saluran pernafasan, dan kekejangan abdomen.


Punca

Angioedema bengkak yang sama dengan gatal-gatal, tetapi pembengkakan di bawah kulit bukan di permukaan.

Angioedema keturunan (HAE) disebabkan oleh tahap rendah atau fungsi yang tidak betul dari protein yang dikenali sebagai perencat C1. Dengan HAE, saluran darah terjejas. Serangan HAE boleh mengakibatkan bengkak tangan, kaki, anggota badan, muka, saluran usus, larynx (voicebox), atau trakea (tenggorokan).

Serangan bengkak boleh menjadi lebih parah pada zaman kanak-kanak dan remaja.

Selalunya sejarah keluarga keadaannya. Tetapi saudara-saudara mungkin tidak menyedari tentang kes-kes terdahulu, yang mungkin dilaporkan sebagai kematian ibu bapa, ibu saudara, bapa saudara, atau datuk nenek yang tidak dijangka, tiba-tiba.

Prosedur pergigian, penyakit (termasuk selsema dan selesema), dan pembedahan boleh mencetuskan serangan HAE.

Gejala

Gejala termasuk:

  • Penyumbatan saluran udara - melibatkan pembengkakan kerongkong dan ketinggalan yang mendadak
  • Ulangi episod kronik perut tanpa sebab yang jelas
  • Bengkak di tangan, lengan, kaki, bibir, mata, lidah, tekak, atau alat kelamin
  • Bengkak usus - boleh menjadi teruk dan membawa kepada kekejangan abdomen, muntah, dehidrasi, cirit-birit, sakit, dan kadang-kadang kejutan
  • Ruam yang tidak gatal, merah

Peperiksaan dan Ujian

Ujian darah (ideal dilakukan semasa episod):


  • Fungsi inhibitor C1
  • Tahap inhibitor C1
  • Komponen lengkap 4

Rawatan

Antihistamin dan rawatan lain yang digunakan untuk angioedema tidak berfungsi dengan baik untuk HAE. Epinephrine harus digunakan dalam tindak balas yang mengancam nyawa. Terdapat beberapa rawatan yang diluluskan oleh FDA untuk HAE.

Ada yang diberikan melalui vena (IV) dan boleh digunakan di rumah. Lain-lain diberikan sebagai suntikan di bawah kulit oleh pesakit.

  • Pilihan agen mana yang boleh berdasarkan usia pesakit dan di mana gejala berlaku.
  • Nama-nama ubat baru untuk rawatan HAE termasuklah Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor, dan Firazyr.

Sebelum ubat-ubat baru ini dapat digunakan, ubat-ubatan androgen, seperti danazol, digunakan untuk mengurangkan kekerapan dan keparahan serangan. Ubat-ubatan ini membantu badan membuat lebih banyak perencat C1. Walau bagaimanapun, ramai wanita mempunyai kesan sampingan yang serius dari ubat-ubatan ini. Mereka juga tidak boleh digunakan pada kanak-kanak.


Sebaik sahaja serangan berlaku, rawatan termasuk pelepasan sakit dan cecair yang diberikan melalui vena oleh garis intravena (IV).

Helicobacter pylori, sejenis bakteria yang terdapat di dalam perut, boleh mencetuskan serangan perut. Antibiotik untuk merawat bakteria membantu mengurangkan serangan abdomen.

Kumpulan Sokongan

Sumber-sumber berikut boleh memberikan lebih banyak maklumat mengenai HAE:

  • Organisasi Kebangsaan untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
  • NIH / NLM Genetik Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
  • Persatuan Angioedema Keturunan AS - www.haea.org/HAEdisease

Outlook (Prognosis)

HAE boleh mengancam nyawa dan pilihan rawatan adalah terhad. Seberapa baik seseorang bergantung kepada gejala-gejala tertentu.

Komplikasi yang mungkin

Bengkak saluran pernafasan mungkin mematikan.

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Panggil atau layari pembekal penjagaan kesihatan anda jika anda sedang mempertimbangkan untuk mempunyai anak dan mempunyai sejarah keluarga keadaan ini. Juga hubungi jika anda mempunyai gejala HAE.

Pembengkakan saluran udara adalah kecemasan yang mengancam nyawa. Sekiranya anda mengalami kesukaran bernafas akibat bengkak, dapatkan rawatan perubatan segera.

Pencegahan

Kaunseling genetik mungkin berguna untuk bakal ibu bapa dengan sejarah keluarga HAE.

Nama Alternatif

Penyakit Quincke; HAE - Angioedema keturunan; Inhibitor Kallikrein - HAE; Bradykinin reseptor antagonis - HAE; C1-perencat - HAE; Hives - HAE

Imej


  • Antibodi

Rujukan

Dreskin SC. Urtikaria dan angioedema. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 252.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; Penyelidik COMPACT. Pencegahan serangan angioedema keturunan dengan perencat C1 subkutaneus. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347.

Zuraw BL, Christiansen SC. Angioedema keturunan dan angioedema yang dikawal oleh bradykinin. In: Adkinson NF, Bochner BS, Burks AW, eds. Alergi Middleton: Prinsip dan Amalan. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bab 37.

Tarikh Semakan 2/27/2018

Dikemaskini oleh: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Profesor Klinikal Perubatan, Bahagian Alahan, Imunologi, dan Rheumatologi, Sekolah Perubatan Universiti Georgetown, Washington, DC. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.